GTPáz szabályozó X-kapcsolt retinitis pigmentosa kezelésére

A retinitis pigmentosa GTPáz szabályozója

Elérhető struktúrák

Ortológus keresés: PDBe , RCSB

EKT azonosítók listája
4JHN , 4JHP

Azonosítók

Szimbólum

RGR ; COD1; CORDX1; CRD; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15

Külső azonosítók

OMIM: 312610 MGI : 1344037 HomoloGene : 55455 GeneCards : RPGR Gene

Gén ontológia
Funkció	• guanil-nukleotid cserefaktor aktivitás • fehérjekötés • poli(A) RNS-kötés
sejtkomponens	• fotoreceptor külső szegmens • Golgi apparátus • centroszóma • ciliáris bazális test • spermium flagellum
biológiai folyamat	• intracelluláris fehérjetranszport • vizuális észlelés • intraciliáris transzport • csillók összeállítása • szem fotoreceptor sejtek fejlődése • a GTPáz aktivitás pozitív szabályozása • ingerre adott válasz
Források: Amigo / QuickGO

RNS expressziós profil

Több információ

ortológusok

Kilátás

Emberi

Egér

Entrez

RefSeq (mRNS)

RefSeq (fehérje)

Locus (UCSC)

Chr X:
38,13 – 38,19 Mb

Chr X:
10,07 – 10,22 Mb

Keresés a PubMedben

[egy]

[2]

Az X-kapcsolt retinitis pigmentosa GTPáz szabályozója egy enzim , amelyet emberben az RPGR gén kódol [ 1] [2] [3] .

Ez a gén hat RCC1-szerű doménből (RLDS) rendelkező fehérjét kódol, amelyek jellemzőek a nagymértékben konzervált guanino - nukleotidcsere faktorokra. Ennek a génnek a mutációit összefüggésbe hozták az X-hez kötött retinitis pigmentosa - val (XLRP). Számos alternatív rokon átírt változatról számoltak be, amelyek ennek a génnek a különféle izoformáit kódolják, de ezek közül csak néhányat sikerült teljesen azonosítani [3] .

Interakciók

Kimutatták, hogy a retinitis pigmentosa GTPáz szabályozó kölcsönhatásba lép a PDE6D-vel [4] és az RPGRIP1-gyel [5] .

Jegyzetek

↑ Meindl A., Dry K., Herrmann K., Manson F., Ciccodicola A., Edgar A., Carvalho MR, Achatz H., Hellebrand H., Lennon A., Migliaccio C., Porter K., Zrenner E., Bird A., Jay M., Lorenz B., Wittwer B., D'Urso M., Meitinger T., Wright A. Az RCC1 guanin nukleotidcsere faktorral homológiát mutató gén (RPGR) mutált X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (angol) // Nat Genet : folyóirat. - 1996. - augusztus ( 13. évf. , 1. sz.). - P. 35-42 . - doi : 10.1038/ng0596-35 . — PMID 8673101 .
↑ Roepman R., van Duijnhoven G., Rosenberg T., Pinckers AJ, Bleeker-Wagemakers LM, Bergen AA, Post J., Beck A., Reinhardt R., Ropers HH, Cremers FP, Berger W. Positional cloning of the gén az X-kapcsolt retinitis pigmentosa 3-hoz: homológia az RCC1 guanin-nukleotidcsere faktorral // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 1997. - január ( 5. kötet , 7. szám ). - P. 1035-1041 . - doi : 10.1093/hmg/5.7.1035 . — PMID 8817343 .
↑ 1 2 Entrez gén: RPGR retinitis pigmentosa GTPáz szabályozó . (határozatlan)
↑ Linari, M; Ueffing M; Manson F; Wright A; Meitinger T; Becker J. A retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rud ciklikus GMP phosphodiesterase (angol) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : Journal. - EGYESÜLT ÁLLAMOK, 1999. - Február ( 96. kötet , 4. szám ). - P. 1315-1320 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.96.4.1315 . — PMID 9990021 .
↑ Roepman, R; Bernoud-Hubac N; Schick D.E.; Maugeri A; Berger W; Ropers HH; Cremers FP; Ferreira P A. A retinitis pigmentosa GTPáz szabályozó (RPGR) kölcsönhatásba lép új transzportszerű fehérjékkel a rúd fotoreceptorok külső szegmenseiben // Human Molecular Genetics : Journal . – ENGLAND: Oxford University Press , 2000. – szeptember ( 9. köt. , 14. szám ). - P. 2095-2105 . — ISSN 0964-6906 . - doi : 10.1093/hmg/9.14.2095 . — PMID 10958648 .

