Neuregulin-3

A neuregulin-3 egy fehérje, amely a neuregulin család része . Emberben a neuregulin-3-at az NRG3 gén kódolja, 720 aminosavból áll, és szerkezetét tekintve 93%-ban megegyezik az egér nrg3-mal. A legmagasabb koncentrációban az idegrendszer szöveteiben található, kötődik az ERBB4 extracelluláris doménjéhez , de nem lép kölcsönhatásba az ERBB2 -vel és az ERBB3 -mal . [egy]

Patológiák

Az NRG3 gén a skizofréniával kapcsolatos lókuszban található . [2] Egy tanulmány kimutatta, hogy a gén első intronjában található egyetlen nukleotid polimorfizmus , az rs10883866 lehetséges összefüggésbe hozható a „téveszmés súlyosságával” , ami a skizofrénia feltételezett endofenotípusos jellemzője. [3] [4] 

Jegyzetek

1. ↑ Zhang D., Sliwkowski MX, Mark M., Frantz G., Akita R., Sun Y., Hillan K., Crowley C., Brush J., Godowski PJ Neuregulin-3 (NRG3): egy új idegszövet- dúsított fehérje, amely megköti és aktiválja az ErbB4-et  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : Journal  . - 1997. - szeptember ( 94. évf. , 18. sz.). - P. 9562-9567 . — PMID 9275162 .
2. ↑ SKIZOFRÉNIA 11 - információ az OMIM tudásbázisból .
3. ↑ Chen PL, Avramopoulos D., Lasseter VK, McGrath JA, Fallin MD, Liang KY, Nestadt G., Feng N., Steel G., Cutting AS, Wolyniec P., Pulver AE, Valle D. Fine mapping on chromosome 10q22 -q23 a neuregulin 3-at szkizofréniában  (angol)  // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2009. - január ( 84. évf. , 1. sz.). - P. 21-34 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.12.005 . — PMID 19118813 .
4. ↑ Génmutációhoz köthető skizofrénia tünet  (nem elérhető link) – Sam Ohmer 2009.02.26.

Linkek

• Az askenázi zsidó populációról szóló tanulmány olyan genetikai markert tár fel, amely szorosan összefügg a skizofrénia téveszméivel – NARSAD , 2009. május