| Lesch-Niehen szindróma | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C55.01 |
| ICD-10 | E 79.1 |
| MKB-10-KM | E79.1 |
| ICD-9 | 277.2 |
| OMIM | 308000 |
| BetegségekDB | 7415 |
| Medline Plus | 001655 |
| eMedicine | neuro/630 |
| Háló | D007926 |
A Lesch-Niechen-szindróma egy örökletes betegség , amelyet a húgysav szintézisének fokozódása jellemez ( gyermekeknél ), és a hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz enzim hibája okozza , amely katalizálja a guanin és a hipoxantin újrahasznosítását - ennek eredményeként xantin és ennek következtében húgysav képződik . A szindróma előfordulása 380 000 élveszületésből 1 [1] .
Michael Lesch , aki a Johns Hopkins School of Medicine (USA) hallgatója , mentora, William Nyhan gyermekorvos és genetikus mellett a hiperurikémiával összefüggő Losch-Niechen-szindróma jeleit találtakét 4. és 8. testvérénél. éves [2] . Lösch és Niechen 1964-ben publikálta eredményeit [3] . A következő három évbenJ. Edwin Seegmiller és munkatársai az NIH -tól azonosították ennek a szindrómának a metabolikus okát [4] .
A hipoxantin-foszforibozil-transzferáz (EC 2.4.2.8) enzim hiánya által okozott örökletes anyagcsere-betegség, amely mentális retardációban, koreoatetózisban, önkárosító agresszív viselkedési rohamokban , magas húgysavszintben nyilvánul meg a vizeletben. A hipoxantin-foszforibozil-transzferázt kódoló gén az X- kromoszómán található . A betegség monogén recesszív X-hez kötött tulajdonságként öröklődik . A betegség férfiaknál fordul elő. Az első életévben a pszichomotoros fejlődés késése nyilvánul meg, később spasticitás és koreoathetózis társul. A betegség jellegzetes vonása az autoagresszív cselekvés, amely általában röviddel a fogzás után alakul ki gyermekeknél. A betegek megharapják az ajkukat, körmüket, ujjukat, alkarjukat (ön amputációig), megvakarják az orrukat és a szájukat, kivérzik magukat. A fájdalomérzékenység érintetlen marad. Ebben a tekintetben a betegek gyakran sikoltoznak az általuk okozott fájdalomtól. Más emberekkel szemben is agressziót mutathatnak, elpusztíthatják a környező tárgyakat. Egyes esetekben az állapot javul a levodopával és az opiát antagonista naltrexonnal.
A Losch-Nychen-szindróma diagnózisa három fő klinikai elemen alapul: fokozott húgysavtermelés, neurológiai diszfunkció, kognitív és viselkedési zavarok. Elég nehéz korai szakaszban diagnosztizálni, amikor ez a három jel nem annyira nyilvánvaló. Gyanú lehet a hiperurikémiával járó fejlődési késleltetés . Az is előfordulhat, hogy vesekövek ( vesekőgyulladás ) képződnek, vagy vér jelenhet meg a vizeletben ( hematuria ), amelyet a savas-húgyúti kövek okoznak. Gyakran felmerül a Lesch-Niechen-szindróma gyanúja, amikor a betegben önmaga okozta sebek jelennek meg. Az önkárosító viselkedés azonban más kóros állapotokban is előfordul, mint például nem specifikus mentális retardáció , autizmus , Tourette- szindróma, Cornelia de Lange - szindróma, Rett - szindróma, Riley-Day-szindróma , neuroacanthocytosis , 1-es típusú örökletes neuropátiák, és néhány pszichiátriai betegség. Ezek közül csak a Lösch-Niechen-szindrómában, de Lange-szindrómában és Riley-Day-szindrómában szenvedő betegeknél mutatkozik szövetvesztés önsérülés következtében. A Lesch-Niechen-szindróma sajátossága, amely megkülönbözteti az ön okozta sérülésekhez kapcsolódó többi szindrómától, az ujjak, az ajkak és az arcok belső felületének harapása. A Losch-Nychen-szindróma jelenléte csak akkor vehető figyelembe, ha önkárosító magatartás, hyperurikaemia és neurológiai diszfunkció együtt jár.
Az allopurinol, a hipoxantin szintetikus analógjának kinevezése javasolt. A xantin-oxidáz kompetitív gátlási folyamata a hipoxantin felhalmozódásához vezet, de mivel az anyag oldódik, a húgysavhoz képest meglehetősen gyorsan ürül ki a szervezetből.