Aprataxin

Az aprataxin az emberben az APTX gén által kódolt fehérje [1] [2] [3] .

Ez a gén a hisztidin -triád (HIT) szupercsalád egy tagját kódolja , amelyek egy része nukleotid-kapcsolt és diadenozin - polifoszfát hidroláz aktivitással rendelkezik . A kódolt fehérje szerepet játszhat az egyszálú DNS javításában . Ennek a génnek a mutációit oculomotoros apraxiával járó ataxiával hozták összefüggésbe . Ennek a génnek a különböző izoformáit kódoló transzkriptumoknak több változatát azonosították , azonban egyes változatok teljes természetét nem határozták meg [3] .

Funkció

Az aprataxin eltávolítja az AMP-t a DNS-végekről a sikertelen DNS-ligáz IV ligálási kísérletek után a nem homológ vég kapcsolódása idején, így lehetővé teszi a későbbi ligálási kísérleteket [4] [5] .

Interakciók

Kimutatták, hogy az aprataxin kölcsönhatásba lép a következőkkel:

• PARP1 [6] [7] ,
• P53 [7] ,
• XRCC1 [6] [7] és
• XRCC4 [8] .

Jegyzetek

1. ↑ Dátum H., Onodera O., Tanaka H., Iwabuchi K., Uekawa K., Igarashi S., Koike R., Hiroi T., Yuasa T., Awaya Y., Sakai T., Takahashi T., Nagatomo H., Sekijima Y., Kawachi I., Takiyama Y., Nishizawa M., Fukuhara N., Saito K., Sugano S., Tsuji S. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminémiát a mutációk okoznak egy new HIT superfamily gene  (eng.)  // Nat Genet  : Journal. - 2001. - október ( 29. évf. , 2. sz.). - P. 184-188 . - doi : 10.1038/ng1001-184 . — PMID 11586299 .
2. ↑ Moreira MC, Barbot C., Tachi N., Kozuka N., Uchida E., Gibson T., Mendonca P., Costa M., Barros J., Yanagisawa T., Watanabe M., Ikeda Y., Aoki M. ., Nagata T., Coutinho P., Sequeiros J., Koenig M. Az ataxia-ocular apraxia 1-ben mutált gén az új HIT/Zn-finger proteint, aprataxint kódolja  (angolul)  // Nat Genet  : Journal. - 2001. - október ( 29. évf. , 2. sz.). - P. 189-193 . - doi : 10.1038/ng1001-189 . — PMID 11586300 .
3. ↑ 1 2 Entrez gén: APTX aprataxin . (határozatlan)
4. ↑ Rass U., Ahel I., West SC A DNS deadeniláció molekuláris mechanizmusa az aprataxin neurológiai betegség fehérje által  //  J. Biol. Chem.  : folyóirat. - 2008. - December ( 283. évf . , 49. sz.). - P. 33994-34001 . - doi : 10.1074/jbc.M807124200 . — PMID 18836178 .
5. ↑ Reynolds JJ, El-Khamisy SF, Katyal S., Clements P., McKinnon PJ, Caldecott KW Hibás DNS ligálás a short-patch single-strand break javítás során ataxiában oculomotor apraxia 1   // Mol . sejt. Biol. : folyóirat. - 2009. - március ( 29. évf. , 5. sz.). - P. 1354-1362 . - doi : 10.1128/MCB.01471-08 . — PMID 19103743 .
6. ↑ 1 2 Dátum H., Igarashi S., Sano Y., Takahashi T., Takahashi T., Takano H., Tsuji S., Nishizawa M., Onodera O. Az aprataxin FHA doménje kölcsönhatásba lép a C-terminális régióval XRCC1  (angol)  // Biochem. Biophys. Res. kommun. : folyóirat. - 2004. - December ( 325. évf. , 4. sz.). - P. 1279-1285 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2004.10.162 . — PMID 15555565 .
7. ↑ 1 2 3 Gueven N., Becherel OJ, Kijas AW, Chen P., Howe O., Rudolph JH, Gatti R., Date H., Onodera O., Taucher-Scholz G., Lavin MF Aprataxin, a novel protein amely véd a  genotoxikus stressz  ellen // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 2004. - május ( 13. kötet , 10. szám ). - P. 1081-1093 . doi : 10.1093 / hmg/ddh122 . — PMID 15044383 .
8. ↑ Clements PM, Breslin C., Deeks ED, Byrd PJ, Ju L., Bieganowski P., Brenner C., Moreira MC, Taylor AM, Caldecott KW Az ataxia-oculomotor apraxia 1 génterméknek az ATM-től eltérő szerepe van, és kölcsönhatásba lép a DNS-száltörést javító fehérjékkel, az XRCC1 és XRCC4  (angol)  // DNS Repair (Amst.) : folyóirat. - 2004. - november ( 3. évf. , 11. sz.). - P. 1493-1502 . - doi : 10.1016/j.dnarep.2004.06.017 . — PMID 15380105 .

