ADAMTS3

Az ADAMTS3 ("tromboszpondin-1 motívumot tartalmazó ADAM proteáz 3") egy enzim, amelyet az emberi szervezetben az azonos nevű gén kódol. Az enzim egy cink-függő proteáz, amely az ADAMTS családba tartozik, amely 19 rokon enzimet tartalmaz. Az ADAMTS3 a protokollagén II fő N-propeptidáza .

Funkciók

Az ADAMTS3 fontos szerepet játszik a nyirokerek kialakulásában és növekedésében .

Ezenkívül az ADAMTS3 az ADAMTS2 -vel együtt egy proteáz, amely hasítja a reelin fehérjét , és ezáltal csökkenti annak aktivitását. Mivel számos pszichiátriai rendellenességben, köztük a skizofréniában és az Alzheimer-kórban csökkent reelinaktivitást figyeltek meg vagy gyanítanak, az ADAMTS3 a terápia javasolt farmakológiai célpontjai között szerepel: feltételezik, hogy ennek a proteáznak az inhibitorai javíthatják a betegek agyműködését. [egy]

Betegségek

Az ADAMTS3 gén mutációi emberekben lymphangiectasia-Hennekam-3 lymphedema szindróma kialakulásához vezetnek . [2]

Történelem

A humán ADAMTS3 gén cDNS -ét 1997-ben klónozták először, majd 2001-ben mutatták ki az enzim prokollagén-N-endopeptidáz aktivitását. [3]

Irodalom

• Az ADAMTS (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs) család archiválva : 2021. május 1., a Wayback Machine - „ADAMTS család”, nyílt hozzáférésű áttekintő cikk, 2015, Kelwick et al. [négy]

• Az ADAMTS2, 3 és 14 prokollagén N-proteinázok a patofiziológiában Archiválva : 2021. május 5. a Wayback Machine -nél – „A prokollagén N-proteinázok ADAMTS2 , ADAMTS3, ADAMTS14 szerepe a patofiziológiában” – nyílt hozzáférésű áttekintő cikk, 2015, „ Matrix Biology” folyóirat a Nemzetközi Mátrixbiológiai Társaság tagja . [3]

Lásd még

• ADAM proteázok

Külső linkek

• Miért vannak légzési nehézségek a bulldogoknak Archiválva : 2021. május 1., a Wayback Machine – Nem fikciós leírás a norwichi terrier ADAMTS3 változatáról, amelyről úgy gondolják, hogy növeli a légzési problémák kockázatát. [5]

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 Tsuneura Y, Nakai T, Mizoguchi H, Yamada K (2022. február). „Új stratégiák a neuropszichiátriai rendellenességek kezeléséhez Reelin diszfunkción alapulóan” . International Journal of Molecular Sciences . 23. (3) bekezdése alapján. DOI : 10.3390/ijms23031829 . PMC  8836358 Ellenőrizze a paramétert |pmc=( angol nyelvű súgó ) . PMID  35163751 .
2. ↑ Brouillard P, Dupont L, Helaers R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M (2017. november). „Az ADAMTS3 aktivitás elvesztése Hennekam lymphangiectasia-lymphedema szindrómát 3 okoz”. Humán molekuláris genetika . 26 (21): 4095-4104. DOI : 10,1093/hmg/ddx297 . PMID28985353  . _
3. ↑ 1 2 Bekhouche M, Colige A (2015). „A prokollagén N-proteinázok ADAMTS2, 3 és 14 a patofiziológiában”. Matrix Biology: Journal of the International Society for Matrix Biology . 44-46: 46-53. DOI : 10.1016/j.matbio.2015.04.001 . PMID  25863161 .
4. ↑ Kelwick R, Desanlis I, Wheeler GN, Edwards DR (2015. május). „Az ADAMTS (A Disintegrin és Metalloproteinase Thrombospondin motívumokkal) család” . Genombiológia . 16 :113 . doi : 10.1186/s13059-015-0676-3 . PMC  4448532 . PMID26025392  _ _
5. ↑ Marchant TW, Dietschi E, Rytz U, Schawalder P, Jagannathan V, Hadji Rasouliha S, Gurtner C, Waldvogel AS, Harrington RS, Drögemüller M, Kidd J, Ostrander EA, Warr A, Watson M, Argyle D, Ter Haar G , Clements DN, Leeb T, Schoenebeck JJ (2019. május). „Egy ADAMTS3 missense variáns társul a norwich terrier felső légúti szindrómához . ” PLoS Genetics . 15 (5): e1008102. doi : 10.1371/journal.pgen.1008102 . PMC  6521993 . PMID  31095560 .