| Haga betegség | |
|---|---|
| OMIM | 306000 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Haga-kór a 9 -es típusú glikogenózis . Ez a betegség a glikogén betegségek csoportjába tartozik. Ennek oka a foszforiláz kináz enzim α 2 -alegységének szintéziséért felelős PHKA2 gén mutációja . Ez a gén a 10. kromoszóma rövid karján található , az Xp22.13 régióban. Ez a betegség a glikogenózis máj formájára utal, vagyis megsérti a glikogén használatát, amely szükséges a vér normál glükózszintjének fenntartásához [1] . A betegséget G. Hug orvos írja le. [2]
A betegség tünetei a hepatomegalia (nagy mennyiségű glikogén felhalmozódása miatt a máj megnagyobbodása), mérsékelt hipoglikémia és egyéb klinikai megnyilvánulások, amelyek az 1-es és 2-es típusú glikogenózisra jellemzőek, de kevésbé kifejezettek. .
A diagnózis a máj és az izmok szöveteinek biopsziájából áll. Ezután a mintákat megvizsgálják a glikogén mennyiségére és az anyagcserében részt vevő enzimek aktivitására. Jelenleg nincs teljes gyógymód. Ennek a patológiának a kezelése a tünetek intenzitásának csökkentésére irányul. Ezt elősegíti a megfelelő étrend (hipoglikémia esetén magas, könnyen emészthető szénhidráttartalmú ételek javasoltak ), vitaminok, esetenként glukagon , glükokortikoidok és anabolikus hormonok szedése hatásos. .