| Phocomelia szindróma | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 73.1 |
| ICD-9 | xxx |
| BetegségekDB | 10020 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Phocamelia-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a felső végtagok vagy azok osztályainak hiányában nyilvánul meg.
A fejlődési rendellenességek és a magzat veleszületett betegségeinek okai számosak, sokfélék, és még nem teljesen tisztázottak. A magzati fejlődési rendellenességek és betegségek okai lehetnek káros környezeti tényezők, genetikai tényezők, örökletes és nem öröklődő tényezők kombinációja.
Az embriók különösen érzékenyek a káros hatásokra a fejlődés korai szakaszában (a terhesség első heteiben és hónapjaiban), amikor a magzati szervek lerakódása és kialakulása (az organogenezis időszaka) következik be. A veleszületett deformitások alapja az anyagcserezavar, amely morfológiai és funkcionális rendellenességek megjelenéséhez vezet. A patológia kialakulásának közvetlen mechanizmusai annak a szövetnek a pusztulása, amelyből a szerv fejlődik, vagy fejlődésének leállása.
Gyermekeknél a kezek vagy lábak (és néha mindkettő) rövid csonkok segítségével csatlakoznak a testhez. Általános szabály, hogy további fejlődésük jelentős nehézségekkel jár a súlyos funkcionális inferioritás miatt.