AAAS (gén)
Az aladin ( eng. Aladin ), más néven adracalin ( eng. adracalin ) egy fehérje , amelyet az AAAS gén ( eng. Aladin ) kódol az emberben ( háromszoros szindróma ) [ 1] .
Funkció
Az aladin a nukleáris póruskomplex komponense [2] [3] .
Klinikai jelentősége
Az AAAS gén mutációi felelősek a tripla szindrómáért (más néven Allgrove- szindróma ) [4] .
Jegyzetek
- ↑ Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., Mugnier C., de Laet MH, Chaouachi B., Bakiri F., Brottier P., Cattolico L., Penet C., Bégeot M., Naville D., Nicolino M., Chaussain JL, Weissenbach J., Munnich A., Lyonnet S. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndroma // Nat . Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2000. - november ( 26. évf. , 3. sz.). - P. 332-335 . - doi : 10.1038/81642 . — PMID 11062474 .
- ↑ Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. Az ALADIN nukleáris póruskomplex fehérje az NDC1-en, de nem a POM121-en és a GP210-en keresztül van rögzítve a nukleáris burokban // Biochem . Biophys. Res. kommun. : folyóirat. - 2009. - December ( 390. évf. , 2. sz.). - P. 205-210 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2009.09.080 . — PMID 19782045 .
- ↑ Cho AR, Yang KJ, Bae Y., Bahk YY, Kim E., Lee H., Kim JK, Park W., Rhim H., Choi SY, Imanaka T., Moon S., Yoon J., Yoon SK Az ALADIN szövetspecifikus expressziója és szubcelluláris lokalizációja, amelynek hiánya humán tripla A szindrómát okoz (angol) // Experimental & Molecular Medicine : folyóirat. - 2009. - június ( 41. évf. , 6. sz.). - P. 381-386 . - doi : 10.3858/emm.2009.41.6.043 . — PMID 19322026 .
- ↑ Entrez gén: AAAS achalasia, mellékvesekéreg-elégtelenség, alakrimia (Allgrove, triple-A) . Az eredetiből archiválva : 2010. március 21.
Irodalom
- Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: egyszerű módszer az eukarióta mRNS-ek cap szerkezetének oligoribonukleotidokkal való helyettesítésére. (angol) // Gene : folyóirat. - Elsevier , 1994. - Vol. 138. sz . 1-2 . - 171-174 . o . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
- Weber A., Wienker TF, Jung M. et al. A tripla A szindróma génjének összekapcsolása a 12q13 kromoszómával a II-es típusú keratin génklaszter közelében // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 1997. - Vol. 5 , sz. 12 . - P. 2061-2066 . - doi : 10,1093/hmg/5.12.2061 . — PMID 8968764 .
- Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. et al. Egy teljes hosszúságú és egy 5'-véggel dúsított cDNS- könyvtár felépítése és jellemzése // Gene : folyóirat. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nem. 1-2 . - 149-156 . o . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
- Handschug K., Sperling S., Yoon SJ et al. A hármas A szindrómát az AAAS, egy új WD-ismétlődő fehérje gén mutációi okozzák // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 2001. - Vol. 10 , sz. 3 . - P. 283-290 . - doi : 10.1093/hmg/10.3.283 . — PMID 11159947 .
- Sandrini F., Farmakidis C., Kirschner LS et al. Az AAAS gén mutációinak spektruma Allgrove-szindrómában: mutációk hiánya hat kortikotropinnal szembeni izolált rezisztenciával rendelkező rokonban // J. Clin. Endokrinol. Metab. : folyóirat. - 2001. - 20. évf. 86 , sz. 11 . - P. 5433-5437 . - doi : 10.1210/jc.86.11.5433 . — PMID 11701718 .
- Schmittmann-Ohters K., Huebner A., Richter-Unruh A., Hauffa BP Klinikai és újszerű molekuláris leletek egy 6,8 éves, hármas A szindrómában szenvedő török fiúban // Horm . Res. : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 56 , sz. 1-2 . - 67-72 . o . - doi : 10.1159/000048093 . — PMID 11815731 .
- Goizet C., Catargi B., Tison F. et al. Progresszív bulbospinalis amiotrófia hármas A szindrómában AAAS génmutációval (angol) // Neurológia : folyóirat. - Wolters Kluwer, 2002. - 20. évf. 58 , sz. 6 . - P. 962-965 . doi : 10.1212 / wnl.58.6.962 . — PMID 11914417 .
