MURCS Egyesület
A MURCS asszociáció (a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser szindróma egyik változata ) egy ritka fejlődési rendellenesség [1] , amely elsősorban a reproduktív és húgyúti rendszert érinti [2] . A MURCS név a szindrómát alkotó patológiák kezdőbetűiből áll:
- MU (eng. MU llerian agenesis) – Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser szindróma
- R (eng. R enal agenesis) - a vesék agenesise
- CS (angolul C ervicothoracic S omite abnormalities) – a nyaki mellkasi gerinc anomáliái
Számos kutató szerint ez a szindróma férfiaknál is előfordulhat, ilyenkor azoospermia figyelhető meg . [3] [4] [5]
Prevalencia
1-9/100 000 valószínűséggel fordul elő [6]
Lásd még
Jegyzetek
- ↑ MURCS Egyesület | Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ (GARD) – egy NCATS program . rarediseases.info.nih.gov. Letöltve: 2018. július 22. Az eredetiből archiválva : 2018. július 23.
- ↑ P. Mahajan, A. Kher, A. Khungar, M. Bhat, M. Sanklecha. MURCS egyesület – 7 eset áttekintése // Journal of Postgraduate Medicine. — 1992-7. - T. 38 , sz. 3 . - S. 109-111 . — ISSN 0022-3859 . Archiválva az eredetiből 2018. július 24-én.
- ↑ DG Wellesley, S. F. Slaney. MURCS egy férfiban? // Journal of Medical Genetics. — 1995-4. - T. 32 , sz. 4 . - S. 314-315 . — ISSN 0022-2593 .
- ↑ MURCS egyesület . Letöltve: 2018. július 22. Az eredetiből archiválva : 2018. július 23. (határozatlan)
- ↑ Julie McGaughran. MURCS egy férfiban: egy további eset // Klinikai diszmorfológia. - 1999-02-01. - T. 8 . - S. 77 . - doi : 10.1097/00019605-199901000-00016 . Az eredetiből archiválva: 2018. augusztus 3.
- ↑ Orphanet : MURCS egyesület . www.orpha.net (2015). Letöltve: 2019. június 16.
Irodalom
- Hofstatter, G; Concin, N; Marth, C; Rinne, T; Erdel, M; Janecke, A. Genetikai elemzések a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser szindróma egy változatában (MURCS társulás). (angol) // Wiener klinische Wochenschrift: folyóirat. - 2008. - Vol. 120 , sz. 13-14 . - P. 435-439 . - doi : 10.1007/s00508-008-0995-4 . — PMID 18726671 .
- MURCS Egyesület . Archiválva az eredetiből, 2013. november 3., a National Organization for Rare Disorders, Inc.-nél. (határozatlan)
- Duncan, P. A.; Shapiro, L. R.; Stangel, JJ; Klein, R. M.; Addonizio, J.C. A MURCS egyesület: Mülleri duct aplasia, renalis aplasia és cervicothoracic somite dysplasia. (angol) // The Journal of Pediatrics : folyóirat. - 1979. - szeptember ( 95. évf. , 3. sz.). - P. 399-402 . - doi : 10.1016/s0022-3476(79)80514-4 . — PMID 469663 .
- Greene, R. A.; Bloch, MJ; Huff, D. S.; Iozzo, RV MURCS összefüggés további veleszületett rendellenességekkel. (angol) // Humán patológia : folyóirat. - 1986. - január ( 17. évf. , 1. sz.). - 88-91 . o . — PMID 3510965 .