Stylianos Antonarakis | |
---|---|
görög Στυλιανός Αντωναράκης angol. Stylianos Antonarakis | |
| |
Születési dátum | 1951. december 11. [1] (70 éves) |
Ország |
Svájc Görögország |
Tudományos szféra |
humángenetika , orvosi genetika |
Munkavégzés helye |
Genfi Egyetem , Genfi Genetikai és Genomikai Intézet (iGE3) |
alma Mater |
Athéni Kapodistrias Nemzeti Egyetem, Johns Hopkins Egyetem |
Stylianos E. Antonarakis ( görögül: Στυλιανός Αντωναράκης , angolul: Stylianos Antonarakis ; született 1951 -ben ) görög származású svájci genetikus . A Genfi Egyetem Orvosi Karának professzora és a Genetikai Orvostudományi Tanszék vezetője , valamint a Genfi Genetikai és Genomikai Intézet igazgatója ( rövidítés: iGE3 a Genfi Angol Genetikai és Genomikai Intézettől ). [2] [3] Antonarakis kezdeményezésére 2006 óta március 21 - ét a Down-szindrómás személyek nemzetközi napjaként ünneplik . [2]
2013 óta a Nemzetközi Emberi Genomkutatási Szervezet elnöke .
A Svájci Nemzeti Tudományos Alapítvány Tudományos Tanácsának tagja és az Európai Kutatási Tanács genetikai testületének elnöke .
Elnöke volt az Európai Humángenetikai Társaságnak .
Az Athéni Kapodistrias Nemzeti Egyetemen szerzett orvosi diplomát és a Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karán ( Baltimore , USA ) humángenetikai diplomát .
Antonarakis tudományos érdeklődési körei a következők: a genomikai és a fenotípusos variabilitás közötti kapcsolat tanulmányozása , különösen a genom funkcionális elemzése, az emberi genetikai variabilitás hatása a fenotípusos variabilitásra , a 21-es triszómia molekuláris patogenezise és a poligén tulajdonságok , a genom konzervatív régióinak funkcionális jellemzése , fejleszti az örökletes betegségek diagnosztizálását és megelőzését , valamint tanulmányozza a genetikai és genomkutatási fejlesztések társadalmi vonatkozásait . [2] [3]
Antonarakis professzor több mint 620 tudományos cikk társszerzője volt , és az Institute for Scientific Information magasan idézett tudósaként szerepel (94-es h-index ). Társszerkesztője a "Genetics in Medicine " klasszikus tankönyvnek, valamint az " Anual Review of Genetics ", a " Genomics and Genome Research " és az " eLife " tudományos folyóiratok szerkesztője .