| Eaton-Lambert szindróma | |
|---|---|
| Az Eaton-Lambert szindrómát a preszinaptikus membrán elleni autoantitestek okozzák. A neuromuszkuláris szinapszis vázlata : 1. Preszinaptikus terminális 2. Szarkolemma 3. Szinaptikus vezikula 4. Nikotin acetilkolin receptor 5. Mitokondriumok | |
| ICD-11 | 8C62 |
| ICD-10 | G73.1 _ |
| MKB-10-KM | G70.80 és G73.1 |
| ICD-9 | 358.1 |
| MKB-9-KM | 358,3 [1] [2] |
| BetegségekDB | 4030 |
| Medline Plus | 000710 |
| eMedicine | neuro/181 emerg/292 |
| Háló | D015624 |
Az Eaton-Lambert- szindróma ( Myasthenic Lambert-Eaton Syndrome , MCLI , LEMS ) egy ritka autoimmun betegség , amely a feszültségfüggő kalciumcsatornák elleni antitestek termelése következtében a neuromuszkuláris transzmisszió károsodásával jár [3] . A betegséget a gluteális és combizmok gyengesége , ptosis , dysarthria , látászavarok és perifériás paresztéziák jellemzik . A LEMS-ben szenvedő betegek mintegy 60%-a rosszindulatú onkológiai betegségben szenved (különösen kissejtes tüdőrák ), ezért elsősorban paraneoplasztikus szindrómának tekintik .
Ezt a betegséget Edward Lambert és Lee Eaton 1965-ben részletesen tanulmányozta .
Ez a betegség 1 millió emberből csak 3-4 embernél fordul elő. Az esetek 67%-ában a betegséget daganatos forma képviseli, azonban létezik az MCLI autoimmun formája is, amely gyakran társul más autoimmun betegségekkel (diabetes mellitus, rheumatoid arthritis, szisztémás lupus erythematosus stb.) [4 ] .
A betegség patogenezise az autoantitestek termelésén alapul, amelyek kiváltó oka gyakran egy daganatos folyamat a szervezetben. Bebizonyosodott, hogy a kissejtes tüdőrák antigénjei hasonló szerkezetűek, mint a neuronok kolinerg terminálisai. Az immunológiai keresztreakciók eredményeként a szinapszis preszinaptikus membránjában lokalizált, potenciálisan függő kalciumcsatornák ellen antitestek széles köre termelődik. Az autoantitestek megzavarják az acetilkolin szinaptikus hasadékba való felszabadulási mechanizmusát, ami az impulzusvezetés blokkolásához vezet.
A szakirodalomban előfordultak olyan esetek, amikor a kalciumreceptorok exocitózisáért felelős szinaptotagmin-1 fehérje és a kolinerg transzmissziót fokozó preszinaptikus muszkarin (M1) acetilkolin receptorok ellen termelnek antitesteket [3] .
A betegség gyakrabban fordul elő 45 év feletti férfiaknál. A betegség fő tünete a proximális végtagok és törzs izmainak gyengesége és fáradtsága, ami egyfajta „kacsajáráshoz” vezet. Később a distalis végtagok, valamint a láb gyengesége is csatlakozhat. Ennek a betegségnek a jellegzetes tünetei a szenzoros polyneuropathia és a progresszív autonóm diszfunkció. A szenzoros polyneuropathia megnyilvánulásai a következők: lábfájdalom, a végtagok izmainak hypotrophiája, csökkent reflexek, paresztézia, hypoesthesia. A vegetatív rendellenességek közé tartozik a nyálelválasztás és az izzadás csökkenése, amely a száj, a szem és a bőr nyálkahártyájának kiszáradásához, az erekciós funkció gyengüléséhez vezet.
A betegség diagnosztizálása a következő lépéseket tartalmazza:
A differenciáldiagnózist a következő betegségek esetén végezzük:
A betegség legsikeresebb kezelése a korai onkopatológiai kezelés. Kemoterápiát és immunszuppresszív gyógyszereket (metotrexát) írnak fel. A rákos folyamat kizárása után tüneti kezelést írnak elő. A kolinerg rendellenességek leghatékonyabb kezelése a guanidin, ennek a gyógyszernek azonban számos mellékhatása van [3] .
| Paraneoplasztikus szindrómák | |
|---|---|
| Endokrin | |
| Hematológiai |
|
| neurológiai |
|
| Mucocutan |
|