Cofilin 1

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. március 28-án felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzéshez 1 szerkesztés szükséges .
Cofilin 1

Az EKT az 1q8g alapján készült.
Elérhető struktúrák
EKT Ortológus keresés: PDBe , RCSB
Azonosítók
SzimbólumCFL1  ; CFL; HEL-S-15
Külső azonosítókOMIM:  601442 MGI :  101757 HomoloGene :  99735 ChEMBL : 1075129 GeneCards : CFL1 Gene
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
KilátásEmberiEgér
Entrez107212631
EgyüttesENSG00000172757ENSMUSG00000056201
UniProtP23528P18760
RefSeq (mRNS)NM_005507NM_007687
RefSeq (fehérje)NP_005498NP_031713
Locus (UCSC)Chr 11:
65,59 – 65,63 Mb
Chr 19:
5,49 – 5,49 Mb
Keresés a PubMedben[egy][2]

A Cofilin 1 ( eng.  Cofilin 1, n-cofilin, CFL1 ) egy aktinkötő fehérje, amely az ADF/Cofilin család része . Az n-cofilin alternatív elnevezés a fehérje nem izomzati lokalizációjára utal.

A CFL1 gén törlése halálos az embrió számára . [1] A jelentések szerint a CFL1 expressziójának leállítása egerekben az embrionális 10. napon károsodott radiális migrációt eredményezett , és csak az első és részben az ötödik réteg található az agykéregben. [2]

A kutatók egyik csoportja arról számolt be, hogy a reelin jelátviteli lánc aktiválása kofilin-1 foszforilációhoz vezet a szerin3-on, és ez szerepet játszhat a neuronok migrációjának szabályozásában mind a kérgi rétegződésben , mind a felnőttkori neurogenezisben . [3] [4] A reelin sugárirányban vándorló neuronok elülső folyamataival való érintkezése feltehetően a cofilin-1 ser3-foszforilációjához vezet, ami leállítja az F-aktin szétesését , ezáltal stabilizálja a citoszkeletont és megállítja a migrációt. [5]

Klinikai jelentősége

Egy tanulmány megállapította, hogy a CFL1 génváltozatok összefüggést mutatnak a spina bifida kockázatával . [6]

Jegyzetek

  1. Gurniak CB, Perlas E., Witke W. Az aktin depolimerizáló faktor, az n-cofilin nélkülözhetetlen az idegcső morfogeneziséhez és a neural crest cell migrationhez  (Eng.)  // Dev. Biol. : folyóirat. - 2005. - február ( 278. évf . , 1. sz.). - P. 231-241 . - doi : 10.1016/j.ydbio.2004.11.010 . — PMID 15649475 .
  2. Bellenchi GC, Gurniak CB, Perlas E., Middei S., Ammassari-Teule M., Witke W. Az N-cofilin a neuronális migrációs rendellenességekkel és a sejtciklus szabályozásával kapcsolatos az agykéregben  //  Genes & Development  : Journal. - 2007. - szeptember ( 21. évf. , 18. sz.). - P. 2347-2357 . - doi : 10.1101/gad.434307 . — PMID 17875668 .
  3. Chai X., Förster E., Zhao S., Bock HH, Frotscher M. A Reelin stabilizálja a neuronális folyamatok aktin citoszkeletonját az n-cofilin phosphorylation indukálásával a szerin3-nál  //  J. Neurosci. : folyóirat. - 2009. - január ( 29. évf. , 1. sz.). - 288-299 . o . - doi : 10.1523/JNEUROSCI.2934-2009.08 . — PMID 19129405 .
  4. Frotscher M., Chai X., Bock HH, Haas CA, Förster E., Zhao S. Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination   // J Neural Transm : folyóirat. - 2009. - április. - doi : 10.1007/s00702-009-0228-7 . — PMID 19396394 .
  5. A reelin stop jelként működik a sugárirányban vándorló neuronok számára azáltal, hogy indukálja az n-kofilin foszforilációját az élen. Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M. Commun Integr Biol. 2009 Jul;2(4):375-7. PMID 19721896
  6. Zhu H., Enaw JO, Ma C., Shaw GM, Lammer EJ, Finnell RH A CFL1 génpolimorfizmusok és a spina bifida kockázata közötti társulás kaliforniai populációban  // BMC Med  . Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2007. - Vol. 8 . — 12. o . - doi : 10.1186/1471-2350-8-12 . — PMID 17352815 .