Az örökletes anyagcserezavarok közé tartozik az anyagcserezavarokat (anyagcsere) érintő örökletes betegségek nagy csoportja . Az ilyen rendellenességek az anyagcserezavarok ( anyagcsere-betegségek ) csoportjának jelentős részét alkotják .
Örökletesnek minősülnek azok az emberi betegségek, amelyeket a test kromoszómák és gének genetikai anyagában bekövetkező átrendeződések, rendellenességek okoznak . Az örökletes emberi betegségek között az egyik legjelentősebb helyet az örökletes anyagcsere-betegségek foglalják el. Jelenleg[ mikor? ] ebbe a csoportba mintegy 700 különböző betegség tartozik .
A "veleszületett anyagcserezavar" kifejezést a 20. század elején javasolta Sir Archibald Edward Garrod (1857-1936) angol orvos , aki a metabolikus blokkról ismert, mint az örökletes anyagcserezavarok patogenezisének alapját képező klasszikus koncepciójáról . Garrod "Inborn Errors of Metabolism" [1] című tudományos munkája, amelyet az alkaptonuria természetének és öröklődésének sokéves tanulmányozása alapján írt és először 1909-ben publikáltak, megalapozta a genetikailag meghatározott veleszületett anyagcserezavarok további kutatását.
A legtöbb örökletes anyagcserezavar kialakulása az egyes anyagok ( szubsztrátok ) más anyagokká ( termékek ) való átalakulását biztosító egyedi enzimeket kódoló egyedi gének hibájának eredménye . Az ilyen rendellenességek legtöbb esetben a kórokozó olyan anyagok felhalmozódása, amelyek toxikus hatást fejtenek ki, vagy rontják más létfontosságú vegyületek szintézisének képességét. Örökletes anyagcsere-betegségek esetén néha a "veleszületett anyagcsere-hibák" fermentopátia szinonim kifejezést használják .
Hagyományosan az örökletes anyagcsere-betegségeket a szénhidrát-anyagcsere , az aminosavak , a szerves savak vagy a lizoszómális raktározási betegségek közé sorolták . Az elmúlt évtizedekben azonban több száz új öröklött anyagcserezavart fedeztek fel, és ezek a kategóriák exponenciálisan növekedtek.
Jelenleg az örökletes anyagcserezavarok következő főbb osztályait különböztetjük meg (minden osztályra tipikus példákat adunk, de sok más nem tartozik ezekbe a kategóriákba; ahol lehetséges, az ICD-10 kódot adjuk meg ):
A metabolomika , valamint a farmakogenetika fejlődésével egyre fontosabbá válik az egyes gének szerepének vizsgálata az örökletes anyagcserezavarok, fermentopátiák kialakulásában .