- Emlős géngyűjtemény (MGC) programcsapata. Több mint 15 000 teljes hosszúságú emberi és egér cDNS-szekvencia előállítása és kezdeti elemzése // Proceedings of the National Academy of Sciences. - 2002. - december 11. ( 99. évf. , 26. szám ). - S. 16899-16903 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 .
- Cronshaw JM, Matunis MJ Az ALADIN nukleáris pórus komplex fehérje helytelenül lokalizálódik hármas A szindrómában // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : Journal. - 2003. - 1. évf. 100 , nem. 10 . - P. 5823-5827 . - doi : 10.1073/pnas.1031047100 . — PMID 12730363 .
- Prpic I., Huebner A., Persic M. et al. Tripla A szindróma : genotípus-fenotípus értékelés // Genetika : folyóirat. – Amerikai Genetikai Társaság, 2003. - 20. évf. 63 , sz. 5 . - P. 415-417 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x . — PMID 12752575 .
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. 21 243 teljes hosszúságú humán cDNS teljes szekvenálása és jellemzése // Nat . Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 36 , sz. 1 . - P. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
- Roubergue A., Apartis E., Vidailhet M. et al. Myoclonus és generalizált emésztési dysmotilitás hármas A szindrómában AAAS génmutációval (angol) // Mov. Viszály. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 19 , sz. 3 . - P. 344-346 . - doi : 10.1002/mds.10660 . — PMID 15022193 .
- Brooks BP, Kleta R., Caruso RC et al. Tripla-A szindróma kiemelkedő szemészeti jellemzőkkel és új mutációval az AAAS génben: esetjelentés (angol) // BMC ophthalmology : Journal. - 2004. - 20. évf. 4 . — 7. o . - doi : 10.1186/1471-2415-4-7 . — PMID 15217518 .
- Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA et al. Az NIH teljes hosszúságú cDNS-projektjének állapota, minősége és kiterjesztése: az emlősök géngyűjteménye (MGC ) // Genome Res. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 14 , sz. 10B . - P. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
- Huebner A., Kaindl AM, Knobeloch KP et al. A hármas A-szindróma az ALADIN mutációinak köszönhető, amely a nukleáris pórus komplex új tagja // Endokrinkutatás : folyóirat. — Informa Healthcare, 2005. - 20. évf. 30 , sz. 4 . - P. 891-899 . - doi : 10.1081/ERC-200044138 . — PMID 15666842 .
- Storr HL, Clark AJ, Priestley JV, Michael GJ A tripla A szindróma mRNS expressziós helyeinek azonosítása patkányban in situ hibridizáció segítségével // Neuroscience : folyóirat. — Elsevier , 2005. — 20. évf. 131. sz . 1 . - 113-123 . o . - doi : 10.1016/j.neuroscience.2004.10.029 . — PMID 15680696 .
- Di Nardo G., Tullio-Pelet A., Annese V. et al. Az idiopátiás achalasia nem allél az alacrima achalasia mellékvese-elégtelenség szindrómára az ALADIN lókusznál // Emésztési és májbetegség: az Olasz Gasztroenterológiai Társaság és az Olasz Májkutatási Szövetség hivatalos lapja: folyóirat. - 2005. - 20. évf. 37 , sz. 5 . - P. 312-315 . - doi : 10.1016/j.dld.2004.11.006 . — PMID 15843079 .
- Li X., Ji C., Gu J. et al. Az AAAS-V2, a humán AAAS új splice variánsának molekuláris klónozása és jellemzése // Mol . Biol. Ismétlés. : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 32 , sz. 2 . - 127-131 . o . - doi : 10.1007/s11033-004-6939-9 . — PMID 16022285 .
- Brooks BP, Kleta R., Stuart C. et al. Genotípusos heterogenitás és klinikai fenotípus hármas A szindrómában: az NIH tapasztalatainak áttekintése 2000-2005 // Genetika : folyóirat. – Amerikai Genetikai Társaság, 2005. - 20. évf. 68 , sz. 3 . - P. 215-221 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x . — PMID 16098009 .
 sejtmag | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Nukleáris membrán / Nukleáris lamina |
| ||||||||
| nucleolus |
| ||||||||
| Egyéb |
| ||||||||