Az esszenciális tremor ( ET , más néven jóindulatú tremor vagy idiopátiás tremor ) egy gyakori, lassan progresszív neurológiai betegség, amelyet a test végtagjainak (általában a kezek, ritkábban a fej) akaratlan remegése kísér.
Prevalenciája a 40 év alattiak körében 0,3-6,7%, az élet nyolcadik és kilencedik évtizedében pedig eléri a 8-17%-ot.
A familiáris jelleg az ET esetek 1/2-ében derül ki [4, 5]. Mindeddig azonban csak nagyon kis számú esetben találtak három ET-hez kapcsolódó lókuszt: 3q13 (FET1; ETM1), 2p24.1 (ETM2) és 6p23 (ETM3) [6]. A családi esetek elemzése autoszomális domináns öröklődést jelez, változó penetranciával és génexpresszióval.
Kevés olyan tanulmány létezik, amely az ET nem genetikai eredetének lehetőségét vizsgálja. A javasolt környezeti tényezők közül kiemelt figyelmet szentelnek a β-karbolin alkaloidoknak, erős tremorogén anyagoknak, amelyek gyakran megtalálhatók az élelmiszerekben, különösen a hosszú ideig magas hőmérsékleten főzött húsban. Ezen anyagok koncentrációja a vérben magasabb volt az ET-ben szenvedő betegekben, mint a kontrollcsoportban.
A genetikai és ökológiai elméletek nem tekinthetők kölcsönösen kizárónak. Például bizonyos esetekben a környezeti tényezők a génexpresszió ágensei lehetnek, más esetekben pedig a genotípus előre meghatározhatja bizonyos környezeti tényezők iránti fogékonyságot. A szórványos esetek klinikailag megkülönböztethetetlenek a családi esetektől, és genetikai hibán is alapulhatnak. Az egyetlen relatív különbség az ET kezdeti korában lehet: a családi esetek nagyrészt 60 éves kor előtt jelentkeznek (gyakrabban 35-45 éves korban, de néha akár 10-20 éves korban), a szórványos megbetegedések később jelentkeznek. Az úgynevezett szenilis tremor esete, amelyet az ET egy változatának tekintenek, 65 éves kor felett fordul elő (késői kezdetű ET), szórványos.
A betegség fő klinikai megnyilvánulása a kétoldali remegés a kézben, amely mozgás közben (kinetikus tremor) és/vagy bizonyos testhelyzet akaratlagos tartása közben jelentkezik (testtartási tremor). A remegés általában mindkét kézben egyszerre vagy először az egyikben, majd kis késéssel (legfeljebb néhány hónapos) a másikban jelentkezik, azonban az amplitúdója az egyik kezében nagyobb lehet, mint a másikban, így a a remegés viszonylagos. Ezen túlmenően számos családi esetben (4,4%), autoszomális domináns öröklődésben, mindkét oldali és egyoldali tremorban szenvedő betegeket figyeltek meg. Az egyoldalú akciós tremor szórványos eseteit azonban általában nem nevezik ET-nek. Kezdetben a karok disztális részei érintettek a tremorban, majd a remegés a proximális irányba és az axiális részekre (fej, gége , ritkán törzs) terjed.
Úgy gondolják, hogy az ET-t jóindulatú, lassan progresszív lefolyás jellemzi. Az orvosi segítséget kérő betegek több mint 80%-ánál a remegés nehézségeket okozott a napi tevékenységek során, például korlátozta az önálló étkezési vagy öltözködési képességet.
A kinetikus kézremegés különféle akaratlagos mozgások során fordulhat elő, beleértve az ivást vagy a pohárból való víz kiöntését, az evőeszközök használatát vagy az írást. A kinetikus tremor gyakran egy céltudatos mozgás utolsó pontján erősödik fel (ún. „terminális erősítés”), de néha tisztább szándékos jellege van, és a célhoz közeledve nő. A karok poszturális tremorja (például amikor a felső végtagokat a test elé nyújtott vízszintes helyzetben tartja) általában kisebb amplitúdójú, mint a kinetikus tremor. A kézremegés leggyakrabban a kezek hajlítását és nyújtását, az ujjak keveredését, szétterítését foglalja magában, sokkal ritkábban fordul elő (pronáció és supináció), ami inkább a Parkinson-kórra jellemző. A beteg életkorának növekedésével a tremor gyakorisága 4 Hz-re csökken.
