Oculomotor apraxia ( OMA ) , más néven Cogan ocularis motoros apraxia vagy saccadic iniciációs kudarc (SIF ) – a kontrollált, akaratlagos és céltudatos mozgás hiánya vagy hiánya [1] . Először David Glendenning Cogan amerikai szemész írta le 1952-ben [2 ] . Az ebben a betegségben szenvedőknek nehézséget okoz a szemük vízszintes mozgatása és gyors mozgatása. A fő nehézség a saccade beindításában rejlik , de a vestibulo-ocularis reflex zavarának típusa is megsérti . A betegeknek el kell fordítaniuk a fejüket, hogy kompenzálják a szemmozgás megindításának hiányát, hogy követhessenek egy tárgyat vagy lássanak tárgyakat a perifériás látásukban, gyakran a cél irányánál nagyobb szögben.
Az OMA neurológiai állapot. Bár egyes agyi képalkotó vizsgálatok az OMA-ban szenvedő betegeknél normálisnak találták, más tanulmányok szokatlan megjelenést mutattak az MRI -n az agy bizonyos területein, különösen a corpus callosumban , a kisagyban és/vagy a negyedik kamrában . Az oculomotoros apraxia lehet szerzett vagy veleszületett. Néha az okot nem találják, ilyenkor idiopátiásnak [1] írják le .
Egy személy születhet olyan agyi részekkel, amelyek szabályozzák a szem mozgását, vagy gyermekkorban rossz szemkontroll jelentkezhet. Ha az agy bármely része, amely a szem mozgását szabályozza, megsérül, OMA alakulhat ki [2] . Az egyik lehetséges ok a bifrontális vérzés. Ebben az esetben az OMA a frontális szemmezők (FEF) kétoldali elváltozásaihoz kapcsolódik, amelyek a caudalis középső frontális gyrusban helyezkednek el. A FEF szabályozza az akaratlagos szemmozgásokat, beleértve a saccade -okat , a sima követést és a vergenciát . Az OMA kétoldali parietális okuláris vérzésekkel (PEF) is társulhat. A PEF a hátsó mediális szegmenst veszi körül, amely az agy sulcusának parietális lebenyében található. Fontos szerepet játszanak a reflexív szakkádokban és a FEF-hez való információküldésben. Mivel a FEF és a PEF egymást kiegészítő szerepet tölt be az akaratlagos, illetve a reflexív saccade generálásban, és az agy különböző területeiről kapnak inputot, csak a FEF és PEF egyidejű bilaterális elváltozásai vezethetnek állandó OMA-hoz. Bármilyen sérülésben, például bilaterális FEF-ben vagy bilaterális PEF-ben (de nem mindkettőben) szenvedő betegekről kimutatták, hogy a vérzések után valamivel legalább néhány akaratlagos szakadikus beindulásból felépülnek. Az OMA egyéb okai közé tartoznak az agydaganatok és a szív- és érrendszeri problémák [4] [5] .
Az OMA-val kapcsolatos genetikailag recesszív ataxiák egy alcsoportját azonosították, amelyek gyermekkorban jelentkeztek. Ezek az 1-es típusú oculomotoros apraxiával (AOA1), az oculomotoros apraxiával 2 (AOA2) járó ataxia és az ataxia telangiectasia . Ezek autoszomális recesszív rendellenességek és a DNS-javításban részt vevő kapcsolódó géntermékek rendellenességei . Ezek a rendellenességek mind a vízszintes, mind a függőleges szemmozgásokat érintik [3] . Bár mindkét típusú embernek enyhe kognitív problémái lehetnek, például nehézségei vannak a koncentrációban vagy a többlépcsős tevékenységek végrehajtásában, ez általában nem befolyásolja az intellektuális funkciókat [6] .
Az 1-es típusú (AOA1) tünetei jellemzően gyermekkorban jelentkeznek. Ez egy autoszomális recesszív cerebelláris ataxia (ARCA), amely hipoalbuminémiával és hiperkoleszterinémiával társul . Mutációkat azonosítottak az APTX génben, amely az AOA1 -ért felelős aprataxint kódolja. A szenzomotoros axonális neuropátia mellett időnként emelkedett kreatin-kináz szint is jelen van , amint azt az idegvezetési sebesség vizsgálatokban azonosították. Ezenkívül az MRI - vizsgálatok kisagyi atrófiát, az agytörzs pulpának sorvadását, előrehaladott esetekben pedig a kéreg atrófiáját mutatták ki [7] .
A 2-es típusú oculomotoros apraxiával (AOA2) járó ataxia serdülőkorban jelentkezett. Cerebelláris atrófia és perifériás neuropátia jellemzi. A 2-es típusú betegekben egy másik fehérje, az alfa-fetoprotein (AFP) feleslege van, és előfordulhat, hogy a fehérje- kreatin-foszfokináz (CPK) feleslegben van. A betegséget a SETX gén mutációi okozzák. Az AOA2 cerebelláris atrófiát, Purkinje sejtvesztést és demyelinizációt mutat. Különösen az AOA2-ben a cerebrocebelláris áramkör hibája van, amelyről kimutatták, hogy felelős az összetett kognitív funkciók, például a munkamemória, a végrehajtó funkciók, a beszéd és a tanulási szekvenálás rossz koordinációjáért [6] . Bár nincs bizonyíték mentális retardációra vagy súlyos demenciára, még hosszan tartó betegség után sem, az AOA2-gyanús családokon végzett hosszú távú vizsgálatok enyhe kognitív károsodást mutattak ki a Mini Mental State Examination (MMSE) és a Mattis Dementia Rating Scale szerint . . Úgy tűnik, hogy ezek a károsodások főként a kezdeti és a koncepcionális résztesztek hiányosságainak tudhatók be [8] [9] .
A telangectasia az erek kitágulása, amely bárhol kialakulhat a bőrön, a nyálkahártyákon, a szemfehérjéken [10] , sőt az agyban is. A telangectasias számos szisztémás jellemzővel jár, amelyek közül a legsúlyosabbak az ionizáló sugárzással szembeni szokatlan érzékenység, a túlzott kromoszómakárosodás és az immunrendszer hiánya. Az ataxia telangiectasia az ataxia telangiectasia mutáns génjének hibáinak eredménye, amely kóros sejthalálhoz vezethet a test különböző helyein, beleértve az agynak a szemmozgások koordinációjával kapcsolatos területeit is. Az ataxiás telangiectasias betegeknél vertikális és vízszintes saccade -késések és hipometriás saccade-ok vannak, és bár nem mindegyiknél, néhány beteg fejmozgást mutat [3] [8] [11] .
Annak ellenére, hogy az OMA nem mindig kapcsolódik a fejlődéshez, az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknél gyakran van hipotenzió , csökkent izomtónus és fejlődési késések. Néhány általános késés figyelhető meg a beszéd, az olvasás és a motoros fejlődésben [3] .