Irodalom

• Aicardi J., Barbosa C., Andermann E. et al. Ataxia-okuláris motoros apraxia: ataxia-telangiectasia utánzó szindróma. (Rom.)  // Ann. Neurol.. - 1989. - T. 24 , nr. 4 . - P. 497-502 . - doi : 10.1002/ana.410240404 . — PMID 3239952 .
• Gascon GG, Abdo N., Sigut D. et al. Ataxia-oculomotoros apraxia szindróma. (angol)  // J. Child Neurol. : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 10 , sz. 2 . - 118-122 . o . - doi : 10.1177/088307389501000210 . — PMID 7782601 .
• Hannan MA, Sigut D., Waghray M., Gascon GG Ataxia-okuláris motoros apraxia szindróma: betegek és családjaik sejtes sugárérzékenységének vizsgálata. (angol)  // J. Med. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 31 , sz. 12 . - P. 953-956 . - doi : 10.1136/jmg.31.12.953 . — PMID 7891378 .
• Moreira MC, Barbot C., Tachi N. et al. Az ataxia-oculomotoros apraxia portugál és japán formáinak homozigóta feltérképezése 9p13-ra, és bizonyíték a genetikai heterogenitásra. (angol)  // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2001. - 20. évf. 68 , sz. 2 . - P. 501-508 . - doi : 10.1086/318191 . — PMID 11170899 .
• Brenner C. Hint, Fhit és GalT: a hisztidin triád nukleotid-hidrolázok és transzferázok szupercsaládjának három ágának működése, szerkezete, evolúciója és mechanizmusa. (angol)  // Biokémia : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 41 , sz. 29 . - P. 9003-9014 . - doi : 10.1021/bi025942q . — PMID 12119013 .
• Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K. et al. Korai kezdetű ataxia szemmotoros apraxiával és hipoalbuminémiával: az aprataxin génmutációk. (angol)  // Neurológia : folyóirat. - Wolters Kluwer, 2002. - 20. évf. 59 , sz. 4 . - P. 590-595 . doi : 10.1212 / wnl.59.4.590 . — PMID 12196655 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH et al. Több mint 15 000 teljes hosszúságú humán és egér cDNS szekvencia előállítása és kezdeti elemzése. (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 99 , sz. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
• Tranchant C., Fleury M., Moreira MC et al. Az aprataxin génmutációk fenotípusos variabilitása. (angol)  // Neurológia : folyóirat. - Wolters Kluwer, 2004. - 20. évf. 60 , sz. 5 . - P. 868-870 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000048562.88536.a4 . — PMID 12629250 .
• Le Ber I., Moreira MC, Rivaud-Péchoux S. et al. Cerebelláris ataxia 1-es típusú oculomotoros apraxiával: klinikai és genetikai vizsgálatok. (angol)  // Brain : folyóirat. - Oxford University Press , 2003. - Vol. 126. sz . Pt 12 . - P. 2761-2772 . - doi : 10.1093/brain/awg283 . — PMID 14506070 .
• Sekijima Y., Hashimoto T., Onodera O. et al. Súlyos generalizált dystonia, mint egy aprataxin génmutációban szenvedő beteg bemutatása. (angol)  // Mov. Viszály. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 18 , sz. 10 . - P. 1198-1200 . - doi : 10.1002/mds.10526 . — PMID 14534929 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. 21 243 teljes hosszúságú humán cDNS teljes szekvenálása és jellemzése. (angol)  // Nat. Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 36 , sz. 1 . - P. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Sano Y., Date H., Igarashi S. et al. Az Aprataxin, az EAOH kórokozója, egy sejtmag fehérje, amely potenciálisan DNS-javító fehérje szerepet tölt be. (angol)  // Ann. Neurol. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 55 , sz. 2 . - 241-249 . doi : 10.1002 / ana.10808 . — PMID 14755728 .
• Gueven N., Becherel OJ, Kijas AW et al. Aprataxin, egy új fehérje, amely véd a genotoxikus stressz ellen. (angol)  // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 2004. - Vol. 13 , sz. 10 . - P. 1081-1093 . doi : 10.1093 / hmg/ddh122 . — PMID 15044383 .
• Humphray SJ, Oliver K., Hunt AR et al. DNS-szekvencia és a 9-es humán kromoszóma elemzése.  (angol)  // Természet. - 2004. - 20. évf. 429 , sz. 6990 . - P. 369-374 . - doi : 10.1038/nature02465 . — PMID 15164053 .
• Habeck M., Zühlke C., Bentele KH et al. Az aprataxin mutációk a korai ataxia ritka okai Németországban. (angol)  // J. Neurol. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 251. sz . 5 . - P. 591-594 . - doi : 10.1007/s00415-004-0374-7 . — PMID 15164193 .
• Hirano M., Nishiwaki T., Kariya S. et al. Az új splice variánsok növelik az aprataxin molekuláris diverzitását, amely gén felelős a korai kezdetű ataxiáért, szemmotoros apraxiával és hipoalbuminémiával. (angol)  // Neurosci. Lett. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 366. sz . 2 . - 120-125 . o . - doi : 10.1016/j.neulet.2004.05.034 . — PMID 15276230 .
• Amouri R., Moreira MC, Zouari M. et al. Aprataxin génmutációk tunéziai családokban. (angol)  // Neurológia. - Wolters Kluwer, 2005. - 20. évf. 63 , sz. 5 . - P. 928-929 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000137044.06573.46 . — PMID 15365154 .
• Clements PM, Breslin C., Deeks ED et al. Az ataxia-oculomotor apraxia 1 génterméknek az ATM-től eltérő szerepe van, és kölcsönhatásba lép az XRCC1 és XRCC4 DNS-száltörést javító fehérjékkel. (angol)  // DNS javítás (Amst.) : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 3 , sz. 11 . - P. 1493-1502 . - doi : 10.1016/j.dnarep.2004.06.017 . — PMID 15380105 .

Linkek

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW bejegyzés az Ataxiáról az 1. típusú okulomotoros apraxiával
• OMIM bejegyzések az Ataxiáról az 1. típusú okulomotoros apraxiával