DNS polimeráz gamma

Elérhető struktúrák

Ortológus keresés: PDBe RCSB

EKT azonosítók listája
3IKM , 4ZTU , 4ZTZ , 5C53 , 5C52 , 5C51

Azonosítók

Szimbólumok

POLG , MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polimeráz (DNS) gamma, katalitikus alegység, gamma DNS polimeráz, katalitikus alegység, ORF-Y, POLGARF

Külső azonosítók

OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: 5428

Gén ontológia
Funkciók	• GO:0001948, GO:0016582 plazmafehérje kötés • transzferáz aktivitás • 3'-5' exonukleáz aktivitás • nukleotidiltranszferáz aktivitás • kromatin kötés • proteáz kötés • DNS-kötés • DNS-irányított DNS polimeráz aktivitás
sejtkomponens	• terminális bouton • gamma DNS polimeráz komplex • mitokondriális nukleoid • mitokondrium • GO:0009327 fehérjetartalmú komplex
biológiai folyamat	• DNS-replikáció • válasz gamma-sugárzásra • sejtválasz glükózingerre • DNS-anyagcsere folyamata • fényingerre adott válasz • DNS-függő DNS-replikáció • GO:0010260 emberi öregedés • válasz hiperoxiára • báziskivágás javítása, hézagkitöltés • nukleinsav savas foszfodiészter kötés hidrolízise • DNS bioszintézis folyamata • mitokondriális DNS replikáció
Források: Amigo / QuickGO

RNS expressziós profil

Több információ

ortológusok

Fajták

Emberi

Egér

Entrez


5428


18975

Együttes


ENSG00000140521


ENSMUSG00000039176

UniProt


P54098


P54099

RefSeq (mRNS)


NM_002693 NM_001126131


NM_017462 NM_001360095 NM_001360096

RefSeq (fehérje)


NP_001119603 NP_002684


n/a

Locus (UCSC)

Chr 15: 89,31 – 89,33 Mb

Chr 7: 79,1 – 79,12 Mb

PubMed Keresés

[egy]

[2]

Szerkesztés (ember)

Szerkesztés (egér)

A gamma DNS-polimeráz (γ) a mitokondriális DNS -replikációban részt vevő enzim katalitikus alegysége , amelyet az emberi genomban a POLG gén kódol . A mitokondriális DNS polimeráz három alegységből áll (ez egy heterotrimer) - két azonos segédalegységből, amelyeket a POLG2 gén kódol , és egy katalitikus alegységből, amelyet a POLG gén kódol. A POLG gén hibái számos mitokondriális betegség kialakulásához vezetnek .

Szerkezet

A γ DNS-polimeráz a DNS-polimerázok A családjába tartozik, 15 fordulatot, 52 béta -szálat és 39 alfa-hélixet tartalmaz . A poliglutamin traktus az aminoterminális közelében található.

Betegségek

Az OMIM 2021-es genetikai katalógusa szerint a POLG gén mutációi a következő betegségeket okozzák:

Fenotípus	Szám be OMIM katalógus	Az öröklődés típusa
4A típusú mitokondriális DNS-kimerülési szindróma (" Alpers-szindróma ")	203700	AR
Mitokondriális DNS-sorvadási szindróma , 4B típusú (MNGIE típus)	613662	AR
Recesszív mitokondriális ataxia szindróma (beleértve a SANDO és SCAE szindrómákat)	607459	AR
Progresszív külső ophthalmoplegia , autoszomális domináns, 1. típusú	157640	POKOL
Progresszív külső ophthalmoplegia, autoszomális recesszív, 1. típusú	258450	AR

Linkek

DNS polimeráz gamma archivált másolat 2021. május 12-én a Wayback Machine -nél
Alpers-szindróma és MNGIE jellemzőivel, károsodott CSF foláttranszporttal és a POLG génmutációk átvitelének szokatlan mechanizmusával járó betegség: esetleírás - POLG génmutációval rendelkező beteg leírása, Korinthenberg és munkatársai orosz fordítása, 2021 [ 1]

Jegyzetek

↑ Korinthenberg Rudolf , Kirschner Janbernd , Eckenweiler Matthias , Steinfeld Robert , Tatishvili Nana Nino , Horváth Rita , Kleinle Stephanie , Abicht Angela . Alpers- és MNGIE-szerű betegség zavart CSF folát-transzporttal és a POLG-mutációk genetikai átvitelének szokatlan módjával: esetjelentés // A Nemzetközi Gyermekneurológiai Szövetség folyóirata. - 2021. - október 9. ( 1. köt. 1. sz . ). — ISSN 2410-6410 . - doi : 10.17724/jicna.2020.216 .