| Farah szindróma | |
|---|---|
| A bazális ganglionok idiopátiás meszesedése | |
| OMIM | 213600 |
| BetegségekDB | 32200 |
| Háló | C536275 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A bazális ganglionok idiopátiás meszesedését 1 ( Fahr-szindróma ) a kalcium felhalmozódása jellemzi az agy különböző területein, túlnyomórészt a bazális ganglionokban . A szindrómás betegek idegrendszeri funkcióinak leromlása 30-50 éves kor között válik észrevehetővé, de megjelenhet gyermekkorban vagy későbbi életkorban.
A betegség tünetei - motoros funkciók leromlása, demencia , görcsök , fejfájás, fáradtság, dysarthria , izomgörcsök , athetosis . A parkinsonizmus tünetei is lehetnek - remegés , izommerevség , maszkszerű arc, csoszogó járás, "guruló" ujjmozgások; az ilyen tünetek általában a későbbi szakaszokban alakulnak ki. Leggyakrabban a dystonia és a chorea a leginkább észrevehető . Pszichózis is kialakulhat , beleértve a skizofréniára emlékeztetőket is .
A betegség okai ismeretlenek. A 14. kromoszóma q-karján egy hellyel van összefüggés [1] .
A "Fahr-szindróma" elnevezés az agyi struktúrák meszesedésének esetének leírásához kapcsolódik, amelyet Karl Theodor Fahr német neurológus 1930 -ban mutatott be [2] . A modern időkben azt feltételezik, hogy a Farom által leírt betegnél nem volt ez a szindróma [3] .