Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2022. augusztus 5-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzéshez 1 szerkesztés szükséges .

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser szindróma
ICD-11	LB44.Y
ICD-10	Q 51,8 , Q 52,8
MKB-10-KM	Q51.8
ICD-9	626,0
OMIM	158330 és 277000
BetegségekDB	8390
Háló	C567186

A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma (MRKH)  egy veleszületett rendellenesség, amelyet fejletlen Mülleri-csatorna jellemez, ami a méh hiányához és annak felső részének különböző fokú hüvelyi hypoplasiájához vezet. Ez a szindróma az elsődleges amenorrhoeás esetek 15%-ának az oka [1] . Mivel a hüvely nagy része nem a Müller-vezetékből, hanem az urogenitális sinusból, a hólyaggal és a húgycsővel együtt fejlődik ki, így a Mülleri-csatorna teljes hiánya esetén is jelen van. Mivel a petefészkek nem a Mülleri-csatornából fejlődnek ki, az MRKC-vel rendelkező nők normális másodlagos nemi jellemzőkkel rendelkeznek, de ezek a nők nem termékenyek a működőképes méh hiánya miatt. A béranyaság segítségével azonban lehetséges biológiai utódnemzés.

A szindróma feltehetően autoszomális domináns módon öröklődik , hiányos penetranciával és változó expresszióval, ami hozzájárul a szindrómát okozó mögöttes mechanizmusok azonosításának nehézségéhez. Az öröklődés, a penetráció és a kifejezés különbségei miatt az MRKC két típusba sorolható:

• 1-es típus, amelyben csak a Müller-csatornából fejlődő struktúrák érintettek (hüvely felső része, méhnyak és méh);
• 2-es típus, ahol ugyanazok a struktúrák érintettek, és emellett a test további rendszerei is érintettek, leggyakrabban ezek a vese- és csontrendszerek; A második típusú MRKH a MURCS társulást tartalmazza .

Az MRKS-szindróma legtöbb esete szórványosan fordul elő, de a családi esetek arra utalnak, hogy legalább néhány beteg esetében az MRKS öröklött rendellenesség. Az MRKH-szindróma kiváltó okait még vizsgálják, de több gént is vizsgáltak a szindrómával való lehetséges összefüggésre. A legtöbb ilyen tanulmány kizárta a kérdéses géneket, mint ok-okozati tényezőket az MRKC-ben. És csak a WNT4-et hozták összefüggésbe az MRKH-val és a hiperandrogenizmussal .

Az ehhez a szindrómához hasonló állapot észlelésének feljegyzett esetei megtalálhatók Hippokratészben és Albucasisban [2] [3] . A szindróma August Franz Josef Karl Mayer (1787–1865), Karl von Rokitansky (1804–1878), Hermann Küster (1879–1964) és Georges André Hauser (1921–2009) nevéhez fűződik.

Tünetek

Egy ilyen szindrómában szenvedő személynek normális hormonszintje van ; vagyis az ember a pubertás korba lép a másodlagos nemi jellemzők kialakulásával, beleértve a szeméremszőrzetet is. Az MRKC-s betegek kariotípusa 46.XX. Legalább egy petefészek sértetlen, de gyakrabban mindkettő, általában ovuláció következik be. Általában a hüvely túl kicsi vagy szinte teljesen hiányzik, és a közösülés nehéz és fájdalmas lehet. A nőgyógyászati ​​ultrahanggal alátámasztott fizikális vizsgálat kimutatja a méhnyak, a méh és a hüvely teljes vagy részleges hiányát.

Méh hiányában az MRKC-s nő nem tud teherbe esni. De az IVF és a béranyaság segítségével genetikai utódai lehetnek . Néhány betegnél sikeres méhátültetést végeztek, de a technikát nem használják széles körben [4] .

A szindrómát általában akkor fedezik fel, amikor egy lánynak nem menstruál a serdülőkorban. Egyes esetekben a szindrómát korábban, más betegségek, például sérv miatti műtét során fedezik fel.

Egy folyamatban lévő vizsgálat (215 MRKC-ben szenvedő betegen) kimutatta, hogy a betegek több mint 52%-a hyperandrogenemiaban szenved klinikai megnyilvánulások nélkül és 14%-a hypercholesterinaemia [5] .

Az MRKH-ban nem ritka a petefészket tartalmazó inguinalis hernia [6] .

