A leukodystrophia a súlyos betegségek egy csoportja, amelyek túlnyomórészt autoszomális recesszív módon öröklődnek, és amelyeket főként az agy és a gerincvelő fehérállományának károsodása jellemez .
A betegség meglehetősen ritka, a következő gyakorisággal fordul elő:
Vannak más típusú leukodystrophiák is, de olyan ritkák, hogy csak több száz esetet írnak le a szakirodalomban.
A " Lorenzo olaja " (1992) című játékfilm az adrenoleukodystrophiáról szól.
A leukodystrophia egyes formáinak klinikai megkülönböztetése elsősorban biokémiai vizsgálatok eredményein alapul:
Az orvosok gyakorlatában a leukodystrophia ritka és atipikus formái is előfordulnak.
A leukodystrophia fő patogenetikai mechanizmusa a mielin lebomlása ( demyelinizáció ) és a mielinizációs folyamat megzavarása (dysmyelinizáció). Ennek eredményeként elsősorban a vezető utak és az asszociatív kapcsolatok szenvednek kárt. A leukodystrophiákat szimmetrikus elváltozás jellemzi [1] .
A leukodystrophia jellegzetes klinikai tünetei a növekvő piramis- , kisagy- , extrapiramidális rendellenességek , bulbaris és pseudobulbaris szindrómák, csökkent látás és hallás, epileptiform rohamok ( gyermekeknél hiány ), progresszív demencia . Az érzékszervi zavarok rendkívül ritkák.
A betegség első tünetei gyakran óvodás korban jelentkeznek, leírják a betegség kezdeti eseteit az élet első hónapjaiban és éveiben. Az első jogsértések mozgászavarokban nyilvánulnak meg központi bénulás és parézis formájában. Ezután hiperkinézis, kisagyi rendellenességek (koordinációs zavarok - cerebelláris ataxia), dysarthria, dysphagia, dysphonia csatlakoznak. A betegség utolsó szakaszában görcsrohamok és a látóideg sorvadása alakul ki [2] .
A leukodystrophiákra jellemző elváltozások diagnosztizálásának fő módszere a mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Általában a mielinpusztuláshoz kapcsolódó MRI anomáliák már jóval a klinikai tünetek megjelenése előtt láthatók, és ezt követően ezeknek az anomáliáknak a mértéke megfelel a beteg állapotának súlyosságának.
Sok leukodystrophia esetén magas fehérjeszintet mutatnak ki a cerebrospinális folyadékban, így lumbálpunkció lehetséges.
A leukodystrophia típusának tisztázása érdekében biokémiai tesztek is használhatók - olyan enzimek szintjének mérésére, amelyek szintézise vagy szállítása egy adott betegségben károsodott, vagy azon anyagok kimutatása, amelyek felhalmozódnak ebben a betegségben. Más vizsgálatok is lehetségesek, beleértve a molekuláris genetikai vizsgálatokat is.
A leukodystrophia néhány leggyakoribb típusára (beleértve a metakromatikus, globoid sejtes és adrenoleukodystrophiát) prenatális diagnosztikai módszereket fejlesztettek ki.
A differenciáldiagnózist a következő betegségek esetén végezzük:
Európában elérhető egy új Libmeldy-génterápia, amely a metokromatikus leukodystrophiát genetikai szinten kezeli. A leukodystrophiák másik kezelése az allogén csontvelő (vagy köldökzsinórvér) átültetés egészséges donortól. Siker esetén az élet időtartama és minősége nő. Tüneti kezelést is végeznek a parézis, ataxia, hyperkinesis és epilepsziás rohamok megszüntetésére [3] .
Ennek a betegségnek a prognózisa általában rossz, különösen a betegség korai és gyorsan jelentkező formáinál. A sikeres allogén csontvelő-transzplantáció megnöveli a várható élettartamot.