A Pitt-Hopkins-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség , amelyet mentális retardáció , széles száj és jellegzetes arcvonások , valamint légszomjjal járó időszakos hiperventiláció jellemez [1] . A Pitt-Hopkins-szindróma további feltárásával a fejlődési rendellenességek spektruma bővül, és a szorongással , az autizmussal [2] , az ADHD -vel és az érzékszervi rendellenességekkel kapcsolatos problémákat is magában foglalhat. Ennek oka a 18. kromoszóma rendellenessége. Különösen a TCF4 gén elégtelen expressziója okozza [1] .
Ez a szindróma D. Pitt és I. Hopkins, a Kew -i The Children's Cottages Training Center és a Melbourne -i Royal Children's Hospital munkatársairól kapta a nevét , akik 1978-ban írták le [3] .
A Pitt-Hopkins-szindrómát hagyományosan súlyos kognitív károsodással társították, de a valódi intelligenciát nehéz mérni a motoros és beszédproblémák miatt. Az augmentatív kommunikáció és a fejlettebb terápiák révén sok ember sokkal többet érhet el, mint azt eredetileg gondolták. Világossá vált, hogy a Pitt-Hopkins-betegek kognitív képességei szélesebb körrel rendelkeznek, mint azt a tudományos irodalom nagy része beszámolja. A kutatók sejt- és rágcsálómodelleket fejlesztettek ki a Pitt-Hopkins-kezelések tesztelésére [4] .
A Pitt-Hopkins-szindróma prevalenciáját 1:11 000 és 1:41 000 közé becsülik [5] .
Nincsenek specifikus diagnosztikai kritériumok, de több tünet is alátámasztja a Pitt-Hopkins-szindróma diagnózisát. Néhány példa: az arc diszmofizmusa, a korai kezdetű globális fejlődési késés, közepes vagy súlyos mentális retardáció , légzési elégtelenség, és nincs más jelentős veleszületett rendellenesség [6] .
A jelentések szerint a Pitt-Hopkins-szindrómában szenvedők fele epilepsziás rohamokkal küzd gyermekkortól késő serdülőkorig [5] .
Az áldozatok körülbelül 50%-a rendellenességeket mutat az agy szerkezetében. Ezek közé tartozik a corpus callosum hypoplasiája, a csőr vagy gerinc hiánya ( rostrum ) és a gerinc hátsó része ( lépcső ), az oldalkamrák felé kiálló domború caudatus magok jelenléte .
Az elektroencefalogram a lassú komponensek feleslegét mutatja.
A klinikai diagnózis szerint a Pitt-Hopkins-szindróma ugyanabba a csoportba tartozik, mint a pervazív fejlődési rendellenességek [7] .
Ha egy betegnél Pitt-Hopkins-szindróma gyanúja merül fel, általában a TCF4 gén genetikai vizsgálatát végzik el [5]
A Pitt-Hopkins-szindróma tünetileg hasonló az Angelman -szindrómához , a Rett-szindrómához és a Mowat-Wilson-szindrómához [8] .
Az Angelman-szindróma leginkább a Pitt-Hopkins-szindrómához hasonlít. Mindkét esetben a betegeknek nincs beszédük, és "boldog" karakterük van. Az összes változat közül a Rett-szindróma hasonlít a legkevésbé a Pitt-Hopkins-szindrómához. Ezt a szindrómát progresszív encephalopathiának tekintik. Az Angelman-szindrómától és a Rett-szindrómától sem hiányoznak a Pitt-Hopkins-szindrómára jellemző arcvonások. A Mowat-Wilson-szindróma korai csecsemőkorban jelentkezik, és jellegzetes arcrendellenességek jellemzik [8] .
Ezt a szindrómát először 1978-ban írta le D. Pitt és I. Hopkins (The Children's Cottages Training Centre, Kew and Royal Children's Hospital, Melbourne, Ausztrália) két nem rokon betegnél [3] .
Phillip Beales , a Gyermekegészségügyi Intézet professzora felvetette, hogy a vad gyermek, Peter szenvedett ebben a betegségben [9] .