| A 17,20-liáz izolált hiánya | |
|---|---|
| OMIM | 202110 |
| Háló | C567076 |
Az izolált 17,20-liáz-hiány egy ritka, autoszomális recesszív gén- és endokrin betegség, amelyet a 17,20-liáz aktivitás teljes vagy részleges elvesztése, valamint a nemi hormonok , androgének és ösztrogének termelésének károsodása jellemez . Ez az állapot férfiaknál köztes nemi szervként, mindkét nemnél pedig részleges vagy hiányzó pubertásként jelentkezik, ami felnőttkorban (kezelés nélkül) viszonylag gyerekes megjelenést eredményez [1] [2] [3] [4] .
Ellentétben a 17-alfa-hidroxiláz- hiány okozta CAH-val, az izolált 17,20-liáz-hiány nem befolyásolja a glükokortikoid -termelést (vagy a mineralokortikoid -szintet ), ezért nem vezet mellékvese hiperpláziához vagy magas vérnyomáshoz [1] [3] .
Férfiaknál az izolált 17,20-liáz-hiány tünetei közé tartozik a köztes nemi szervek és részleges virilizáció esetén a gynecomastia a Tanner ötödik szakaszáig (az alacsony androgénszint miatt, ami nem megfelelő ösztrogén-szuppressziót eredményez); nőknél amenorrhoea , vagy csak részleges hiány esetén egyszerűen rendszertelen menstruáció és petefészekciszták (a gonadotropinok magas szintje általi túlzott stimuláció miatt); és mindkét nemnél: hipergonadotrop hipogonadizmus (hipogonadizmus a magas gonadotropinszint ellenére), az adrenarcha és a pubertás késleltetett, károsodott vagy teljes hiánya, a másodlagos szexuális jellemzők csökkenésével vagy hiányával, csökkent termékenység vagy teljes sterilitás, magas termet (a késleltetett következmények miatt) epifízis záródás ), eunuchoid csontváz arányok, késleltetett vagy hiányzó csontérés és csontritkulás [1] [3] [4] [5] .
Az izolált 17,20-liáz-hiány ritka betegség, kis számú megerősített esettel, amelyet a CYP17A1 gén genetikai mutációi okoznak , de nem érinti a 17α-hidroxilázt. [2] [4] [6] [7] [8] [9]
Az állapot megfigyelt fiziológiai rendellenességei közé tartozik a progesztogének , például a progeszteron és a 17α-hidroxi- progeszteron jelentősen megemelkedett szérumszintje (az androgén- és ösztrogénszintézishez szükséges prekurzorok fokozott rendelkezésre állása miatt), az androgének (például a dehidroepiandroszteron - DHEA perifériás) nagyon alacsony vagy teljesen hiányzó perifériás koncentrációja. ), androszténdion , tesztoszteron ) és ösztrogének (mint például az ösztradiol (a termelésükhöz szükséges 17,20-liáz aktivitás hiánya miatt), valamint a gonadotropinok , a tüszőstimuláló hormon és a luteinizáló hormon magas szérumkoncentrációja (ami miatt) a nemi hormonok hiánya miatti negatív visszacsatolás hiányára) [5] [10] .
Ha a beteg nemi identitású , akkor a Leydig-sejtes hypoplasiában szenvedő beteg hormonpótló terápiával (azaz androgénekkel) kezelhető, ami normális szexuális fejlődést és a legtöbb tünet megszűnését eredményezi. Azokban az esetekben, amikor a páciens önmagát nőnek vallja, ösztrogént kell adni helyette [10] .