| Caroli szindróma | |
|---|---|
| OMIM | 263200 |
| BetegségekDB | 29874 |
| eMedicine | rádió/ 131ped/325 |
| Háló | D016767 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Caroli-kór (Caroli-szindróma) - először Jacques Caroli francia gasztroenterológus írta le 1958-ban, egy ritka örökletes betegség , amelyet az intrahepatikus epeutak cisztás kitágulása jellemez . ICD-10-Q44.5. Autoszomális recesszív öröklődés , PKHD1 génmutáció .
A Caroli-kórnak két típusa van. Az első egy egyszerű (igaz) vagy izolált forma, amelyben csak az epeutak zsákszerűek, ezután kövek és cholangitis alakulnak ki . A második, összetettebb forma Caroli-szindróma néven ismert. Ugyanakkor az intrahepatikus epeutak (minimálisan tágult) tágulása mellett portális hipertónia és veleszületett májfibrózis is előfordul . A betegség mindkét formája összefüggésbe hozható a policisztás vesebetegséggel .
A betegség 1 000 000-ből körülbelül 1 embert érint, és több Caroli-szindróma fordul elő, mint izolált Caroli-kór. A betegség tünetei ( hepatomegalia , hasi fájdalom) általában felnőttkorban jelentkeznek.
A biokémiai vérvizsgálat során megemelkedett bilirubinszintet , transzamináz - aktivitást és alkalikus foszfatázszintet határoznak meg .
A diagnózist számítógépes tomográfia és kolangiográfia végzi. Ez a betegség folyamatosan progresszív jellegű, másodlagos májcirrózishoz , amiloidózishoz , májrákhoz vezet.
Nincs specifikus kezelés - antibiotikum-terápiát végeznek a cholangitis gyakoriságának csökkentésére. A májátültetés nagyon ígéretes.