A veleszületett folát felszívódási zavar egy ritka, autoszomális recesszív , örökletes betegség , amelyben a proton-kapcsolt folát transzporter (PCFT) megszakad, ami a folát bélben történő felszívódásának és a központi idegrendszerbe történő transzportjának károsodását eredményezi.
Az elsődleges tünetek több hónappal a születés után jelentkeznek, és magukban foglalják a fejlődés kudarcát és a súlyos folsavhiányt, amely makrocita vérszegénységhez és fejlődési késleltetéshez vezet. Előfordulhat immunhiány és visszatérő fertőzések kialakulása, különösen pneumocystis tüdőgyulladás , a gyermek hasmenést szenvedhet, szájfekélyei lehetnek. Megfelelő terápia hiányában a neurológiai tünetek súlyosbodnak, epilepsziás rohamok alakulnak ki, amelyek gyakran nem enyhülnek.
A veleszületett folsav felszívódási zavar diagnosztizálására a cerebrospinális folyadék punkcióját alkalmazzák - a szisztémás foláthiány korrekciója után is folát hiányzik a betegnek az agy-gerincvelői folyadékban. A veleszületett folát felszívódási zavart meg kell különböztetni az agyi folsavhiánytól , amelyet a folát receptor alfa génjének mutációi okoznak, ennek a receptornak a mutációi csak a központi idegrendszerben okoznak foláthiányt anélkül, hogy befolyásolnák a vér folátszintjét.
A veleszületett folát felszívódási zavarok kezelésére redukált folát formákat alkalmaznak - folinsavat és 5-metil-tetrahidrofolátot . Magának a folsavnak a beadása nem javasolt, mivel erős kötést képez a folsavreceptorokkal, és ezáltal akadályozhatja a folsavnak a központi idegrendszerbe történő átvitelét a choroid plexuszon keresztül .
2014-ben 32 olyan család volt ismert, amelyek tagjainál klinikailag veleszületett folsav-felszívódási zavart diagnosztizáltak.