Fejremegés az ET-ben szenvedő betegek körülbelül 30%-ánál fordul elő. A fej remegését „igen-igen” vagy „nem-nem” ingadozás jellemezheti. Az izolált fejremegés, amelyet korábban az ET speciális változatának tekintettek, jelenleg nem szerepel az ET-ben. Ezt a kérdést azonban nem sikerült véglegesen megoldani. A disztóniás testtartás hátterében fellépő fejremegés általában a fokális disztónia egyik változata. Általában kifejezettebb, ha a fejet egy oldalra fordítják (a disztóniás vontatás irányával szemben). Egy későbbi szakaszban a remegés a hangszálakat (az esetek körülbelül 20%-ában), az arcot és az állkapcsot (körülbelül 10%), a nyelvet (körülbelül 20%), a törzset (körülbelül 5%) és az alsó végtagokat érinti. kb. 10%).nyelv, lágyszájpad, hangredők, a betegek enyhe dysarthria-t tapasztalhatnak, de 65 éves kor előtt ritkán figyelhető meg.
Napközben a fiziológiai folyamatok napi ritmusa és az érzelmi állapot változása miatt a remegés amplitúdója (de nem gyakorisága) ingadozhat. Stressz, túlmunka, hőmérséklet-emelkedés hatására, pszichostimulánsok szedése esetén a remegés súlyossága átmenetileg fokozódhat. Más extrapiramidális szindrómákhoz hasonlóan a remegés is csökken vagy teljesen eltűnik alvás közben.
Az ET klasszikus változatában más neurológiai megnyilvánulások nem fordulnak elő, azonban a klinikán gyakran előfordulnak olyan esetek, amikor az ET-hez hasonló remegés más neurológiai tünetekkel jár. Ezek közé tartozik a cerebelláris (csökkent tandemjárás, szándékos remegés , dysmetria), dystoniás tünetek (a fej behelyezett helyzete, írásgörcs, blepharospasmus), a parkinsonizmus tünetei (nyugalmi tremor, hypomimia, bradykinesia , achirokinesisre való hajlam). Általában ezek „enyhe tünetek”, amelyeknek nincs klinikai jelentősége, pl. nem éri el azt a súlyossági fokot, amely lehetővé teszi egyik vagy másik neurológiai szindróma diagnosztizálását. Az utóbbi években ilyen esetekben szokás az ET-plus diagnosztizálása. A Parkinson-kór és Mozgászavarok Nemzetközi Társasága által a közelmúltban közzétett, az ET diagnosztizálására vonatkozó kritériumok először tartalmazzák az ET-plus definícióját. Egyes ET-ben szenvedő betegeknél a kinetikus-testtartási tremor mellett nyugalmi tremor is megfigyelhető merevség vagy bradykinesia hiányában. Ezeknél a betegeknél kifejezettebb és szélesebb körben elterjedt poszturális-kinetikus tremor. Figyelembe kell venni, hogy az ET-ben a nyugalmi tremornak van néhány jellemzője, amely csak a kifejezett testtartási-kinetikai remegés folytatása, azonos frekvenciájú, és mozgással nem csökken. Ebben a tekintetben helyesebb az ilyen típusú remegést „nyugalmi remegésként” definiálni.
A betegség viszonylag jóindulatú, és a kezek lassan progresszív, 6-12 Hz frekvenciájú remegése, ritkábban a fej, az ajkak, a hang, a törzs és a lábak remegése jellemzi. Gyakran összekeverik a Parkinson-kórral. Rendkívül fontos azonban, hogy különbséget tudjunk tenni e két betegség között, mivel a kezelésük és a prognózisuk alapvetően eltérő.
A Parkinson-kórt nyugalmi remegés, valamint fokozott izomtónus (merevség), „fagyott” testtartás (akinézia) és egyéb tünetek jellemzik. Az esszenciális tremort gyakrabban egyetlen tünet jellemzi - a remegés, amely abban különbözik a Parkinson-kórban tapasztalható nyugalmi tremortól, hogy izomfeszüléssel és a végtagok, gyakrabban a kezek mozgásával jelentkezik. A Parkinson-kórral ellentétben rendszerint leáll az éjszakai pihenés során, és erőteljes aktivitással fokozódik. Az esetek negyedében a remegés kísérheti az írászavart ( írói görcs ), enyhe fokú torticollist , a kezek izomtónusának enyhe növekedését, amely soha nem emelkedik a Parkinson-kórra jellemző merevség stádiumáig . Ha a Parkinson-kór gyorsan előrehalad, és idővel drámaian rokkantságot okoz a betegeknek, akkor az esszenciális tremorban szenvedő betegeket hosszú élettartam (néha akár 90 év vagy több) és viszonylag jó életminőség jellemzi (gyakran jó intelligencia, memória és gyakran szintén jó). az önkiszolgálás képessége).
