Urbach-Vite betegség

Az Urbach-Wite-kór  ritka recesszív genetikai rendellenesség . Felfedezése óta kevesebb mint 300 esetet ismertek. [2] [3] :537 Erich Urbach és Camillo Wiete jegyezte fel először 1929 -ben [4] [5] , bár az egyedi esetek már 1908 -ban azonosíthatók [6] [7] [8] . Azoknál a betegeknél, akiknek az amygdalája az Urbach-Wite-kór miatt elpusztult, teljesen hiányzik a félelem. [9] [10] [11] [12]

Tünetek

Ennek a betegségnek a tünetei nagyon eltérőek. Neurológiai és bőrgyógyászati ​​tünetek egyaránt jelen vannak . [13] [14] Ezek közé tartozhat a rekedt hang, a bőrelváltozások és a hegesedés , a könnyen sérült, rosszul gyógyuló bőr, a száraz, ráncos bőr és a szemhéj körüli papulák . [6] [15] [16] Mindezek a bőr és a nyálkahártyák megvastagodásának következményei . Egyes esetekben a középső halántéklebenyben az agyszövet megvastagodása is előfordult, ami epilepsziához és neuropszichiátriai rendellenességekhez vezethet. [17] A betegség általában nem veszélyezteti a beteg életét, és nem okoz időtartamának csökkenését. [16]

Mivel az Urbach-Wite-kór autoszomális recesszív , az emberek tünet nélkül is hordozók lehetnek.

Okok

A betegség okairól nincs információ.

Kezelés

Jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre, de néhány tünetet sikeresen kezeltek. Egyes esetekben az érintett szövetekbe injektált dimetil-szulfoxid és heparin orális adagolása segített [15] [18] . A D - penicillamin szintén ígéretesnek mutatkozik, és még mindig széles körben használják [19] . Beszámoltak az etretináttal , a pikkelysömör kezelésére általánosan felírt gyógyszerrel végzett sikeres kezelésről is . [20] Egyes esetekben az agy meszesedése rendellenes elektromos aktivitáshoz vezethet az idegsejtekben . Egyes betegek görcsoldó szereket használnak , hogy megbirkózzanak ezekkel a rendellenességekkel.

Epidemiológia

Az Urbach-Wite betegség nagyon ritka. Az orvosi irodalomban kevesebb mint 300 esetről számoltak be [2] . Bár a betegség világszerte megtalálható, az esetek negyedét Dél-Afrikában találták meg [2] . A betegek többsége holland , német és khoisan származású [2] [21] .

Legfrissebb adatok

Egészen a közelmúltig azt hitték, hogy azok a betegek, akiknek amygdalája az Urbach-Wite-kór miatt elpusztult, teljesen hiányzott a félelemtől [9] [10] [11] [12] . A közelmúltban végzett tanulmányok azonban kimutatták, hogy a betegek megijeszthetők, ha magas – körülbelül 35 százalékos – szén-dioxid-tartalmú levegőt inhalálnak [22] [23] .

Jegyzetek

1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ 1 2 3 4 DiGiandomenico S., Masi R., Cassandrini D., El-Hachem M., DeVito R., Bruno C., Santorelli FM Lipoid proteinosis: esetismertetés és irodalom áttekintése  //  ACTA Otorhinolaryngologica Italica. - Pacini Editore, 2006. - június ( 26. évf. , 3. szám ). - 162-167 . o . — ISSN 1827-675X .
3. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews-féle bőrbetegségek: klinikai  bőrgyógyászat . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .
4. ↑ synd/924 a Who Named It?
5. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285-319
6. ↑ 1 2 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology . 17:388-93
7. ↑ Lever, Walter F.; Elder, David A. Lever  bőrszövettani vizsgálata . – Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. -  440. o . - ISBN 0-7817-3742-7 .
8. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101-109
9. ↑ 1 2 Feinstein, Adolphs, Damasio és Tranel . The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear Archiválva : 2011. március 6. a Wayback Machine -nél // Current Biology, Megjelent online: 2010. december 16.
10. ↑ 12 Richard Alleyne . Egy félelem nélküli nő segíthetne traumatizált katonáknak Archivált : 2014. március 15., a Wayback Machine // The Telegraph, 10.12.16 .
11. ↑ 1 2 Egyedülálló eset: egy nő él az USA-ban, aki nem él át félelmet Archív másolat 2014. február 1-én a Wayback Machine -n // MEDdaily.ru, 10.12.17.
12. ↑ 1 2 A tudósok félelem nélkül fedezik fel a nőt
13. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ , Bartel P. 2003. Amygdala, affektus és megismerés: bizonyítékok 10 Urbach-Wiethe-kórban szenvedő betegtől. Brain 126:2627-37
14. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. Milyen szindróma ez? Urbach-Weithe szindróma (lipoid proteinózis). Pediatric Dermatology 22:266-7
15. ↑ 1 2 Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinózis". Clinical and Experimental Dermatology 27 , 624–629. doi: 10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
16. ↑ 1 2 Appenzeller S. , Chaloult E. , Velho P. , de Souza EM , Araújo VZ , Cendes F. , Li LM Amygdalae meszesedések a lipoid proteinosisban a betegség időtartamával társulva.  (angol)  // Journal of neuroimaging : az American Society of Neuroimaging hivatalos lapja. - 2006. - Vol. 16. sz. 2 . - P. 154-156. doi : 10.1111 / j.1552-6569.2006.00018.x . — PMID 16629738 .
17. ↑ Staut, CCV; Naidich, T. P. (1998). "Urbach-Wiethe-kór (lipoid proteinózis)". Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi: 10.1159/000028653
18. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe betegség. Acta Paediatrica 82:892-3
19. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. A lipoid proteinózis molekuláris alapjai: mutációk az extracelluláris mátrix fehérjében 1. Experimental Dermatology 16:881-90
20. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G stb. 2006. Lipoid proteinosis: Szemészeti és pszichiátriai leletekkel járó eset. Journal of Dermatology 33:215-8
21. ↑ Hamada T. , McLean WH , Ramsay M. , Ashton GH , Nanda A. , Jenkins T. , Edelstein I. , South AP , Bleck O. , Wessagowit V. , Mallipeddi R. , Orchard GE , Wan H. , Dopping -Hepenstal PJ , Mellelio JE , Whittock NV , Munro CS , van Steensel MA , Steijlen PM , Ni J. , Zhang L. , Hashimoto T. , Eady RA , McGrath JA A lipoid proteinózis az 1q21-re térképeződik fel, és az extracelluláris mutációk okozzák mátrix protein 1 gén (ECM1).  (angol)  // Humán molekuláris genetika. - 2002. - 20. évf. 11, sz. 7 . - P. 833-840. — PMID 11929856 .
22. ↑ A tudósok megtalálták a módját a "genetikailag rettenthetetlen" emberek megijesztésére Archív másolat 2014. február 21-én a Wayback Machine -nél // Lenta.ru, 13.02.04.
23. ↑ Mo Costandi. A kutatók megijesztik a „rettenthetetlen” betegeket  (angol)  // Nature News. - doi : 10.1038/természet.2013.12350 . Archiválva : 2020. november 8.