| Rett szindróma | |
|---|---|
| ICD-11 | LD90.4 |
| ICD-10 | F 84.2 |
| MKB-10-KM | F84.2 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 312750 |
| BetegségekDB | 29908 |
| Medline Plus | 001536 |
| eMedicine | med/3202 |
| Háló | D015518 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Rett -szindróma egy neuropszichiátriai örökletes betegség, amely szinte kizárólag lányoknál fordul elő, gyakorisága 1:10 000-1:15 000, és a lányok súlyos mentális retardációjának oka [1] .
A betegséget először Andreas Rett osztrák neurológus írta le 1966 -ban . A 6-18 hónapos korig a gyermek fejlődése normálisan zajlik, de ekkor a megszerzett beszéd-, motoros és alanyi szerepkészségek kezdenek eltűnni a lányban. Jellemző erre az állapotra a sztereotip, monoton kézmozgások, dörzsölés, csavarodás, céltudatos jellem nélkül. A beszéd megnehezül, a válaszok monoton vagy visszhangosak lesznek , néha a beszéd teljesen eltűnik ( mutizmus ). Alacsony pszichológiai tónus van. A gyermek arca fokozatosan szomorú, „élettelen” kifejezést nyer, a tekintet elbizonytalanodik vagy egy pontra irányul előtte. A mozgás gátolt lesz, de heves nevetés és impulzív viselkedés rohamai is előfordulhatnak. Görcsrohamok jelennek meg . Ezek a jellemzők a korai gyermekkori autista gyerekek viselkedésére hasonlítanak .
Az elterjedt változat ellenére, hogy a szindrómát először 1966-ban írták le, 1954 -ben fedezték fel , és 1983 -ban külön betegségként ismerték el világszerte .
1954-ben Andreas Rett megvizsgált két lányt, és a mentális fejlődés visszaesése mellett speciális sztereotip mozgásokat is észlelt, amelyek "kézkulcsolás" vagy "kézmosásra" emlékeztetnek. Jegyzeteiben több hasonló esetet is talált, ami arra késztette, hogy elgondolkozzon a betegség egyediségén. Dr. Rhett páciensei filmezése után Európa -szerte beutazta a hasonló tünetekkel küzdő gyerekeket. 1966 - ban Ausztriában néhány német folyóiratban publikálta kutatásait, de az 1977 -es angol nyelvű megjelenése után sem kapott világszerte nyilvánosságot . Csak 1983 -ban , miután a svéd kutató Dr. Bengt Hagberg és munkatársai [2] a betegséget külön nozológiai egységként jelölték ki, és felfedezőjéről "Rett-szindrómának" nevezték el.
A szindrómát genetikai rendellenességnek találták. A legfrissebb adatok szerint a MECP2 gén mutációi vezetnek a betegséghez. Ez a gén a metil-CpG-kötő fehérjét 2 (MeCP2) kódolja [3] . Ha egy gén normális, akkor annak fehérjéje az agy fejlődésének egy bizonyos pontján több más gént is kikapcsol, majd a gyermek agya normálisan fejlődik. Ha a gént egy mutáció károsítja, nem történik meg az időszerű leállás. Az agy, amely elmulasztotta ezt a pillanatot, helytelenül kezd fejlődni. Így alakul ki a Rett-szindróma. A MeCP2 gén az X kromoszómán található . Mivel a nőknek két ilyen kromoszómája van, a Rett-szindrómás női magzatoknak általában egy normális és egy hibás génje van, ami lehetővé teszi számukra, hogy túléljék a születést. A férfiaknak csak egy X-kromoszómája van. Ha hibás MECP2 gént hordoz, akkor a magzat nem rendelkezik a gén normál másolatával, és leggyakrabban elhal. Ezért a Rett-szindrómás fiúk nagyon ritkán születnek. A fiúk betegségének számos ismert esetét Klinefelter -szindróma kísérte XXY poliszómiával, azaz egy extra X kromoszómával.
Ez egy négy szakaszból álló genetikai betegség, amely rehabilitációt és napi szakemberrel való munkát igényel, hogy megőrizze és új ismereteket szerezzen, mind a motoros (járás), mind a szociálpszichológiailag. A Rett-szindrómát nagyon gyakran görcsök (az esetek 70%-ában), légzési rendellenességek (hipoventilláció, hypercapnia, apnoe), scoliosis, gastrooesophagealis reflux és megnyúlt QT-intervallum kíséri az EKG-n. Néhány beteg eléri az 50 éves vagy annál idősebb kort.
Az Edinburghi Egyetem tudósainak Adrian Byrd vezetésével sikerült aktiválni a MECP2 gént laboratóriumi egerekben. Ennek eredményeként a Rett-szindróma tünetei egerekben eltűntek [4] . Ez lehetővé teszi számunkra, hogy reménykedjünk a szindróma kezelésére szolgáló módszerben emberekben. Jelenleg a Rett-szindróma kezelésére szolgáló gyógyszercsoportok genetikai és farmakológiai vizsgálatai folynak.
Alisson Muotri amerikai kutató egy innovatív kezelési módszert javasolt az agyi organellumok felhasználásán [5] .
1988 óta rendeznek világkongresszusokat a Rett-szindrómáról. 2012-ben a kongresszust az Egyesült Államokban, New Orleansban tartották. A következő világkongresszust 2016. május 13-17-én tartották Kazanyban. Ez volt az első ritka betegségek világkongresszusa, amelyre Oroszországban került sor. Kazany 2011-ben már adott otthont a Rett-szindróma európai kongresszusának.