| Akut hízósejtes leukémia | |
|---|---|
| Akut hízósejtes leukémiában szenvedő beteg perifériás vérkenete | |
| ICD-11 | 2A21.00 |
| ICD-10 | C 94,3 |
| MKB-10-KM | C94,30 és C94,3 |
| ICD-9 | 207.8 |
| ICD-O | M9742 /3 |
| BetegségekDB | 30102 |
| Háló | D007946 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Az akut hízósejtes leukémia az akut mieloid leukémia egy nagyon ritka, de kivételesen agresszív formája, amely általában de novo fordul elő , de esetenként előfordulhat a krónikus mieloid leukémia rosszindulatú átalakulásaként agresszívabb akut myeloid leukémiává (az ún. "blast transzformáció" és ezt követően „robbanásválság). Az esetek kis százalékában az akut hízósejtes leukémia a szisztémás mastocytosis gyorsabban progresszív formájának következménye . Az akut hízósejtes leukémia diagnózisához a WHO kritériumai szerint a rosszindulatú hízósejtek legalább 20%-ának kell lennie a csontvelőben .és nem kevesebb, mint a vérben lévő „fehérvérsejtek” teljes számának 10%-a. [1] Ha a rosszindulatú hízósejtek az összes magos (azaz "fehér") vérsejtek kevesebb mint 10%-át teszik ki, akkor ezt a formát "aleukémiás" vagy "szubleukémiás" akut hízósejtes leukémiának nevezik.
A leukémiás sejtek citokémiai tulajdonságainak az "akut hízósejtes leukémia" diagnosztizálásához meg kell felelniük és jellemzőnek kell lenniük a hízósejtekre (az alfa-naftil-klór-acetát-észterázra pozitívan festő metakromatikus szemcsék jelenléte, a peroxidázra azonban nem). [2] A hízósejt- triptáz a hízósejtek szemcséiben található enzim. A hízósejtek számát triptázos immunhisztokémiai festéssel lehet a legkönnyebben meghatározni, mivel a rosszul granulált rosszindulatú hízósejtek rosszul, nagyon rosszul vagy egyáltalán nem festődhetnek alfa-naftil-klór-acetát-észterázra. [egy]
A leukémiás hízósejtek általában erősen pozitívak a CD13 , CD33 , CD68 és CD117 felszíni antigénekre . A bazofil (pl . CD11b , CD123 ) és a monocita (pl . CD14 , CD15 ) markerek hiányoznak. A sejtek jellemzően CD2 -t és CD25 -öt expresszálnak . [3] A rosszindulatú hízósejtek túlzottan expresszálják a Bcl-2 anti-apoptotikus fehérjét . [4] A legtöbb betegnél a KIT gén mutációja van . [5]
Akut hízósejtes leukémia esetén a vérszérum teljes triptáztartalma megnő. A teljes (alfa + béta izoformák ) szérum triptáz normál szintje átlagosan körülbelül 6 µg/L (0-11 µg/L). A több száz µg/l nagyságrendű szintek jellemzőek az akut hízósejtes leukémiára. [6] A plazma és a vizelet hisztaminszintje gyakran emelkedett akut hízósejtes leukémiában szenvedő betegeknél. A hisztidin-dekarboxiláz enzim egy olyan enzim , amely katalizálja a hisztidin hisztaminná történő átalakulását. A betegek csontvelői sejtjeiben a hisztidin-dekarboxiláz szintjének mérése nagyon érzékeny markere a csontvelőben lévő hízósejtek jelenlétére és számára. [7]
Az akut hízósejtes leukémia agresszív, gyorsan progresszív lefolyású, nagyszámú leukémiás hízósejttel a csontvelőben és a vérben. A tipikus tünetek közé tartozik a láz, fejfájás , hőhullámok az arc és a nyak bőrpírjával (a hisztamin felszabadulása miatt). [8] [9] Az urticaria pigmentosa tipikus bőrhízósejt-infiltrátumai akut hízósejtes leukémiában szenvedő betegeknél a diagnózis előtt, a diagnózis idején és azután hiányoznak. [10] A tünetek gyakran a hasi fájdalom, a csontfájdalom és a peptikus fekélyek, amelyek sokkal gyakoribbak, mint az AML más altípusai. Ezek a tünetek a tumorsejtek nagy mennyiségű hisztamin felszabadulásával is kapcsolatosak. [11] Nagyon jellemző a máj és a lép méretének növekedése , vagy más szóval a hepatomegalia és a splenomegalia is. [2] A rosszindulatú hízósejtek nagy mennyiségben választanak ki különféle véralvadásgátlókat , például heparint , amelyek a thrombocytopeniával együtt súlyos vérzést okozhatnak . A máj és a lép működésének megsértése szintén hozzájárul a vérzéshez. [12] A csontok részvétele a daganatos folyamatban, valamint a kalcium kimosódása a heparin és a hízósejtek által kiválasztott egyéb biológiailag aktív anyagok hatására gyakran csontritkulás kialakulásához vezet ezeknél a betegeknél . A diagnózis szempontjából fontos a hasi szervek ultrahangvizsgálata és a test számítógépes tomográfiája , amelyek lehetővé teszik a kifejezett hepatomegalia, splenomegalia és lymphadenopathia kimutatását, amelyek sok más típusú AML-re nem jellemzőek. Csontradiográfiára és denzitometriára van szükség az oszteoporózis jelenlétének értékeléséhez. Felső és alsó endoszkópia és biopszia indokolt a gyomor és a belek gyakori érintettsége miatt a daganatos folyamatban , valamint a gyomorban gyakori peptikus fekélyek jelenléte miatt. [13]
Az immunglobulin E ( IgE ) fontos a hízósejtek működéséhez. Az anti-IgE immunglobulinnal végzett kísérleti immunterápia a keringő blast hízósejtek számának átmeneti csökkenését eredményezte egy akut hízósejtes leukémiában szenvedő betegnél. [14] Bár a splenectomia rövid távú javuláshoz vezet az akut hízósejtes leukémiában szenvedő betegeknél, és rövid távon csökkenti a keringő blast hízósejtek számát, nem lehet határozott következtetést levonni az ilyen kezelés hatékonyságáról vagy indikációiról. kezelés, a kevés betegszám és megfigyelések miatt. [10] [15] . A kemoterápia az AML egyéb formáinak kezelésére tervezett protokollokkal (pl. 7+3 citarabinnal és daunorubicinnel , vagy idarubicinnel , vagy mitoxantronnal , vagy ADE plusz etopoziddal , vagy FLAG-szerű kezelésekkel ) segíthet, de hatékony az AML ezen formájában. nem tanulmányozták részletesen. Lehetséges lehetőség a vérképző őssejt-transzplantációra , de még nem állnak rendelkezésre adatok az erre a terápiára adott válaszról és a kezelés hosszú távú eredményeiről (az össz- és betegségmentes túlélés tekintetében). [5]
Az akut hízósejtes leukémia az akut mieloid leukémia kivételesen agresszív formája, és nagyon rossz a prognózisa. Az esetek túlnyomó többségében a többszörös szervi elégtelenség, beleértve a csontvelő-elégtelenséget is, a diagnózist követő heteken vagy hónapokon belül alakul ki. [16] A diagnózis utáni átlagos túlélés csak körülbelül 6 hónap. [tíz]