A differenciáldiagnózis nehézségei akkor merülnek fel, ha a Parkinson-kór klasszikus klinikájában szenvedő betegek testtartási remegését észlelik. Az ilyen típusú remegés egyik fontos jellemzője a remegés rövid szünete a mozgás megkezdése után vagy a végtag bizonyos helyzetbe helyezése után - az úgynevezett "újra felbukkanó" tremor. A Parkinson-kórban fellépő testtartási remegés nem közvetlenül a karnyújtás után jelentkezik, hanem néhány másodperc múlva, majd fokozatosan növekszik az amplitúdója. A tremor ezen változatának klinikai jellemzői hasonlóak a nyugalmi tremorhoz, beleértve ugyanazt a gyakoriságot és a levodopára adott pozitív választ.
Így bár a gyakorlatban az ET-ben szenvedő betegeket gyakran diagnosztizálják parkinsonizmussal, az esetek túlnyomó többségében nem nehéz megkülönböztetni az ET klasszikus változatát a parkinson tremortól. De a klinikán gyakran vannak határesetek, amikor az ET-hez hasonló remegést a parkinsonizmus minimális jelei kísérik. Ebben az esetben a diagnózis segít a beteg hosszú távú megfigyelésében. A parkinsonizmus jeleinek viszonylag gyors növekedése Parkinson-kórra vagy más olyan betegségre utal, amely parkinsonizmusként nyilvánul meg.
Az esetek jelentős részében, különösen a korai stádiumban, nincs szükség gyógyszeres kezelésre: elég megnyugtatni azokat a betegeket, akik gyakran nem magával a remegéssel, hanem a súlyos rokkantság várható megjelenésétől való félelmekkel kapcsolatban tapasztalnak kellemetlenséget. betegség (leggyakrabban Parkinson-kór).
A legtöbb közepesen súlyos tremorban szenvedő beteg képes minimálisra csökkenteni a funkcionális és szociális fogyatékosságot az alkalmazkodó technikák elsajátításával: töltőtollak, kések vagy kényelmes vastag nyelű evőeszközök, biztonsági tompa végű olló, hangvezérlésű telefon stb.
A fizikai befolyásolás módszerei közé tartozik a speciális ortézisek alkalmazása, mellyel korlátozható a csuklóízület mozgási tartománya.
Azokban az esetekben, amikor a tremor a szakmai vagy háztartási tevékenységek korlátozásához vezet, kábítószeres kezelés javasolt, amelyhez a gyógyszerek kiválasztása a várható biztonságosságuk és hatékonyságuk figyelembevételével történik. A legbiztonságosabb és leghatékonyabb gyógyszerek (A bizonyítékok szintje az Amerikai Neurológiai Akadémia szakértői bizottsága szerint) a β-blokkoló propranolol és a görcsoldó primidon . A hagyományosan első választású gyógyszerként emlegetett propranolol és primidon hatékonysága megközelítőleg azonos.
Jelenleg a mély agyi stimulációt az FDA jóváhagyta az esszenciális tremor kezelésére [1] . A mélyagyi stimulációs rendszer három összetevőből áll: a testbe ültetett ingergenerátorból, az agyba ültetett elektródából és egy hosszabbító kábelből. A mélyagyi stimuláció bizonyított hatékonysága ellenére a pontos hatásmechanizmus továbbra is tisztázatlan. [2]
A mély stimuláció sebészeti beavatkozás. Egy sztereotaxiás rendszer segítségével az elektródát az agy mély struktúráiba juttatják, és ott hagyják stimulációra.
A mély agyi stimuláció hatékonysága elérheti a 90%-ot a remegés csökkentésében. [3]
A következő komplikációk vannak [4] :
Az FDA 2016-ban hagyta jóvá a tremor MRI-vezérelt fókuszált ultrahanggal történő kezelését [9] .
Az eljárás hatékonysága Marc N. Gallay (2020) szerint 95% volt két nap, 96% 3 hónap és 93% egy év után. Az eljárást nem hozták összefüggésbe olyan szövődményekkel, mint a vérzés , fertőzés és dysarthria [10] .
Az idegsebészetben az MRI vezérlésű fókuszált ultrahanggal végzett műveletek különbözőek:
A kezelést a következőképpen hajtják végre [11] :
Oroszországban van egy központ az esszenciális tremor kezelésére fókuszált ultrahanggal, MRI-vezérlés mellett. [12] [13]
Mi üt meg; az esetek hány százaléka Deuschl G, Elble R. Essential tremor — neurodegenerative or nondegenerative disease: to a working definition of ET. mov discord. 2009;24:2033-2041. https://doi.org/10.1002/mds.22755
https://www.rambam-health.org.il/parkinson-tremor-difference.aspx