Okok

A WNT4 gén ennek a rendellenességnek egy atipikus változatában vesz részt. Egy genetikai mutáció a 12-es aminosav-pozícióban a leucin prolin helyettesítését okozza. Ez a jelenség csökkenti a β-katenin intranukleáris szintjét. Ezenkívül megszünteti a szteroidogén enzimek, például a 3β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz és a 17α-hidroxiláz gátlását. Ezért a betegekben túl sok az androgének. Ráadásul WNT4 nélkül a Mülleri-csatorna vagy deformálódott, vagy hiányzik. Így a női nemi szervek, például a méhnyak, a petevezetékek, a petefészkek és a hüvely nagy része érintett.

A 17. kromoszóma (17q12) hosszú karjának (q) deléciós mutációjával való összefüggésről számoltak be. Az LHX1 gén ebben a régióban található, és felelős lehet néhány ilyen esetért.

Diagnózis

A szindróma típusai és előfordulási gyakoriságuk [7]

Típusú	Leírás	Frekvencia
Tipikus MRKH	csak a hüvely és a méh hiányzik	64%
Atipikus MRKH	hiányzó méh és/vagy hüvely, érintett vesék, lehetséges petefészek-működési zavar	24%
MURCS Egyesület	hiányzó méh és/vagy hüvely, érintett vesék, lehetséges petefészek-működési zavar, csontváz rendellenességek	12 %

Kezelés

A kezelés a meglévő hüvely nyújtásából, vagy ha ez a módszer nem megfelelő a páciens számára, neovagina létrehozásából áll.

Számos módszer létezik a hüvely létrehozására, de olyan esetekben, amikor nincs méh, jelenleg nincs olyan műtét, amely lehetővé tenné a terhességet. A standard megközelítések hüvelytágítókat és/vagy műtétet használnak, hogy működőképes hüvelyt hozzanak létre a közösüléshez. Az orvosi gyakorlatban vannak olyan esetek, amikor különböző technikákat alkalmaznak a hüvely létrehozására. A McIndoe eljárás bőrátültetést használ a mesterséges hüvely kialakítására. A műtét után is szükség van tágítókra a hüvely szűkületének megelőzésére . A vaginoplasztika olyan technikának bizonyult, amely a női betegek normál hüvelyéhez hasonló hüvelyt hoz létre.

Számos MRKC-s betegen végeztek méhátültetést, de a műtét még csak kísérleti stádiumban van. Mivel a petefészkek jelen vannak, az ilyen szindrómában szenvedőknek genetikai gyermekeik születhetnek IVF-en keresztül. 2014 októberében arról számoltak be, hogy egy 36 éves svéd volt az első olyan személy, akinek méhátültetést hajtottak végre, és egészséges babának adott életet. Méh nélkül született, de működő petefészkei voltak. Ő és apja IVF-en ment keresztül, hogy 11 embriót hozzon létre, amelyeket aztán lefagyasztottak. A Göteborgi Egyetem orvosai ezután méhátültetést végeztek, a donor pedig egy 61 éves családi barát volt. Az egyik lefagyasztott embriót egy évvel az átültetés után ültettük be, a baba pedig koraszülöttként született 31 héttel azután, hogy az anyánál preeclampsia alakult ki.

Ígéretes kutatások közé tartozik a laboratóriumban termesztett szerkezetek alkalmazása [8] [9] . A páciens saját sejtjeit használó közelmúltbeli fejlesztés eredményeképpen egy teljesen működőképes hüvely, amely képes menstruációra és orgazmusra [10] [11] .

Epidemiológia

A szindróma prevalenciája továbbra is kevéssé ismert. Eddig két tanulmány készült. A kutatási eredmények szerint a szindróma hozzávetőleges előfordulási gyakorisága 5000 született nőből 1.

MRKH és interszex

Számos vélemény létezik arról, hogy az MRKC-vel rendelkezőket interszexnek kell-e tekinteni . Egyrészt a világ számos, interszex kérdésekkel foglalkozó emberi jogi szervezete az IRKH-t az interszex variációk közé sorolja [12] [13] [14] [ 15] , az „interszex” kifejezés ENSZ által adott definíciójától vezérelve. 16] . Az interszex aktivisták sorában vannak olyan MRKH-s emberek, akik interszexnek vallják magukat (például Stephanie Lam [17] és Esther Morris Leidolph [18] [19] és mások [20] [21] ). Másrészt az ebben a szindrómában szenvedők közösségében sokan vannak, akik nem értenek egyet az ilyen besorolással [22] [23] .

