| Van Bogart-Scherer-Epstein szindróma | |
|---|---|
| Elektronmikroszkópia : az emberi mitokondriumok keresztmetszetének mikroképe | |
| ICD-10 | E 75.5 |
| MKB-10-KM | E75.5 |
| ICD-9 | 272,7 |
| OMIM | 213700 |
| BetegségekDB | 29239 |
| Háló | D019294 |
A Van Bogart-Scherer-Epstein-szindróma ( cerebrotendinos koleszterózis , koleszterin lipidózis ) egy ritka, autoszomális recesszív örökletes betegség , amely a lipidanyagcsere zavaraként nyilvánul meg , ami a lipidek sejtekben történő felhalmozódásához vezet . A betegség oka a mitokondriális szterol-27-hidroxiláz enzimet kódoló CYP27A1 gén mutációja .
A betegséget az 1937-ben leírt patológusok tiszteletére nevezték el : belga - Ludo van Bogaert ( Ludo van Bogaert , 1897-1989), német - Hans Joachim Scherer ( Hans Joachim Scherer , 1906-1945) és osztrák - Emil Epstein ( Emil Epstein , 1875-1951) [1] [2] .
A Van Bogart-Scherer-Epstein-szindróma autoszomális recesszív öröklődési mintázatban öröklődik [3] , férfiaknál és nőknél is azonos gyakorisággal fordul elő . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás a CYP27A1 allélban , amelynek génje a 2. kromoszóma hosszú karján, a 2q35 lókusznál található [4] .
Az amorf és kristályos koleszterin lerakódása a kisagy fehérállományában és az agy lábainak régiójában örökletes kisagyi ataxiához , mentális zavarokhoz vezet, amelyek mentális retardációban , értelmi fogyatékosságban és imbecilitás kialakulásában nyilvánulnak meg . 5] .