A hemoglobin S (Hemoglobin S, HbS) a hemoglobin egy speciális mutáns formája, amely sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegekben képződik, és hajlamos a kristályosodásra, ahelyett, hogy normális kvaterner szerkezetet alakítana ki, és feloldódna az eritrocita citoplazmában .
A hemoglobin S-ben egyetlen aminosav szubsztitúció történik a normál hemoglobin A-hoz képest: a globin β-lánc 6. pozíciójában lévő L-glutaminsavat L-valin helyettesíti. Mivel a valin egy nem poláris gyök található a molekula felületén, ennek a helyettesítésnek köszönhetően a hemoglobin oldhatósága meredeken csökken.
Az aminosav szubsztitúció oka egyetlen nukleotid szubsztitúció (A helyett T). Ennek eredményeként a glutamátot kódoló GAG-hármast a GTG-t kódoló valin váltja fel. Mivel egyes enzimek restrikciós helye eltűnik, nemcsak a heterozigóták kimutatása lehetséges fehérjeelektroforézissel, hanem a genotípusok prenatális diagnosztizálása is a magzati fejlődés korai szakaszában restrikciós elemzés és Southern-blot segítségével .
A hemoglobin S csökkent pusztulásállósággal és csökkent oxigénszállító képességgel rendelkezik, a vele (vagy normál hemoglobin A és hemoglobin S keverékével) töltött eritrociták élettartama rövidebb, és gyorsabban pusztulnak el a májban vagy a lépben. Ez előnyt jelent a heterozigóták számára a malária miatti magas mortalitású területeken , mivel a maláriás plazmódium merozoitáinak nincs idejük az ilyen vörösvértestekben történő fejlődésük befejezésére.
A hemoglobin S-t hordozó eritrociták a hemoglobin kristályosodása miatt deformálódnak, félhold alakúak, elveszítik a membrán plaszticitását és a kis kapillárisokon való áthaladási képességüket. A kapillárisokban megrekedt vörösvértestek elpusztulnak és vérrögöket képeznek, aminek következtében krónikus kapilláris megbetegedés alakul ki .
| Vér | |
|---|---|
| vérképzés | |
| Alkatrészek | |
| Biokémia | |
| Betegségek | |
| Lásd még: Hematológia , Onkohematológia | |