Fraser szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt hozzászólók, és jelentősen eltérhet a 2015. január 22-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 6 szerkesztést igényelnek .
Fraser szindróma
ICD-11 LD2H.0
MKB-10-KM Q87.0
OMIM 219 000
BetegségekDB 32241
Háló D058497
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A Fraser -szindróma ( Meyer-Schwickerath- szindróma , Fraser-Francois-szindróma ) egy autoszomális recesszív veleszületett betegség . [1] [2] A szindróma nevét George Fraser orvosgenetikusról kapta. [3]

Tünetek

A tüneteket fejlődési anomáliák jellemzik  - cryptophthalmus ( mindegyik szem szemhéja nem válik szét) , a nemi szervek fejlődési rendellenességei ( mikropénisz , kriptorchidizmus vagy klitoromegália ). [4] Egyes esetekben anomáliák vannak az orr , a fülek , a gége , a veserendszer fejlődésében , mentális retardáció . A syndactyliát néha megjegyzik . [5]

Genetika

A Fraser-szindróma a FRAS1 génhez kapcsolódik , amely úgy tűnik, hogy részt vesz a bőr epiteliális morfogenezisében a korai fejlődés során. [6] A FREM2 génhez is kapcsolódik . [7]

Diagnosztika

A diagnózis fizikális vizsgálaton vagy perinatális boncoláson alapul . [5]

Epidemiológia

A Fraser-szindróma ritka – 0,043 esetben 10 000 újszülöttre és 1,1 esetben 10 000 halvaszületésre. [nyolc]

Irodalom

Jegyzetek

  1. ↑ Jules Francois. Szindróma malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
  2. ↑ Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert JM  Fraser -szindróma vesegenezissel két rokon török ​​családban  // American Journal of Medical Genetics : folyóirat. - 1990. - augusztus ( 36. évf. , 4. sz.). - 477-479 . - doi : 10.1002/ajmg.1320360421 . — PMID 2389805 .
  3. ↑ Fraser-szindróma . Letöltve: 2010. június 29. Az eredetiből archiválva : 2009. október 19..
  4. ↑ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC Fraser-szindróma: 59 eset klinikai vizsgálata és a diagnosztikai kritériumok értékelése  //  Am J Med Genet a : Journal. - 2007. - Vol. 143a , sz. 24 . - 3194. o . - doi : 10.1002/ajmg.a.31951 . — PMID 18000968 .
  5. ↑ 1 2 Kalpana Kumari MK, Kamath S., Mysorekar VV, Nandini G. Fraser-szindróma  // Indian J Pathol  Microbiol : folyóirat. - 2008. - Vol. 51 , sz. 2 . - P. 228-229 . - doi : 10.4103/0377-4929.41664 . — PMID 18603689 . Archiválva az eredetiből 2011. július 16-án.
  6. ↑ Smyth I., Scambler P. A Fraser-szindróma genetikája és a blebs mouse mutants  //  Hum Mol Genet. : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 14 Műszaki sz. 2 . - P. R269-274 . doi : 10.1093 / hmg/ddi262 . — PMID 16244325 . Archiválva az eredetiből: 2009. szeptember 26.
  7. ↑ Jadeja S., Smyth I., Pitera JE, et al. Fraser-szindrómában és egér myelencephalicus foltokban mutált új gén azonosítása  (angol)  // Nature Genetics  : Journal. - 2005. - 20. évf. 37 , sz. 5 . - P. 520-525 . - doi : 10.1038/ng1549 . — PMID 15838507 .
  8. ↑ Narang M., Kumar M., Shah D. Fraser-cryptophthalmos szindróma vastagbél atresiával  //  Indian J Pediatr : Journal. - 2008. - február ( 75. évf. , 2. sz.). - P. 189-191 . - doi : 10.1007/s12098-008-0030-9 . — PMID 18334805 .