| Kerubizmus | |
|---|---|
| ICD-11 | LD24.22 |
| ICD-10 | K 10.8 |
| MKB-10-KM | M27.8 és K10.8 |
| ICD-9 | 526,89 |
| MKB-9-KM | 526,89 [1] |
| OMIM | 118400 |
| BetegségekDB | 31217 |
| Medline Plus | 001234 |
| eMedicine | rádió/284 |
| Háló | D002636 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A kerubizmus ( héberül כְּרֻבִים , kruvim vagy kerub , „ kerub ”, a Bibliában említett szárnyas mennyei lény ), a családi örökletes rostos osteodysplasia ritka genetikai betegség , amely az arc alsó részének hibáját okozza. az alsó állkapocs vagy mindkét pofa szimmetrikus megvastagodása [2] .
A betegséget először W. A. Jones írta le 1933 -ban Kingstonban . 1938-ban Jones "kerubizmusnak" nevezte el a betegséget, mivel a betegek arca a reneszánsz festményeken [3] látható kerubokra emlékeztet . Ez a név azonban nem teljesen helytálló, és valószínű, hogy a kerubokat ebben az összefüggésben keverték a puttóval . Később felfedezték az öröklődés egy autoszomális domináns típusát [4] .
A kerubizmus ritka betegség. 2000 - ben 200 beteget írtak le [3] , 2007 -ben 250 -et [4] .
A kerubizmus egy autoszomális domináns öröklődési rendellenesség. Ezzel a betegséggel az esetek 80% -ában az SH3BP2 gén mutációját észlelik.[4] . A fennmaradó 20%-ban a mutáció egy azonosítatlan génben történik.
Az SH3BP2 gén kóros aktivitása hatással van az immunrendszerre , túlérzékenységet okozva és az oszteoklasztokra . Ennek eredményeként gyulladás lép fel , elsősorban az alsó állkapocsban (bár a felső állkapocs is részt vehet a folyamatban ) . A gyulladás aktiválja az oszteoklasztokat, amelyek viszont elpusztítják a csontot. Ez a gyulladással kombinálva ciszták kialakulásához és állkapocs-megnagyobbodáshoz vezet [4] .
A kerubizmus változásai nem daganatok , mivel az óriássejtes daganatokkal ellentétben nincs oszteoklasztok és oszteoblasztok hiperpláziája . A szövettani módszer nagy mennyiségű sejtrostos kötőszövetet tár fel kerek-ovális monomorf maggal rendelkező oszteoklasztcsoportokból származó csomókkal [2] .
A kerubizmus kóros folyamatának kezdete valószínűleg az embrionális időszakra utal . A betegséget az élet első éveiben észlelik, általában 5-7 évig, az alsó állkapocs szögleteiben és ágaiban szimmetrikus elváltozások megjelenésével (néha a felső állkapocs is érintett). Makroszkóposan gumósodás és fájdalommentes képződmények mutathatók ki. A pubertás beálltával a folyamat kevésbé aktív, és 40 év után véget ér [2] .
Alapvető módszerek [5] :
X-ray módszer a kerubizmus megállapítható közel szimmetrikus kétoldali duzzanat a test és a szögek az alsó állkapocs, egyenetlen elvékonyodása a kérgi réteg, több gócok csontszövet pusztulása formájában ciszták különböző méretű. A maxillában az elülső régióban hasonló szerkezetű duzzanat lehet. A felső és alsó állkapocs oldalsó területein a pusztulási zónákat mindig egy változatlan csontterület határolja [2] .
A kerubizmust meg kell különböztetni a maxillofacialis régió onkológiai betegségeitől:
A kerubizmus szindrómaként számos más genetikai betegségben is jelen lehet: a Noonan -szindrómában és a Martin-Bell-szindrómában [4] .
A kerubizmus kezelése sebészi [2] . Általában a műtétet 5 és 15 év közötti gyermekeken végzik. A sebészeti beavatkozás technikáját egyénileg választják ki, a betegség súlyosságától és lefolyásától függően. A betegek fogszabályozó kezelést is kapnak. Ha a felső állkapocs érintett, lehetséges, hogy az orbitát bevonják a kóros folyamatba , ami diplopia kialakulásához vezet, ami szemész szakorvosi konzultációt és kezelést igényel [6] .
A kerubizmusnak nincs konkrét megelőzése. Az orvosi genetikai tanácsadás standard módszereit alkalmazzák.
Az élet- és munkaképesség-prognózis kedvező, a tünetek műtéti úton történő teljes korrekciója lehetséges [2] .