Híres és nyitott emberek az MRKH-val

• Miss Michigan , Jaclyn Schultz , elmondása szerint , ebben a szindrómában szenved [24] . 
• Esther Morris Leidolph , az MRKH Szervezet alapítója, emberi jogi aktivista, interszex aktivista szenved ebben a szindrómában [25] .
• Stephanie Lum egy  ausztrál interszex aktivista [17] [26] .
• Shon Klose ausztrál  interszex aktivista és zenész [20] [27] .
• Ben Barres  amerikai idegtudós, transznemű férfi [28] .

Állítólagos esetek

• Eva Braun  Adolf Hitler felesége.
• Oldenburgi Amália  - Görögország királynője, I. Ottó király felesége [29] .

A kultúrában

• Az „ Intersexion ” című dokumentumfilmben két MRKH-szindrómás hősnő szerepel.
• A Rokitansky Alice Darwin könyve, amely három különböző korú, ezzel a szindrómában szenvedő nő történetét meséli el [30] .
• Az Elizabeth, Just Sixteen Cecilia Paul könyve egy MRKH-ban szenvedő tinédzser lányról [31] .
• A The Girl With No egy önéletrajzi történet egy ilyen szindrómában szenvedő nőről [32] .
• A Changed egy történet egy fiatal lányról MRKH-val [33] .

Lásd még

• MURCS Egyesület
• WNT4 hiányosság
• Regeneratív gyógyászat
• Perzisztens müller-csatorna szindróma
• interszex

