| presenilin 2 (Alzheimer-kór 4) | |
|---|---|
| Jelölés | |
| Szimbólumok | PSEN2 ; AD4 |
| Entrez Gene | 5664 |
| HGNC | 9509 |
| OMIM | 600759 |
| RefSeq | NM_000447 |
| UniProt | P49810 |
| Egyéb adatok | |
| Locus | 1. gerinc , 1q31 -q42 |
| Információ a Wikidatában ? | |
A presenilin-2 ( angolul Presenilin 2 (Alzheimer-kór 4), PSEN2 ) a két ismert humán presenilin fehérje egyike . Néhány családi Alzheimer-kórban szenvedő betegnél a PSEN1 és a PSEN2 mutációi vannak [1] . A vizsgálatok során ezek a mutációk fokozzák a béta-amiloid szintézisét, amely az amiloid plakkok fő alkotóeleme a poszt mortem elemzéssel végzett betegek agyában. Az alternatív splicing a presenilin-1 számos formáját hozza létre, a fehérje két formáját eddig leírták.