NOS1

Nitrogén-monoxid-szintáz 1 (neuronális)

[egy]
Elérhető struktúrák
EKT Ortológus keresés: PDBe , RCSB
Azonosítók
SzimbólumNOS1  ; IHPS1; N-NOS; NC-NOS; NOS; bNOS; nNOS
Külső azonosítókOMIM:  163731 MGI :  97360 HomoloGene :  37327 ChEMBL : 3568 GeneCards : NOS1 gén
EK szám1.14.13.39
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
KilátásEmberiEgér
Entrez484218125
EgyüttesENSG00000089250ENSMUSG00000029361
UniProtP29475Q9Z0J4
RefSeq (mRNS)NM_000620NM_008712
RefSeq (fehérje)NP_000611NP_032738
Locus (UCSC)Chr 12:
117,65 – 117,89 Mb		Chr 5:
117,78 – 117,96 Mb
Keresés a PubMedben[egy][2]

A nitrogén-monoxid-szintáz 1 , a neuronális nitrogén-monoxid-szintáz  egy emberi enzim , amelyet a 12. kromoszómán található NOS1 gén kódol . A névvel ellentétben az NO-szintáz ezen formája nemcsak az agyban , hanem az izmokban is kifejeződik.

Klinikai jelentősége

Megfigyelték a NOS1 lehetséges szerepét asztmában, [2] [3] skizofréniában [4] [5] és nyugtalan láb szindrómában. [6]

Az újszülöttkori hypertrophiás pylorus stenosisra ( OMIM 179010 ) való hajlam szignifikánsan összefügg a NOS1 génvariációkkal. [7]

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ 1b8q
  2. ↑ Grasemann H., Yandava CN, Drazen JM A neuronális NO-szintáz (NOS1) az asztma egyik fő jelölt génje  //  Clinical & Experimental Allergy : folyóirat. - 1999. - December ( 29. sz. 4. melléklet ). - P. 39-41 . — PMID 10641565 . Archiválva az eredetiből 2013. január 5-én.
  3. ↑ Leung TF, Liu EK, Tang NL, Ko FW, Li CY, Lam CW, Wong GW Nitrogén-oxid-szintáz polimorfizmusok és asztma fenotípusai kínai gyermekeknél  //  Klinikai és kísérleti allergia : folyóirat. - 2005. - október ( 35. évf. , 10. sz.). - P. 1288-1294 . - doi : 10.1111/j.1365-2222.2005.02342.x . — PMID 16238787 .
  4. ↑ Shinkai T., Ohmori O., Hori H., Nakamura J. A neuronális nitrogén-monoxid szintáz (NOS1) gén allélikus kapcsolata skizofréniával  //  Molecular Psychiatry : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 7 , sz. 6 . - P. 560-563 . - doi : 10.1038/sj.mp.4001041 . — PMID 12140778 .
  5. ↑ Reif A., Herterich S., Strobel A., Ehlis AC, Saur D., Jacob CP, Wienker T., Töpner T., Fritzen S., Walter U., Schmitt A., Fallgatter AJ, Lesch KP A neuronális A nitrogén-monoxid-szintáz (NOS-I) skizofréniával kapcsolatos haplotípusa módosítja a prefrontális kéreg működését  //  Molecular Psychiatry : folyóirat. - 2006. - március ( 11. évf. , 3. sz.). - P. 286-300 . - doi : 10.1038/sj.mp.4001779 . — PMID 16389274 .
  6. ↑ Winkelmann J., Lichtner P., Schormair B., Uhr M., Hauk S., Stiasny-Kolster K., Trenkwalder C., Paulus W., Peglau I., Eisensehr I., Illig T., Wichmann HE, Pfister H., Golic J., Bettecken T., Pütz B., Holsboer F., Meitinger T., Müller-Myhsok B. A neuronális nitrogén-monoxid szintáz ( nNOS, NOS1) gén variánsai a nyugtalan láb szindrómával társulnak   // Mozgási zavarok : folyóirat. - 2008. - február ( 23. évf. , 3. sz.). - P. 350-358 . - doi : 10.1002/mds.21647 . — PMID 18058820 .
  7. ↑ Saur, D.; Vanderwinden, J.-M.; Seidler, B.; Schmid, R. M.; DeLaet, M.-H.; Allescher, H.-D.: Single-nucleotide promoter polymorphism alters transscription of neuron nitric oxide synthase exon 1c infantile hypertrophic pylorus stenosis. Proc. Nat. Acad. sci. 101: 1662-1667, 2004. PMID 14757827

Linkek