| Örökletes családi amiloidózis neuropátia nélkül | |
|---|---|
| ICD-11 | 4A60.0 |
| ICD-10 | E 85.0 |
| MKB-10-KM | M04.1 |
| ICD-9 | 277.3 |
| MKB-9-KM | 277,31 [1] |
| OMIM | 249100 |
| BetegségekDB | 9836 |
| Medline Plus | 000363 |
| eMedicine | med/1410 |
| Háló | D010505 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A periódusos betegség (vagy örmény betegség , vagy örökletes családi amiloidózis neuropátia nélkül , vagy mediterrán családi láz , más elnevezések: paroxizmális Janeway-Mozental-szindróma, periodikus hashártyagyulladás, Reimann-szindróma, Segal-Mamu-kór) egy viszonylag ritka, genetikailag meghatározott autoszomális recesszív betegség . , amely időszakosan visszatérő szerositisben és az amyloidosis viszonylag gyakori kialakulásában nyilvánul meg . Főleg azon nemzetiségek képviselői körében fordul elő, akiknek felmenői a Földközi-tenger medencéjének országaiban éltek (jelenlegi lakóhelyüktől függetlenül), különösen az örmények , a zsidók (gyakran szefárdok ), az arabok körében, és csak az esetek 6%-ában az emberek között. más nemzetiségűek. [2] [3]
A periódusos betegség genetikailag meghatározott betegség, a MEFV gén exonjainak mutációján alapul, amely a 16. kromoszóma rövid karján található . Jelenleg legalább 73 mutációs változatot jegyeztek fel [2] .
A betegség az esetek 80% -ában 20 éves kor előtt következik be.
A klinikai megnyilvánulásokat az éghajlati tényezők, az alkoholfogyasztás, a fertőzések, az emésztőrendszeri mérgezés provokálhatják. A megnyilvánulás szezonalitása a régiótól függ. Oroszország számára ez a szezonon kívüli tavasz-nyár és nyár-ősz.
Az időszakos betegségek fő szövődménye az AA amiloidózis, amely általában a vesékben lokalizálódik. Néha a gyomor- bél traktus , a máj , a lép , ritkábban a szív, a herék és a pajzsmirigy amiloidózisa figyelhető meg .
Ritka szövődmény az adhezív betegség, amely visszatérő hashártyagyulladás következtében alakul ki [4] .
Nagyon fontos az alapos genealógiai anamnézis , és különös figyelmet kell fordítani a rokonoknál előforduló időszakos lázra és a családban a veseelégtelenség miatti halálozásra. A beteg etnikai hovatartozását is figyelembe kell venni .
A molekuláris genetikai tipizálás ebben az esetben nem teljesen pontos diagnosztikai módszer, mivel nem minden típusú mutáció ismert, amelyben ez a betegség kialakul. Ezenkívül csak a leggyakoribb mutációk állnak a legtöbb laboratórium rendelkezésére kimutatásra.
A világon a fő kritériumok a Tel Hashomer kritériumok , de ezeket a nagy gyakoriságú populációkhoz igazították.
| Nagy kritériumok | Tipikus támadások:
1. Peritonitis (generalizált) 2. Mellhártyagyulladás (egyoldali) vagy szívburokgyulladás 3. Monoarthritis (térd-, csípő-, bokaízületek) |
| Kis kritériumok | 1–3. Hiányos támadás, amely a következő helyszínek közül legalább egyet érint:
1. Has 2. Mellkas 3. Ízület 4. Stressz fájdalom a lábakban 5. Jó válasz a kolhicin-terápiára |
| Támogató kritériumok | 1. Az FMF családtörténete
2. Az adott etnikai csoporthoz való tartozás 3. A betegség kezdetének kora 20 éves korig 4–9. Támadási jellemzők:
10. Szülők rokonházassága |
A diagnózishoz ≥1 fő kritérium vagy ≥2 mellékkritérium, vagy 1 fő + ≥5 támogató kritérium, vagy 1 kisebb + ≥4 támogató kritérium teljesítése szükséges az első 5 közül [4] .
A kezelés alapja a kolhicin , amely jelentősen csökkenti az amiloidózis kialakulásának kockázatát. A kolhicin szedése esetén a csontvelő és a máj működése károsodhat. Ebben a tekintetben a kolhicin-kezelés során fontos a klinikai vérvizsgálat, valamint a májfunkciós paraméterek ( ALT , AST ) monitorozása.
Tüneti kezelést alkalmaznak a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel végzett rohamok során . [4] Monoklonális antitestek : kanakinumab
A "Red Zone" orosz televíziós sorozat 89. epizódjában egy örmény lánnyal, akit orosz szülők fogadtak örökbe.