Irodalom

Jin ZB, Hayakawa M., Murakami A., Nao-i N. RCC1-like domain and ORF15: essentials in RPGR gene (angol) // Advances in Experimental Medicine and Biology : folyóirat. - Springer Nature , 2007. - Vol. 572 . - P. 29-33 . - ISBN 978-0-387-28464-4 . - doi : 10.1007/0-387-32442-9_5 . — PMID 17249551 .
Ott J., Bhattacharya S., Chen JD és munkatársai. Több X-kromoszómához kapcsolt retinitis pigmentosa lókusz lokalizálása multilókusz homogenitási tesztekkel // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : Journal . - 1990. - 1. évf. 87 , sz. 2 . - P. 701-704 . - doi : 10.1073/pnas.87.2.701 . — PMID 2300556 .
McGuire RE, Sullivan LS, Blanton SH és munkatársai. X-kapcsolt domináns kúp-rúd-degeneráció: a retinitis pigmentosa (RP 15) új lokuszának kapcsolódási térképe Xp22.13-p22.11-hez // American Journal of Human Genetics : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 57 , sz. 1 . - 87-94 . o . — PMID 7611300 .
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: egyszerű módszer az eukarióta mRNS-ek kupakszerkezetének oligoribonukleotidokkal való helyettesítésére (angol) // Gene : Journal. - Elsevier , 1994. - Vol. 138. sz . 1-2 . - 171-174 . o . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
Bonaldo MF, Lennon G., Soares MB Normalizálás és kivonás: két megközelítés a génfelfedezés elősegítésére // Genome Research : folyóirat . - 1997. - 1. évf. 6 , sz. 9 . - P. 791-806 . - doi : 10.1101/gr.6.9.791 . — PMID 8889548 .
Fujita R., Buraczynska M., Gieser L. és mtsai. Az RPGR gén elemzése 11 törzskönyvben a retinitis pigmentosa 3. típusú genotípussal: a kódoló régióban a mutációk hiánya, de két családban az illesztési hibák // American Journal of Human Genetics : folyóirat. - 1997. - 1. évf. 61 , sz. 3 . - P. 571-580 . - doi : 10.1086/515523 . — PMID 9326322 .
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. és munkatársai. Teljes hosszúságú és 5'-véggel dúsított cDNS-könyvtár felépítése és jellemzése (angol) // Gene : Journal. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nem. 1-2 . - 149-156 . o . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
Buraczynska M., Wu W., Fujita R. és mtsai. Az RPGR gén mutációinak spektruma, amelyeket az X-hez kötött retinitis pigmentosa családok 20%-ában azonosítottak // American Journal of Human Genetics : folyóirat. - 1998. - Vol. 61 , sz. 6 . - P. 1287-1292 . - doi : 10.1086/301646 . — PMID 9399904 .
Hardcastle AJ, David-Gray ZK, Jay M. és társai. A CSNBX (CSNB4) lokalizációja a retinitis pigmentosa lókuszok RP2 és RP3 között proximális Xp-n // Investigative Ophthalmology & Visual Science : folyóirat. - 1998. - Vol. 38 , sz. 13 . - P. 2750-2755 . — PMID 9418727 .
Yan D., Swain PK, Breuer D. és mtsai. Az egér retinitis pigmentosa GTPáz szabályozó (mRpgr ) biokémiai jellemzése és szubcelluláris lokalizációja // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 1998. - Vol. 273. sz . 31 . - P. 19656-19663 . doi : 10.1074/ jbc.273.31.19656 . — PMID 9677393 .
Fishman GA, Grover S., Jacobson SG és mtsai. X-kapcsolt retinitis pigmentosa két családban, az RPGR génben missense mutációval és a glicin feltételezett valinná változásával a 60. kodonnál // Ophthalmology : Journal. - 1998. - Vol. 105 , sz. 12 . - P. 2286-2296 . - doi : 10.1016/S0161-6420(98)91231-3 . — PMID 9855162 .
Linari M., Ueffing M., Manson F. és mtsai. A retinitis pigmentosa GTPáz szabályozója, az RPGR, kölcsönhatásba lép a rúd ciklikus GMP foszfodiészteráz delta alegységével (angol) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : Journal. - 1999. - 1. évf. 96 , sz. 4 . - P. 1315-1320 . - doi : 10.1073/pnas.96.4.1315 . — PMID 9990021 .
Dry KL, Manson FD, Lennon A. et al. 5' splice hely mutáció azonosítása az RPGR génben egy X-kapcsolt retinitis pigmentosa (RP3 ) családban // Human Mutation : folyóirat. - 1999. - 1. évf. 13 , sz. 2 . - P. 141-145 . — doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<141::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Q . — PMID 10094550 .
Kirschner R., Rosenberg T., Schultz-Heienbrok R. és mtsai. Az egerekben és az emberi szövetekben végzett RPGR-transzkripciós vizsgálatok egy retina-specifikus izoformát tártak fel, amely az X-hez kötött retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegeknél megszakad // Human Molecular Genetics : Journal . - Oxford University Press , 1999. - Vol. 8 , sz. 8 . - P. 1571-1578 . - doi : 10.1093/hmg/8.8.1571 . — PMID 10401007 .
Zito I., Thiselton DL, Gorin MB és mtsai. Új RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) mutációk azonosítása az X-kapcsolt retinitis pigmentosa családok egy részében, amelyek az RP3 lókusszal szegregálódtak // Hum . Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1999. - 1. évf. 105 , sz. 1-2 . - 57-62 . o . - doi : 10.1007/s004390051064 . — PMID 10480356 .
Miano MG, Testa F., Strazzullo M. és munkatársai. Az RPGR gén mutációs elemzése új mutációkat tár fel X-kapcsolt retinitis pigmentosa-ban szenvedő dél-európai betegekben // European Journal of Human Genetics : folyóirat. - 1999. - 1. évf. 7 , sz. 6 . - P. 687-694 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5200352 . — PMID 10482958 .
Hong DH, Pawlyk BS, Shang J. és munkatársai. A retinitis pigmentosa GTP-áz szabályozó (RPGR) - hiányos egérmodell az X-kapcsolt retinitis pigmentosa (RP3 ) számára // Az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémiájának közleménye : folyóirat. - 2000. - Vol. 97 , sz. 7 . - P. 3649-3654 . - doi : 10.1073/pnas.060037497 . — PMID 10725384 .
Zito I., Gorin MB, Plant C. et al. Az RPGR gén új mutációi az RP3 családokban // Human Mutation : Journal . - 2000. - Vol. 15 , sz. 4 . - 386. o . - doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<386::AID-HUMU23>3.0.CO;2-4 . — PMID 10737996 .