| Veleszületett mellékvese hiperplázia a 11-béta-hidroxiláz hiánya miatt | |
|---|---|
| OMIM | 202010 |
| eMedicine | cikk/117012 |
| Háló | C535978 |
A 11-béta-hidroxiláz-hiány következtében fellépő veleszületett mellékvese-hiperplázia a szteroidogenezis enzimek elégtelen működésével összefüggő betegségek azon csoportjába tartozik, amelyet " veleszületett mellékvese-hiperplázia " néven csoportosítanak. Az ilyen típusú hiperpláziát a 11β-hidroxiláz enzimet kódoló CYP11B1 gén mutációja okozza , amely a szteroidogenezis egyik végső szakaszát – a kortizol és a kortikoszteron képződését – közvetíti .
A 11-béta-hidroxiláz-hiány a hiperplázia második leggyakoribb oka a 21-hidroxiláz-hiány után , az esetek 5-8%-át teszi ki. [egy]
| A szteroid anyagcsere veleszületett rendellenességei | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonate módon |
| ||||||||||
| koleszterin anyagcsere |
| ||||||||||
| A szteroidok metabolizmusa |
| ||||||||||
| Lásd még: enzimek , metabolitok . | |||||||||||