Transthyretin | |
---|---|
Jelölés | |
Szimbólumok | TTR ; PALB |
Entrez Gene | 7276 |
HGNC | 12405 |
OMIM | 176300 |
RefSeq | NM_000371 |
UniProt | P02766 |
Egyéb adatok | |
Locus | 18. ch. , 18q12.1 |
Információ a Wikidatában ? |
A transztiretin egy fehérje, amely a tiroxint és a retinolt szállítja . A tiroxin és más pajzsmirigyhormonok átvitelét szintén a tiroxin-kötő globulin és albumin végzi . A retinol transzport akkor következik be, amikor a transztiretin egy retinolkötő fehérjéhez kapcsolódik . A transztiretin olyan betegségekhez kapcsolódik, mint a szenilis szisztémás amiloidózis , a familiáris amiloid polyneuropathia , a familiáris amiloid kardiomiopátia .
A fehérje korábbi neve, a tiroxin-kötő prealbumin zavart keltett, mivel számos fehérje kapcsolódik a prealbuminokhoz , és van egy hasonló nevű fehérje, a proalbumin is. A „ transz -thy-retin” elnevezés a fehérje tiroxint és retinolt szállító képességét tükrözi .
A transztiretin túlnyomórészt a májban , az agykamrák choroid plexusában [1] és a retina pigmenthámjában termelődik . Az agy- gerincvelői folyadékban a transztiretin tartalma aránytalanul magas, tömege a testüregben lévő összes fehérje tömegének 25%-a. A központi idegrendszerben található transztiretin túlnyomó többsége az agyban termelődik – az ott található transztiretinnek csak körülbelül 3%-a jut be a véráramba a véráramból az agykamrák üregébe, és körülbelül 10%-a a gerinccsatornába. [2] A központi idegrendszer összes ismert fehérjéje közül csak a transztiretin termelődik kizárólag a choroid plexusban. Az ontogenetika korai szakaszában a transztiretin szintézisének csúcsa a központi idegrendszerben egybeesik a neuroblasztok maximális replikációjának időszakával , közvetlenül az új agyterületek felépítésére irányuló erőteljes tevékenység megkezdése előtt. Azoknál az állatfajoknál, amelyek agyából hiányzik a neokortex , mint például a kétéltűek és a halak, a transztiretin nem termelődik a plexus érhártyában. [3]
1942-ben az agy-gerincvelői folyadék fehérjéinek [4] [5] és a vérszérumnak [6] elektroforézisével egy „prealbumin” nevű fehérjét azonosítottak az albuminhoz képest megnövekedett mobilitása miatt. Az 1950-es években fedezték fel tiroxinmegkötő képességét, amivel kapcsolatban a név "tiroxinkötő prealbuminra" változott. Az 1960-as évek végén felfedezték, hogy a tiroxin-kötő prealbumin képes A-vitamint szállítani, és ez a fehérje újabb névváltoztatásához vezetett. [7] 2002 áprilisában Franciaországban összehívták a transztiretinről szóló első nemzetközi kongresszust . [nyolc]
A TTR génben több mint 80 betegséget okozó mutációt azonosítottak. [9] A legtöbb ilyen mutáció amiloidózist eredményez . Az amiloidogén mutációk csökkentik a fehérje stabilitását.
Egy olyan skizofrén betegek agy-gerincvelői folyadékának vizsgálatában, akik a mintavétel időpontjában nem kaptak terápiát, a transztiretin szintje csökkent az egészséges kontrollokhoz képest. [10] Ugyanez a kutatócsoport ezt követően a skizofrénia „ kockázati csoportjába ” tartozó egyes egyének fehérjeszintjének némi csökkenését észlelte (a rendellenesség „prodromális”, előzetes tüneteit mutatva). [tizenegy]
Egy 2009-es tanulmány szerint a mobiltelefon félórás használata megemeli a transztiretin szintjét a vérben fél órával a beszélgetés után. [12]
Fehérjék : albuminok | |
---|---|
Tojásfehérje | |
Szérum albumin |
|
Egyéb |