Ataxin 7
Az ataxin 7 a 3-as típusú olivopontocerebelláris atrófiához (OPCA3) és a 7-es típusú spinocerebelláris ataxiához (SCA7) társuló fehérje .
Külső linkek
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW bejegyzés a Spinocerebellar Ataxia Type 7-ről
- MeSH ataxin-7
- OMIM 164500
- Janer A., Martin E., Muriel M., Latouche M., Fujigasaki H., Ruberg M., Brice A., Trottier Y., Sittler A. A PML klasztoszómái megakadályozzák a mutáns ataxin-7 és más poliglutamin nukleáris felhalmozódását fehérjék (angol) // Journal of Cell Biology : folyóirat. - 2006. - 20. évf. 174. sz . 1 . - 65-76 . o . - doi : 10.1083/jcb.200511045 . — PMID 16818720 .
- Helmlinger D., Hardy S., Eberlin A., Devys D., Tora L. Mind a normál, mind a poliglutaminnal expandált ataxin-7 a TFTC-típusú GCN5 hiszton-acetiltranszferázt tartalmazó komplexek összetevői (angol) // Biochem Soc Symp : Journal . - 2006. - Nem. 73 . - 155-163 . o . — PMID 16626296 .
- Wang H., Yeh T., Chou A., Kuo Y., Luo L., He C., Huang P., Li A. A poliglutaminnal kiterjesztett ataxin-7 aktiválja a cerebelláris neuronok mitokondriális apoptotikus útvonalát a Bax és a Bcl leszabályozásával -x(L ) // Cellular Signaling : folyóirat. - 2006. - 20. évf. 18 , sz. 4 . - P. 541-552 . - doi : 10.1016/j.cellsig.2005.05.024 . — PMID 15964171 .
- Ansorge O., Giunti P., Michalik A., Van Broeckhoven C., Harding B., Wood N., Scaravilli F. Ataxin-7 aggregation and ubiquitination in infantile SCA7 with 180 CAG repeats (angol) // Annals of Neurology : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 56 , sz. 3 . - P. 448-452 . doi : 10.1002 / ana.20230 . — PMID 15349877 .
- Helmlinger D., Hardy S., Sasorith S., Klein F., Robert F., Weber C., Miguet L., Potier N., Van-Dorsselaer A., Wurtz J., Mandel J., Tora L. ., Devys D. Az ataxin -7 a GCN5 hiszton-acetiltranszferázt tartalmazó komplexek alegysége // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 2004. - Vol. 13 , sz. 12 . - P. 1257-1265 . doi : 10.1093 / hmg/ddh139 . — PMID 15115762 .