A corpus callosum genezise

A corpus callosum agenesia (AMC)  egy ritka veleszületett rendellenesség ( veleszületett betegség ), amelyben a corpus callosum teljes vagy részleges hiánya . Az AMT izoláltan kimutatható MRI -n , de gyakrabban társul többszörös malformációhoz [1] .

Osztályozás

A corpus callosum fejlődésének megsértése a neuroontogenezisben a következő rendellenességekhez vezethet :

• A corpus callosum agenezise (ACC) a corpus callosum teljes hiánya.
• A corpus callosum hipogenezise (részleges AMT)  - a corpus callosum részben kialakult, a hiánynak születéstől kezdve nyilvánvalónak kell lennie, és nem lehet degeneratív állapot megnyilvánulása.
• A corpus callosum dysgenesise - a corpus callosum kóros, atipikus alakú.
• A corpus callosum hypoplasia - a corpus callosum kialakul, azonban egyértelmű térfogathiánya van, mivel nem elegendő számú commissuralis rost vesz részt a kialakulásában [2] .

Különbséget kell tenni az elsődleges és a másodlagos AMT között[ adja meg ] .

A corpus callosum szerkezetének hipogenetikus változásai és a másodlagos károsodás közötti különbség lehetővé teszi, hogy a corpus callosum különböző részeinek képződési sorrendjére hagyatkozzunk: például a hypotrophiás vagy hiányzó térd normál testtel és gerinccel mindig másodlagos károsodást jelez. az MT-hez [2] .

Etiológia

A corpus callosum fejlődésében fellépő anomáliák okai lehetnek genetikai, fertőző, vaszkuláris vagy mérgezőek.

Genetikai okok

Több mint 60 genetikai és kromoszóma -rendellenesség létezik, amelyekben a corpus callosum patológia nem specifikus lelet.

Az AMT genetikája emberekben változatos, és tükrözi a corpus callosum fejlődésének összetettségét. A genetikai mechanizmusok kombinációja, beleértve a mendeli egygénmutációt , a szórványos egyetlen génmutációt és a komplex genetikát (amely öröklött és szórványos mutációk kombinációja is lehet) szerepet játszhat az AMT etiológiájában. Az AMT esetek 30-45%-ának okai megállapíthatók. 10%-ának kromoszóma-rendellenessége, a fennmaradó 20-35%-nak kimutatható genetikai szindrómája van.

A legtöbb AMT-ben szenvedő egyénnek nincs nyilvánvaló örökletes oka vagy genetikai szindróma, ami arra utal, hogy az AMT-t véletlenszerű, új ( de novo ) genetikai mutációk okozhatják .

Diagnosztika

A rendellenesség diagnosztizálása méhen belül , vagy születés után ultrahang , MRI vagy CT segítségével történik .

Az AMT jelenlétének gyanújának fő diagnosztikai kritériumai a következők:

• sugárirányú barázdák mintázata az agy mediális felületén - az agyféltekék mediális felszínén lévő barázdák a harmadik kamra tetejétől nyúlnak ki , a cinguláris gyrus nem képződik;

• az agy oldalkamráinak testeinek párhuzamossága
• az oldalkamrák testei közötti távolság megnő
• az oldalkamrák hátsó szarvainak kóros kiterjedése
• nincs átlátszó szeptum
• a harmadik kamra magas pozíciója .

Az AMT méhen belüli diagnózisa

A Szentpétervári Állami Orvosi Akadémia Sugárdiagnosztikai Osztálya . Mechnikov , az AMT MRI diagnózisát méhen belül végezték el. 2004-től 2009-ig 270 különböző patológiájú magzat MRI-t végeztek, míg 35 AMT esetet azonosítottak. 35 AMT esetet azonosítottak. Az AMT 29 esetben teljes (83%), 2 esetben részleges (5,7%), 4 esetben atípusos (11,4%) volt. A corpus callosum 33 esetben (94%) nem volt meghatározva; az oldalsó kamrák testei közötti távolság növekedése és az oldalsó kamrák párhuzamossága - 28 (80%), az oldalsó kamrák elülső szarvának deformációja - 30 (86%); az oldalsó kamrák tágulása - 28 (80%); colpocephaly (az agy occipitalis szarvainak kóros kiterjedése) - 27 (77%); a barázdák deformációja a féltekék mediális felületén (a sulcusok radiális mintázata) — 17 (49%). 12 esetben (35%) AMT-t izoláltak, 23 magzatnál (65%) más agyi anomáliával kombinálták, 7 esetben többszörösek voltak az anomáliák [3] .

Kezelés

Jelenleg nincs specifikus kezelés a corpus callosum veleszületett anomáliáira. Segítségre, korrekcióra különféle módszerekkel, technikákkal segítik a testi fejlődést, a különféle készségek kialakítását. Fontos, hogy konzultáljon különböző szakemberekkel az orvostudomány, az egészségügy , az oktatás és a szociális munka területén. Ilyen szakemberek a neurológusok , neuropszichológusok , foglalkozás-terapeuták , fizikoterapeuták , logopédusok , gyermekorvosok , genetikusok , szociális munkások, gyógypedagógusok, korai fejlesztéssel foglalkozó szakemberek.

Előrejelzés

A prognózis a corpus callosum anomáliájának okától, az alapbetegségtől és a társbetegségektől függ. A corpus callosum agenezis izolált formájának prognózisa továbbra is feltáratlan. Sok szerző úgy véli, hogy a corpus callosum agenesise nem vezet jelentős következményekhez a neurológiai fejlődés szempontjából. A fajlagos kockázati index értéke azonban jelenleg nem ismert [4] [1] .

Támogatási csoportok

Az Egyesült Államokban megszervezik a Corpus Callosum Zavarok Országos Szervezetét, amely támogatást nyújt a corpus callosum fejlődési rendellenességeivel küzdőknek és hozzátartozóiknak. A szervezet támogatásával évente tematikus konferenciákat tartanak a corpus callosum patológiáinak vizsgálatával foglalkozó tudományos orvostársadalom képviselőinek részvételével [5] .

A támogató csoportok közösségi hálózatokban és azonnali üzenetküldőkben is szerveződnek .

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 Timothy J. Edwards, Elliott H. Sherr, A. James Barkovich és Linda J. Richards. A klinikai, genetikai és képalkotó leletek új okokat azonosítanak a corpus callosum fejlődési szindrómáiban // BRAINA JOURNAL OF NEUROLOGY. - 2014. - január.
2. ↑ 1 2 A.A. Alikhanov. A corpus callosum szerkezetének rendellenességeinek fenotípusai: neuroimaging adatok (előadás) // Russian Journal of Child Neurology. - 2010. - V. 5 , 4. szám .
3. ↑ A. D. Halikov. A magzati corpus callosum agenesis MRI diagnosztikája // Kuban Scientific Medical Bulletin. - 2010. - 6. sz .
4. ↑ MedUniver A corpus callosum genezise a magzatban. Diagnózis és prognózis a magzati corpus callosum agenesisében . Letöltve: 2019. szeptember 5. Az eredetiből archiválva : 2019. szeptember 5.. (határozatlan)
5. ↑ A Corpus Callosum Betegségek Országos Szervezete . (határozatlan)