| Akut myelomonocytás (vagy myelomonoblastos) leukémia | |
|---|---|
| ICD-11 | 2A60.33 |
| MKB-10-KM | C92.5 |
| ICD-O | M9867 /3 |
| Háló | D015479 |
Az akut myelomonocytás leukémia , az akut myelomonoblastos leukémia az akut mieloid leukémia egyik formája, amely a mieloblasztok és monoblasztok vagy promonociták ellenőrizetlen proliferációját eredményezi.
A FAB besorolás szerint ez az "M4" altípus. [egy]
A WHO 2008-as besorolása szerint ez a forma "AML, más néven nem nevezett, mielomonocita" besorolású. [2]
A FAB osztályozásban az M4eo altípust különböztetik meg - a csontvelőben eozinofília jelenlétével .
Az akut myelomonocytás leukémia az AML gyakori típusa gyermekeknél . Azonban az AML önmagában, minden típusa, ritka gyermekeknél (a gyermekkori akut leukémiák túlnyomó többsége akut limfoblaszt leukémia ). Az akut myelomonocytás leukémia ezért ritka betegség, amely az összes gyermekkori leukémia körülbelül 3%-át teszi ki, és évente 1,1–1,7/millió gyermek fordul elő.
A tünetek nem specifikusak lehetnek: gyengeség, sápadtság, láz, szédülés, ARD-szerű tünetek. A specifikusabb tünetek közé tartozik a fokozott vérzés, zúzódások és petechiák, a fertőzésekkel szembeni rezisztencia csökkenése, a DIC, a neurológiai hiányosságok és a gingiva hyperplasia.
A diagnosztikai módszerek közé tartozik az általános klinikai vérvizsgálat, a csontvelő punkciós aspirációja és trepanobiopsziája patomorfológiai, citokémiai, immunológiai és citogenetikai elemzéshez, valamint a cerebrospinális folyadék vizsgálata.
Az M4 típusú AML jellegzetes genetikai anomáliája a 16- os kromoszóma inverziója - inv(16).
Jellegzetes transzlokációk figyelhetők meg. Például a betegség progressziója során gyakran megfigyelhető egy új transzlokáció megjelenése, amely magában foglalja a 8. kromoszómát és a 12. kromoszómát - t(8;12)(q13;p13) kezdetben meglévő transzlokációval rendelkező akut myelomonocytás leukémiában szenvedő betegeknél. a 11. kromoszómát és a 19. kromoszómát érinti – t(11;19)( q23 ;p13.1). [3]
Voltak olyan esetek, amikor a myelodysplasiás szindrómából az AML e formájába való átmenet egy ritka, de a myelodysplasiás szindrómákra jellemző, az 1. kromoszómát és a 11. kromoszómát érintő transzlokáció , az úgynevezett t(1;11)(q23;p15) jellemezte. [négy]
A kezelés intenzív kombinált kemoterápiát és szükség esetén allogén hematopoietikus őssejt-transzplantációt foglal magában . Az AML ezen formájának prognózisa azonban továbbra is rossz, az 5 éves átlagos túlélési arány 35–50%. Az M4 AML-ben szenvedő gyermekek, akiknél jellemző a 16-os kromoszóma inverziója (inv(16)), általában jobb prognózissal rendelkeznek (az ötéves teljes túlélés 61%-a).