Cambridge-i referenciasorozat

Az  emberi mitokondriális DNS Cambridge Reference Sequence-jét ( CRS) először 1981-ben vizsgálták. [2]

Frederick Senger , a Cambridge -i Egyetem munkatársa által vezetett tudóscsoport az 1970-es években megszekvenálta egy európai nő mitokondriális genomját [3] , és 16 569 bázispárban határozta meg annak hosszát (az emberi nukleáris genom 0,0006%-a), amely körülbelül 37 gént tartalmaz. . Ezt a sorozatot először 1981-ben tették közzé. [2]

Amikor más kutatók megismételték a szekvenálást, néhány megdöbbentő következetlenséget észleltek. Az eredetileg közzétett szekvencia tizenegy hibát tartalmazott, köztük egy extra bázispárt a 3107-es pozícióban és az egyes bázispárok helytelen hozzárendelését. Ezek egy része a szarvasmarha sejtekkel és a HeLa -val való szennyeződés eredménye volt . Andrews és munkatársai egy átdolgozott és átdolgozott CRS-t tettek közzé. 1999-ben [4] (Az eredeti nukleotid számozást megtartották a félreértések elkerülése érdekében). A referenciaszekvencia a H2a2a1 európai haplocsoporthoz tartozik . A felülvizsgált CRS-t rCRS -nek nevezik . Ez a szekvencia a GenBank NCBI adatbázisban van letétbe helyezve NC_012920 hozzáférési szám alatt. [egy]

Ha a mitokondriális DNS-szekvenálást genealógiai célokra használjuk , az eredményeket gyakran a felülvizsgált CRS-től eltérőként közöljük. A CRS egy referencia szekvencia, nem pedig a legkorábbi emberi mtDNS rekordja. A vizsgálati minták és a CRS közötti különbségek akár a CRS eredetében, akár a vizsgált minták eredetében adódhatnak.

A cambridge-i helyett néha egy alternatív afrikai (yoruba) referenciaszekvenciát is használtak. Eltérő számozási rendszerrel rendelkezik, 16 571 bázispár hosszúsággal, és egy afrikai egyed mitokondriális genomját reprezentálja. Más alternatív referenciaszekvenciák, amelyeket alkalmanként szintén használtak, közé tartoznak az afrikai (Uganda), a svéd és a japán szekvenciák. [5]

2012-ben javasolták a felülvizsgált Cambridge Reference Sequence (rCRS) felváltását az új Sapiens Reconstructed Reference Sequence (RSRS)-re. [6] Az RSRS ugyanazt a számozási rendszert használja, mint a CRS, de a Mitochondrial Eve ősi genomját képviseli , amelyből az összes jelenleg ismert emberi mitokondrium származik. Az RSRS-nek hasznosabbnak kell lennie a különböző haplocsoportok változásainak összehasonlítására [3] , de ez az állítás vitatható. [7] A FamilyTreeDNA egy mtDNS-vizsgálat eredményeiről számol be mind az rCRS-re, mind az RSRS-re vonatkozóan. [3]

Jegyzetek

  1. ↑ 1 2 Homo sapiens mitokondrium, teljes genom. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): csatlakozás: NC_012920" Archiválva : 2020. április 6., a Wayback Machine , National Center for Biotechnology Information . Letöltve: 2016. január 30.
  2. ↑ 1 2 „Az emberi mitokondriális genom szekvenciája és felépítése”. természet . 290 (5806): 457-465. 1981. Bibcode : 1981Natur.290..457A . DOI : 10.1038/290457a0 . PMID  7219534 .
  3. ↑ 1 2 3 Genetikai genealógia: Az alapok és azon túl. — ISBN 978-1491840900 .
  4. ↑ Turnbull, Douglass M. (1999). „A humán mitokondriális DNS cambridge-i referenciaszekvenciájának újraelemzése és felülvizsgálata”. Természetgenetika . 23 (2): 147. doi : 10.1038/ 13779 . PMID 10508508 . 
  5. ↑ Lott. Teljes mitokondriális DNS-szekvenciák . Mitoweb (2015. június 29.). Letöltve: 2015. november 14. Az eredetiből archiválva : 2022. január 24..
  6. ↑ Behar, Doron M. (2012. április 6.). „Az emberi mitokondriális DNS-fa „kopernikuszi” újraértékelése a gyökerétől . Az American Journal of Human Genetics . 90 (4): 675-684. DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 . PMID  22482806 .
  7. ↑ "A felülvizsgált Cambridge Reference Sequence (rCRS) folyamatos használatának és a jelölések szabványosításának ügye az emberi mitokondriális DNS-vizsgálatokban". Journal of Human Genetics . 59 (2): 66-67. 2014. december 5. doi : 10.1038/ jhg.2013.120 . PMID24304692 _ _ 

Linkek