Jegyzetek

1. ↑ UpToDate . www.update.com. Letöltve: 2018. július 26. Az eredetiből archiválva : 2018. augusztus 17. (határozatlan)
2. ↑ Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) szindróma: történelmi  perspektíva  // Gén. — Elsevier , 2015-01-15. — Vol. 555 , iss. 1 . - P. 33-40 . — ISSN 1879-0038 . - doi : 10.1016/j.gene.2014.09.045 . Archiválva az eredetiből 2019. március 27-én.
3. ↑ R. M. Goldwyn. A hüvely kialakítására tett kísérletek története  // Plasztikai és helyreállító sebészet. — 1977-3. - T. 59 , sz. 3 . - S. 319-329 . — ISSN 0032-1052 . Archiválva az eredetiből 2019. március 27-én.
4. ↑ Tim Lewis. Méhátültetések: „A nővérem adta nekem a méhét”  (angol) . a Guardian (2016. július 10.). Letöltve: 2018. július 26. Az eredetiből archiválva : 2019. február 18.
5. ↑ Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hyperandrogenemia és magas prolaktin a veleszületett uterovaginális aplasiás betegekben  // Reprodukció (Cambridge, Anglia). - 2017. 05. - T. 153 , sz. 5 . - S. 555-563 . — ISSN 1741-7899 . - doi : 10.1530/REP-16-0408 .
6. ↑ Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. Felnőtt petefészek-sérv ritka esete MRKH-szindrómában  // BJR esetjelentések. - 2017. - 3. évf. , sz. 3 . - S. 20160080 . — ISSN 2055-7159 . - doi : 10.1259/bjrcr.20160080 .
7. ↑ Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser-szindróma: legújabb klinikai és genetikai leletek  (angolul)  // Nőgyógyászati ​​endokrinológia. — 2009-01. — Vol. 25 , iss. 1 . - 8-11 . o . — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766 . - doi : 10.1080/09513590802288291 .
8. ↑ http://helldesign.net . Laboratóriumban növesztett hüvely beültetett betegekbe | Kurzweil  _ _ www.kurzweilai.net. Letöltve: 2018. augusztus 7. Az eredetiből archiválva : 2021. február 11.
9. ↑ Szövetkezelt autológ hüvelyi szervek betegeknél: kísérleti kohorsz vizsgálat . A Lancet . Letöltve: 2018. augusztus 7. Az eredetiből archiválva : 2018. március 20. (határozatlan)
10. ↑ Első alkalommal nőtt ki tervezett hüvely nőknél  , New Scientist . Archiválva az eredetiből 2018. augusztus 7-én. Letöltve: 2018. augusztus 7.
11. ↑ Szövetkezelt autológ hüvelyi szervek betegeknél: kísérleti kohorsz vizsgálat . A Lancet . (határozatlan)
12. ↑ GYIK | Interszex Oroszország | Interszex Oroszország  (angol) . interszexruszia. Letöltve: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2019. augusztus 13.
13. ↑ Hivatkozások támogatási csoportokhoz kategóriánként | Észak-Amerika Interszex Társasága . www.isna.org. Letöltve: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2019. október 14. (határozatlan)
14. ↑ Interszex definíciók | interACT: Advocates for Intersex  Youth . Letöltve: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2019. szeptember 7..
15. ↑ rendszergazda. Demográfiai adatok  (angolul) . Intersex Human Rights Australia (2016. július 28.). Letöltve: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2019. augusztus 3..
16. ↑ Interszex referenciaanyag . Egyesült Nemzetek Szabad és Egyenlő. Letöltve: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2017. július 11. (határozatlan)
17. ↑ 1 2 Power Talks - Stephanie Lum . Hozzáférés időpontja: 2019. szeptember 23. (Orosz)
18. ↑ Esther Morris Leidolf  . Testünk magunk. Letöltve: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2019. szeptember 3..
19. ↑ Intersex - MRKH  (angol)  (a hivatkozás nem elérhető) . Hozzáférés dátuma: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2019. október 7.
20. ↑ 1 2 emma sleath. Interszex vagyok: Shon Klose története  (angolul) . ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Letöltve: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2019. október 29.
21. ↑ Conde Nast. Azt mondták nekem, hogy nem szexelhetek: Miért volt interszex műtétem, és bárcsak  ne . Teen Vogue. Letöltve: 2019. október 27. Az eredetiből archiválva : 2019. december 6..
22. ↑ Hagyd, hogy ő döntsön - MRKH: interszex vagy sem? Te döntesz.  (angol) . MRKH Kanada Blog (2010. augusztus 21.). Hozzáférés dátuma: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2019. október 7.
23. ↑ Az MRKH-szindróma interszexuális állapot? - Quora . www.quora.com. Letöltve: 2019. október 7. (határozatlan)
24. ↑ Miért büszke arra, hogy ez a nő "A méh nélküli díszkirálynő" néven ismert  , Cosmopolitan (  2015. január 20.). Az eredetiből archiválva : 2021. április 20. Letöltve: 2018. július 28.
25. ↑ Esther Morris Leidolf  //  Wikipédia. — 2018-09-01.
26. ↑ Sisters for Love MRKH Alapítvány . www.facebook.com. Hozzáférés időpontja: 2019. szeptember 23. (Orosz)
27. ↑ Egy plusz egy: Shon Klose  ( 2015. szeptember 28.). Letöltve: 2019. október 7. Az eredetiből archiválva : 2021. április 17.
28. ↑ Jules Morgan. Férfi tudósként jön ki a férfi világában  (angolul)  // The Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019-04-01. - T. 7 , sz. 4 . - S. 255 . — ISSN 2213-8595 2213-8587, 2213-8595 . - doi : 10.1016/S2213-8587(19)30039-7 .
29. ↑ TÖRTÉNELEM – Edinburgh-i Királyi Orvosi Főiskola . Letöltve: 2018. szeptember 7. Az eredetiből archiválva : 2021. április 17.. (határozatlan)
30. ↑ keresési eredmények. Rokitansky. — A megjelenés helye nem azonosított: 13. fejezet, 2014-10-08. — 360 s. — ISBN 9780992878207 .
31. ↑ Cecilia Paul. Elizabeth, csak tizenhat. — Sl: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 p. — ISBN 9781911110408 .
32. ↑ RJ Knight. A lány számmal. — 105 s.
33. ↑ keresési eredmények. Megváltozott: / Anne Victory. — 395 p.

Linkek

• "Közel vagyunk"  - oroszul beszélő támogató csoport az MRKH-s emberek számára
• A "Beautiful You"  egy amerikai támogató csoport MRKH-s emberek számára.
• Az MRKH UK Support  egy brit támogató csoport MRKH-ban szenvedők számára
• A Sisters for Love  egy ausztrál támogató csoport MRKC-vel élők számára.
• Az MRKH.org  egy amerikai támogató csoport MRKH-ban szenvedők számára.

Bibliográfiai katalógusokban	NKC : ph1133405