| Holt-Orama szindróma | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 87.2 |
| MKB-10-KM | Q87.2 |
| MKB-9-KM | 759,89 [1] |
| OMIM | 142900 |
| BetegségekDB | 5988 |
| eMedicine | med/2940 ped/1021 |
| Háló | C535326 és C535326 |
| Szinonimák | szív-kéz szindróma |
A Holt-Oram szindróma , a szív- és kézszindróma egy örökletes genetikai betegség , amely befolyásolja a felső végtagok és a szív fejlődését. A TBX5 gén hibája miatt . Az előfordulás gyakorisága 1:100 000, az esetek 60%-a családi, a férfiak és a nők egyformán érzékenyek a szindrómára [2] [3] [4] [5] [6] .
A szindróma Mary Holt és Samuel Oram nevéhez fűződik 1960-ban [7] .
A Holt-Orama szindrómában szenvedő betegek 50-95%-ánál veleszületett szívhibák, kisebb rendellenességek és felső végtag defektusok fordulnak elő [4] .
Felső végtag hibáiA felső végtag hibái változatosak, és a következők lehetnek:
A csontváz anomáliái egy vagy két felső végtagban lehetnek. Ha mindkét felső végtag hibás, akkor mindkét oldalon azonosak vagy eltérőek lehetnek. Ha a csontváz anomáliái nem azonosak mindkét oldalon, a bal oldal általában jobban érintett, mint a jobb [5] [8] .
SzívhibákA szívhibák gyakran elszigetelt formában, egymással való kombinációk nélkül léteznek. A leggyakoribb szívhibák a következők:
A szívhibákon kívül a betegek 40%-ának veleszületett vagy szerzett szívritmuszavara is van . Betegeknél sinus bradycardia és jobb oldali köteg-elágazás blokkolható [3] .
A Holt-Orama szindrómát a TBX5 gén hibás mutációi okozzák, amely gerinceseknél fontos szerepet játszik a szív és a felső végtagok születés előtti létrejöttében és fejlődésében [3] [5] .
A gén több mint 70 mutációja elegendő a Holt-Orama szindróma kialakulásához. Ezen mutációk nagy része megzavarja a TBox5 fehérje termelését , míg a többi megváltoztatja a fehérje előállításához használt aminosavak egyikét. Ez a fehérje szabályozza más gének expresszióját a DNS bizonyos régióihoz való kötődés révén . Az aminosavak változása megzavarja a gén munkáját, és nem teszi lehetővé, hogy megfelelően kötődjön a DNS-hez [9] .
A Holt-Orama szindróma a következő tünetekkel diagnosztizálható:
A csontrendellenességek finomak és jelentéktelenek lehetnek – ilyen esetekben a csontokat röntgennel ellenőrzik . Ha a jelek nem elegendőek a diagnózishoz, a személyt genetikai vizsgálatnak vethetik alá a génmutációk kimutatására [6] .
A veleszületett szívhibákat gyógyszeres kezeléssel kezelik, például antiarrhythmiás gyógyszereket használnak . Súlyos esetekben műtétre lehet szükség. Súlyos szívblokk esetén pacemaker beültetésére is szükség lehet [6] .
A kéz csontjainak súlyos anomáliáinak kezelése csak műtéti úton lehetséges, például protézisek beszerelése . Kisebb hibák esetén speciális fizioterápiát és munkaterápiát írnak elő [6] .