Metiléntetrahidrofolát-reduktáz

A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) egy intracelluláris enzim, amely kulcsszerepet játszik a folsav és a metionin metabolizmusában . Az 5,10-metilén-tetrahidrofolátot visszafordíthatatlanul 5-metil-tetrahidrofoláttá alakítja .

Klinikai jelentősége

Az MTHFR a skizofrénia egyik jelölt génje . [1] Egy skizofrén betegeken végzett tanulmány az MTHFR-variációk és a dopaminerg aktivitást szabályozó COMT -változatok kölcsönhatását figyelte meg. [2] Figyelemre méltó, hogy a skizofrén betegek homociszteinszintje emelkedett , de ennek okai nem tisztázottak, és különböző tényezők okozhatják. Lehetséges, hogy az „alacsony aktív” génváltozatok egy gyermeket szülő anyában kismértékben növelik a skizofrénia jövőbeni kialakulásának kockázatát, függetlenül attól, hogy ez a variáció valóban átkerült-e a genomjába. [3]

A génmutációk hiperhomociszteinemiát okozhatnak , és izolált eseteket írtak le a betegség felnőttkori megjelenéséről, amelyek pszichózissal járhatnak . [4] [5] [6] [7]

MTHFR polimorfizmusok vizsgálata

• Rs1801133 vagy C677T

Jegyzetek

1. ↑ Az MTHFR számára publikált skizofrénia-szövetségi tanulmányok génáttekintése archiválva 2009. február 21-én a Wayback Machine - SzGene adatbázisban , Skizofrénia Kutatási Fórum .
2. ↑ Tudományos publikáció és szinopszis a tematikus portálon:
   • Roffman JL, Gollub RL, Calhoun VD, Wassink TH, Weiss AP, Ho BC, White T, Clark VP, Fries J, Andreasen NC, Goff DC, Manoach DS. Az MTHFR 677C --> T genotípus megzavarja a prefrontális funkciót skizofrénia esetén a COMT 158Val -> Met-vel való kölcsönhatás révén. Proc Natl Acad Sci US A. 2008. nov. 11., 105(45):17573-8. PMID 18988738
   • Az MTHFR, COMT gének együtt dolgoznak a kérgi aktiváció leállítása érdekében skizofréniában. Archiválva az eredetiből 2012. február 8-án.  (eng.) - "Az MTHFR és a COMT gének együtt csökkentik a kérgi aktivitást skizofréniában", Skizofrénia Kutatói Fórum , 2008. Újramondás oroszul  (elérhetetlen link) .
3. ↑ Tudományos publikáció, hozzászólások a tematikus portálon:
   • Zhang C., Xie B., Fang Y., Cheng W., Du Y., Wang D., Yu S. Influence of maternal MTHFR A1298C polymorphism on the risk in offspring of szkizofrénia  (angol)  // Brain Res : folyóirat. - 2010. - január. - doi : 10.1016/j.brainres.2009.12.049 . — PMID 20044984 .
   • Hozzászólások a papírhoz és az elsődleges hírekhez archiválva 2016. március 5-én a Wayback Machine -nél - 2010. január 22-én, a Skizofrénia Kutatási Fórum portál publikációs bázisa .
4. ↑ Pszichózis, paraplégia és kóma, amely metilén-tetrahidrofolát-reduktáz hiányt mutatott egy 56 éves nőnél. Michot JM, Sedel F, Giraudier S, Smiejan JM, Papo T. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 augusztus;79(8):963-4. Epub 2008 március 20. Nem áll rendelkezésre absztrakt. PMID 18356252
5. ↑ A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz-hiány (II-es típusú homocisztinuria), mint a gyorsan tetraprogresszív görcsroham és pszichózis ritka oka egy korábban egészséges felnőttnél. Birnbaum T, Blom HJ, Prokisch H, Hartig M, Klopstock T. J Neurol. 2008. nov., 255(11):1845-6. Epub 2008 Oct 7. No abstract available. PMID 18854913
6. ↑ Metiléntetrahidrofolát-reduktáz-hiány, amelyet neuropátia tárt fel egy pszichotikus felnőttnél. Pasquier F, Lebert F, Petit H, Zittoun J, Marquet J. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994 Jun;57(6):765-6. PMID 8006671
7. ↑ Pszichotikus tünetek súlyos MTHFR-hiányban és sikeres kezelésük betainnal. Bönig H, Däublin G, Schwahn B, Wendel U. Eur J Pediatr. 2003. márc.;162(3):200-1. Epub 2003. január 18. PMID 12655429