Globoside

A globozidok olyan glikoszfingolipidek , amelyek molekulái egynél több szénhidrátot tartalmaznak a ceramid oldalláncaként (vagy gyökjeként) . Az oldalláncú szénhidrátok jellemzően N-acetil-neuraminsavat , D-glükózt vagy D-galaktózt kombinálnak . Az oldalláncban csak egy szénhidrátot tartalmazó glikoszfingolipideket cerebrozidoknak nevezzük .

Az anyagcsere során a globozid oldalláncokat enzimek (galaktozidáz vagy glükozidáz) hasíthatják le. Az α-galaktozidáz genetikailag meghatározott hiánya vagy defektusa a Fabry-kór tünetegyüttesének kialakulásához vezet – a lizoszómális raktározási betegségek csoportjába tartozó örökletes betegség , amelyet a globozid és a globotriaozilceramid sejtekben történő felhalmozódása jellemez. . A β-hexosaminidáz A és B hibája okozza a Sandhoff -kór kialakulását - a GM 2 gangliozid és globozid felhalmozódását.

Lásd még

Linkek