| Lipoid veleszületett mellékvese hiperplázia | |
|---|---|
| OMIM | 201710 |
| BetegségekDB | 2565 |
| Háló | C537027 |
A lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia a veleszületett mellékvese hiperplázia egyik formája , amelyben a szteroidogenezis kezdeti szakasza károsodott. A betegség elnevezése a betegekben a mellékvesekéreg sejtjeiben található lipoidlerakódásokból származik , és valószínűleg a koleszterin túlzott felhalmozódásából és a szteroidokká való elégtelen átalakulásból ered.
A jelentett esetek túlnyomó többsége a StAR gén mutációi miatt következik be , amely feltehetően felelős a koleszterinnek a mitokondriumokba történő szállításáért, és ezt követően szteroidokká alakul. Csak egy esetet írtak le [1] lipoid hiperpláziáról egy másik gén, a CYP11A1 heterozigóta mutációja miatt , amely egy olyan enzimet kódol, amely a koleszterint a szteroidogén kaszkád első metabolitjává, a pregnenolonná alakítja .