Dihidrofolát-reduktáz hiány

A dihidrofolát-reduktáz -hiány (DHFR-hiány) a folsav-anyagcsere ritka rendellenessége, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. A rendellenesség a megfelelő enzimet kódoló DHFR gén mutációi miatt következik be . Betegség esetén a beteg megaloblasztos vérszegénységet és agyi folsavhiányt mutathat, valamint számos, változó súlyosságú neurológiai tünetet. Így a beteg fejlődési lemaradásban szenvedhet, epilepsziás rohamok alakulhatnak ki.

Terápia

A folinsavat az agyi folsavhiány és vérszegénység korrigálására használják , ami tüneti enyhüléshez vezethet.

Történelem

A dihidrofolát-reduktáz hiányt először 2011-ben írta le egymástól függetlenül két kutatócsoport. [1] [2] 2011 előtt a betegekről azt írták, hogy dihidrofolát-reduktáz-hiányban szenvednek, de a későbbi vizsgálatok kimutatták, hogy más ritka anyagcserezavarban is szenvedtek. [3]

Linkek

Jegyzetek

  1. ↑ Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (2011. február). „A dihidrofolát-reduktáz-hiány okozta veleszületett anyagcsere-hiba azonosítása és jellemzése ” American Journal of Human Genetics . 88 (2): 216-25. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.004 . PMC  3035707 . PMID21310276  _ _
  2. ↑ Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (2011. február). „A homozigóta DHFR-mutáció miatt kialakuló dihidrofolát-reduktáz-hiány megaloblasztos vérszegénységet és agyi foláthiányt okoz, ami súlyos neurológiai betegséghez vezet . ” American Journal of Human Genetics . 88 (2): 226-31. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.007 . PMC  3035706 . PMID21310277  _ _
  3. ↑ OMIM bejegyzés - #613839 - MEGALOBLASTIKUS VÉRSÉGÜGY A DIHIDROFOLÁT REDUKTÁZ HIÁNY MIATT . Archiválva az eredetiből 2021. február 14-én.