| Gastroschisis lat. gastroschisis | |
|---|---|
| ICD-11 | LB02 |
| ICD-10 | Q 79.3 |
| MKB-10-KM | Q79.3 |
| MKB-9-KM | 756,73 [1] [2] |
| OMIM | 230750 |
| BetegségekDB | 31155 |
| Medline Plus | 000992 |
| eMedicine | ped/1642 rádió/303 |
| Háló | D020139 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A gasztroschisis ( görögül γαστροσχίσις , gástro ~, „gyomor ~, gyomor ~” és s-chísis / s-chísma, „hasadás”) az elülső hasfal veleszületett hibája, amelyben a bél és más testek (és néha a bélhurkok) . A magzati fejlődés során spontán módon fordul elő a köldök és a normál bőr találkozásánál, gyakran a jobb oldalon. Az omphalocele -től eltérően nem érinti a köldökzsinórt (a köldökzsinór normálisan kapcsolódik a gastroschisis oldalához), és a szerveket nem fedi a parietális peritoneum és az amnion .
A gastroschisis gyakorisága 1:10 000 születés.
A fiatal anyai életkor, a fertőzések, a dohányzás , a kábítószerrel való visszaélés és minden olyan tényező, amely alacsony születési súlyt okozhat, növeli a gastroschisis előfordulását. A gasztroschisis kockázata dohányzó terhes nők újszülöttjeiben 50%-kal magasabb, mint a nem dohányzó terhes nőknél [3] .
Egy közelmúltban végzett tanulmány az apaság megváltoztatásának (különböző férfiaktól való gyermekvállalás) hatását a gastroschisis fokozott kockázati tényezőjeként azonosította. Úgy gondolják, hogy az anyai immunrendszer szerepet játszhat a gastroschisis kialakulásában [4] .
A gastroschisis, mint veleszületett rendellenesség autoszomális recesszív módon örökölhető. De néha szórványos mutáció lehet, néha nem társul génmutációhoz, néha pedig autoszomális domináns módon öröklődik. (multifaktoriális öröklődés) [5] .
A hiba az embrionális fejlődés 5 és 8 hete között alakul ki . A terhesség negyedik hetében a test oldalsó ráncai a has felé mozdulnak el, és a középvonal mentén egyesülve alkotják az elülső hasfalat. A hiányos összeolvadás miatt a bélhurkok kinyúlnak a keletkező hasadékon.
Az omphalocele -től eltérően a gastroschisis egyidejű fejlődési rendellenességei csak a bélben fordulnak elő, leggyakrabban intestinalis atresia , azaz átjárhatatlan vastagbél-fúzió. Ezenkívül előfordulhat veleszületett rövidbél, a vékony- és vastagbélre való differenciálódás hiánya, a rotáció és a rögzítés hiányosságai és mások. Minden gasztroschisisben szenvedő gyermeknél rendellenesen tapad a vékonybél mesenteriája .
A gastroschisist általában prenatálisan diagnosztizálják ultrahanggal . Az alfa-fetoprotein szintje mindig emelkedett. A várandós nőnek genetikai tanácsadást és további genetikai vizsgálatot, magzatvízvizsgálatot lehet felajánlani .
Születés után látható a defektusra jellemző elülső hasfal kialakulása, kiesett bélhurokkal. A köldökzsinór normálisan oldalt van rögzítve.
A magzatban kialakult gastroschisisben szenvedő terhes nőt megfelelő szakemberekkel kell megfigyelni annak érdekében, hogy időben észrevegyék a hasfal nyílásának spontán csökkenését. Mivel a bélhurkok a magzat hasán kívül helyezkednek el a magzatvízben , károsodhatnak a magzatvízben lévő babaváladék miatt. A szülés gyakran császármetszéssel történik . A szüléseket olyan központban kell megtörténni, ahol újszülöttkori intenzív osztályok és gyermeksebészet található.
A szülés gyakran a tervezettnél korábban történik. A szülés időpontjának megválasztásánál két szempontot kell mérlegelni: az újszülött maximális érettségét és a szerv minimális károsodását.
A nyílás spontán összezsugorodása a kiesett bélhurkok ereinek becsípődéséhez és további károsodásához vezethet. A születést követő első órákban újszülötteknél sebészeti beavatkozást végeznek, hogy megakadályozzák a fertőzés kialakulását a hasfalon kívül található bélben.
Az utóbbi időben az a gyakorlat, hogy a kiesett bélhurkokat az elülső hasfalhoz hermetikusan rögzített steril műanyag zacskóval letakarják és a gyermekre akasztják. Néhány napon belül a bélhurkok becsúsznak a hasüregbe, és a nyílás minimális öltéssel gond nélkül felvarrható. A prolapsus belső szervek időnként jelentős térfogata ellenére a hasadék gyakran kicsi, és nem haladja meg a 4 cm-t.
Ha azonnali műtétet hajtanak végre, akkor bélhurkokat helyeznek be a hasüregbe, és varrják a hasfalat. Néha a hasüreg túl kicsi ahhoz, hogy elférjen az egész bélben. Ezután a plasztikai sebészethez idegen anyagot használnak fel, amelyet később a következő műtéti beavatkozások során eltávolítanak.
Az új irányok között javasolták a magzatvíz cseréjét a bélhurkokat károsító anyagok koncentrációjának csökkentése érdekében [6] .
A posztoperatív hosszú távú parenterális táplálás gyakran problémát jelent, néha több hétig is eltarthat. Ez idő alatt a gyermekeknek infúzióban kell megkapniuk a táplálkozás minden szükséges összetevőjét .
A modern körülmények között végzett sebészet és az intenzív terápia fejlődésével a csecsemőhalandóság 30%-ra csökkent (a világ egyes klinikáin akár 10%-ra is). A sikeresen operált gyermekek általános prognózisa kedvező.