Victor McKusick
| Victor McKusick | |
|---|---|
| Születési dátum | 1921. október 21. [1] [2] [3] […] |
| Születési hely |
|
| Halál dátuma | 2008. július 22. [4] [1] [2] […] (86 éves) |
| A halál helye |
|
| Ország | |
| Foglalkozása | genetikus , orvos |
| Díjak és díjak |
Gairdner Alapítvány nemzetközi díja ( 1977 ) Az Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémia tudományos áttekintési díja  William Allan [d] -díj ( 1977 ) Japán-díj ( 2008 ) Mendel-érem [d] ( 1995 ) |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Victor Almon McKusick (McKusick) ( Victor Almon McKusick ; 1921. október 21. , Parkman, Maine - 2008. július 22. , Towson, Maryland , USA ) - amerikai tudós, terapeuta , genetikus és kardiológus , professzor (196 óta) .D. Az orvosi genetika megalapítójának tartják.
Életrajz
Tanítók, később földművesek fia. Ikertestvére, Vincent L. McKusick a Maine-i Legfelsőbb Bíróság elnöke volt. 1940-1942-ben a Tufts Egyetemen orvosi előadásokat tartott . 1946-ban diplomázott a Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karán Baltimore - ban . Ugyanebben az évben a tudományok doktora lett.
Szakterülete a belgyógyászat és a kardiológia.
1947 óta ugyanabban az iskolában tanít. 1957-1973-ban az orvosgenetikai osztály vezetője; 1973 óta a Johns Hopkins Egyetem Johns Hopkins Kórházának orvosi osztályának vezetője és főorvosa .
86 éves korában rákban halt meg.
Tudományos tevékenység
W. McKusick megalkotta a genetikai komponenssel rendelkező betegségek és a kötőszövet kialakulásáért felelős gének fogalmát, elsőként azonosította a homocisztinuria Marfan -szindrómához hasonló változatát, enzimhibát fedezett fel az Ehlers-Danlos szindrómában . típusú, vagy prokollagén peptidáz hiány) volt az első, amely meghatározta a Duffy vércsoport antigén lókuszt az 1. kromoszómán; létrehozta az örökletes betegségek osztályozását . Leírta a csontváz diszplázia új formáját - a McKusick típusú metaphysealis chondrodysplasiát.
A Johns Hopkins Egyetemen az emberi mendeli öröklődés orvosi adatbázisába történő információgyűjtés kezdeményezője és vezetője , amely a mai napig tart.
W. McKusick "Human Herditary Traits" című alapvető munkája tartalmazza az autoszomális (domináns és recesszív) és az X -hez kapcsolódó fenotípusok listáját és leírását .
Számos munkája foglalkozik a kardiovaszkuláris patológia klinikai és epidemiológiai vizsgálatával, valamint a kardiovaszkuláris patológia vizsgálatával.
Róla nevezték el a McKusick-szindrómát (a metafizeális diszplázia szinonimája), a McKusick-Kaufman-szindrómát és mások.
Tagja az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémiájának (1973-tól), az Amerikai Filozófiai Társaságnak (1975-től), az Amerikai Művészeti és Tudományos Akadémiának (1988-tól), az Angol Királyi Orvosi Főiskolának (1974), a Francia Nemzeti Akadémia levelező tagja. Orvostudomány (1974).
Válogatott művek
- Mendeli öröklődés az emberben. Baltimore 1966-1998
- Humán genetika. Englewood Cliffs 1969
- A kötőszövet örökletes rendellenességei. Utca. Lajos 1972
- Orvosi és kísérleti emlősgenetika. New York 1987
Díjak és díjak
- Gairdner Nemzetközi Díj (1977)
- William Allan-díj az Amerikai Embergenetikai Társaságtól (1977)
- Az Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémia tudományos áttekintési díja (1982)
- George M. Kober Medal and Lectureship (1990)
- Az Amerikai Filozófiai Társaság Benjamin Franklin-érem (1996)
- Lasker-Koshland Különdíj az orvostudományban, 1997
- US National Medal of Science (2001)
- Japán-díj (2008)
- Számos egyetem díszdoktora
- A Johns Hopkins Egyetem Genetikai Orvostudományi Intézete viseli a nevét .
Jegyzetek
- ↑ 1 2 Victor McKusick // Encyclopædia Britannica
- ↑ 1 2 Victor Almon McKusick // Ki nevezte el? (Angol)
- ↑ Victor Almon McKusick // Munk's Roll
- ↑ http://www.nytimes.com/2008/07/24/health/24mckusick.html?_r=1&ref=obituaries&oref=slogin
Irodalom
- Big Medical Encyclopedia (BME), szerkesztette Petrovsky B.V., 3. kiadás
Linkek
- McKusick
- A Victor A. McKusick papírok
 Szótárak és enciklopédiák | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||