Lissencephalia
A lissencephalia ( más görög λισσός - „sima” és ἐγκέφαλος - „agy”) egy fejlődési anomália: az agykéreg konvolúcióinak simulása, amely a neuroblasztok elsődleges neurális csövek nem megfelelő migrációjából ered . Lissencephalia esetén agyria figyelhető meg - az agy konvolúcióinak hiánya.
Okok
A lissencephalia oka lehet a méh vagy a magzat vírusfertőzése az első trimeszterben [1] , vagy a magzat agyának elégtelen vérellátása a terhesség korai szakaszában. Számos genetikai oka is van, köztük a reelin gén mutációja (7q22 a 7. kromoszómán ) [2] , valamint az X-kromoszómán és a 17 -es kromoszómán lévő egyéb gének . Azon családok számára, akiknél ismert a lissencephalia, genetikai tanácsadás javasolt.
Osztályozás
A Lissencephalynak legfeljebb 20 fajtája van; a betegség egyes formáinak okait még nem állapították meg. A genetikai és morfológiai adatok alapján 2003-ban egységes osztályozást fogadtak el, amely öt csoportot mutat be: [3]
- Klasszikus lissencephalia (korábban I. típusú lissencephalia), beleértve a következő formákat:
- Lissencephalia, amelyet a LIS1 gén mutációja okoz , beleértve
- Lissencephalia, amelyet a DCX gén mutációja okoz ( doublecortin )
- Izolált 1-es típusú lissencephalia, megállapított genetikai hibák nélkül
- X-hez kötött lissencephalia a corpus callosum agenesisével ( ARX gén )
- Lissencephalia cerebelláris hypoplasiával , beleértve
- Microlissencephalia
- Cobblestone lissencephaly ( eng. cobblestone lissencephaly , korábban II. típusú lissencephaly), beleértve:
- Walker-Warburg szindróma vagy HARD(E)-szindróma ( angolul Walker-Warburg szindróma )
- Fukuyama szindróma
- Izom-szem-agy betegség (MEB)
Lásd még
Jegyzetek
- ↑ Joseph L.D. , Pushpalatha , Kuruvilla S. Citomegalovírus fertőzés lissencephaly-val. (angol) // Indiai patológiai és mikrobiológiai folyóirat. - 2008. - Vol. 51. sz. 3 . - P. 402-404. — PMID 18723971 .
- ↑ Hong SE , Shugart YY , Huang DT , Shahwan SA , Grant PE , Hourihane JO , Martin ND , Walsh CA. A cerebelláris hypoplasiával járó autoszomális recesszív lissencephalia humán RELN mutációkkal jár. (angol) // Természetgenetika. - 2000. - Vol. 26. sz. 1 . - P. 93-96. - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .
- ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: a neuronális migráció diffúz malformációinak klinikai és molekuláris genetikai alapja , idézi Lissencephaly, általános kifejezés Archiválva : 2008. december 6., a Wayback Machine , Alan Verloes , 2004
- ↑ OMIM - Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts típusú Archiválva : 2019. október 23. a Wayback Machine -nél - információ az OMIM genetikai katalógusából .