Canavan betegség

Canavan betegség
ICD-10 E 75.2
MKB-10-KM E75.2
ICD-9 330,0
OMIM 271900
BetegségekDB 29780
Medline Plus 001586
Háló D017825

A Canavan - kór , más néven Canavan-van Bogert-kór , szivacsos infantilis degeneráció ,  az agy fehérállományának szivacsos degenerációja , Canavan - van Bogart-Bertrand- kór , szivacsos központi idegrendszeri degeneráció,  egy örökletes betegség , amelyet az agy idegsejtjeinek progresszív károsodása jellemez. . A genetikailag meghatározott leukodystrophiák csoportjába tartozik . Leukodystrophiával az idegrostok mielinhüvelye megsemmisül. A betegség az askenázi zsidók körében a leggyakoribb [1] [2] [3] .

Először 1931-ben írta le Myrtelle May Canavan amerikai neuropatológus ( eng. Myrtelle May Canavan , 1879-1953) [4] , aki egy tizenhat hónapos gyermeknél közölt patológiás képet a betegségről [5] [6]. .  

Ok

A Canavan-kór kialakulását a 17. kromoszóma (17p13.2 lókusz) rövid karján található ASPA gén hibája okozza, amely felelős az aszpartoaciláz enzim szintéziséért , amely biztosítja a toxikus N-acetil-aszpartát lebontását . Ez az agy idegrostjainak mielinhüvelyének kialakulásának megzavarásához vezet .

Tünetek

A Canavan-kór tünetei általában 3-6 hónapos csecsemőknél jelentkeznek, ideértve a fejlődési késést, a fej megnagyobbodását ( makrokefália ), az izomtónus elvesztését ( hipotenzió ), súlyos táplálkozási problémákat, görcsrohamokat , hiperkinéziát , agyideg - tüneteket és adynamiát .

Előrejelzés

A betegség kialakulásával görcsök ( rohamok ), a szem idegeinek károsodása jelentkezik , ami gyakran vakságot , gyomorégést , nyelési nehézséget és állandó fulladást okoz. A legtöbb gyerek 10 éves kora előtt meghal.

Diagnosztika

A Canavan -kórt az N-acetil-aszparaginsav vizeletben történő kimutatásával diagnosztizálják savassági teszt segítségével . Ha mindkét szülő a Canavan-kór génjének hordozója, a prenatális diagnózist chorionbolhos biopsziával és/vagy magzatvíz vizsgálattal kell elvégezni DNS -vizsgálattal . A megnövekedett savtartalom annak a jele is, hogy a magzatot érinti a betegség.

Jegyzetek

  1. ↑ Mahloudji M. , Daneshbod K. , Karjoo M. Az agy családi szivacsos degenerációja.  (angol)  // Archives of Neurology. - 1970. - 1. évf. 22. sz. 4 . - P. 294-298. - doi : 10.1001/archneur.1970.00480220008002 . — PMID 5417637 .
  2. ↑ BANKER BQ , ROBERTSON JT , VICTOR M. A KÖZPONTI IDEGRENDSZER SZIVÁCSOS DEGENERÁCIÓJA csecsemőkorban.  (angol)  // Neurológia. - 1964. - 1. évf. 14. - P. 981-1001. — PMID 14239091 .
  3. ↑ Feigenbaum A. , Moore R. , Clarke J. , Hewson S. , Chitayat D. , Ray PN , Stockley TL Canavan-kór: hordozó-frekvencia meghatározása az askenázi zsidó populációban és egy új molekuláris diagnosztikai vizsgálat kidolgozása.  (angol)  // Amerikai orvosi genetikai folyóirat. A. rész - 2004. - 2. évf. 124A, sz. 2 . - P. 142-147. - doi : 10.1002/ajmg.a.20334 . — PMID 14699612 .
  4. ↑ Myrtelle May Canavan . www.whonamedit.com. Letöltve: 2019. április 17. Az eredetiből archiválva : 2019. április 17.
  5. ↑ Myrtelle M. CANAVAN, MD Schilder-féle Encephalitis Periaxialis Diffusa. Jelentés egy tizenhat és fél hónapos gyermek esetéről  (angol)  // Archives of Neurology and Psychiatry : folyóirat. - 1931. - 1. évf. 25 , sz. 2 . - P. 299-308 . - doi : 10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005 .
  6. ↑ Dr. Myrtelle May Canavan Archivált : 2016. március 9., a Wayback Machine National Library of Medicine: Changing the Face of Medicine: Physicians. Hozzáférés dátuma: 2009. július 21.

Linkek