Az autoszomális recesszív öröklődés a diploid eukariótákra jellemző öröklődés egy típusa, amelyet egy autoszomális gén recesszív alléljai szabályoznak [1] . Ahhoz, hogy az ilyen típusú öröklődéssel járó mutáció vagy betegség megnyilvánuljon , az autoszómán található mutáns allélt mindkét szülőtől örökölnie kell. Más szóval, a mutáció csak homozigóta állapotban jelenik meg, vagyis amikor a homológ autoszómákon található gén mindkét kópiája károsodik. Ha a mutáció heterozigóta állapotban van, és a mutáns allélt normális funkcionális allél kíséri, akkor az autoszomális recesszív mutáció nem jelenik meg.
Az autoszomális recesszív öröklődés minden esetben, ha mindkét szülő hibás gént hordoz, akkor a Mendel-törvények szerint annak a valószínűsége, hogy a gyerekek szüleikhez hasonlóan a mutáns gén hordozói lesznek, 50%, annak a valószínűsége, hogy gyermekük születése nélkül lesz. a mutáció 25%, a beteg gyermek születésének valószínűsége - 25% [2] . Ugyanakkor az ilyen típusú öröklődésű génbetegségek azonos gyakorisággal fordulnak elő férfiaknál és nőknél is [3] .
Ez a fajta öröklődés sok emberi örökletes betegség hátterében áll. Például a legtöbb lizoszómális raktározási betegség autoszomális recesszív , beleértve a Tay-Sachs- kórt , Gaucher -kórt , Niemann-Pick-kórt , valamint néhányat (monogén) - fenilketonuria , galaktoszémia , törpeség , örökletes halláskárosodás , Gilbert-szindróma ). Az autoszomális recesszív típusú öröklődésű betegség klinikailag csak akkor fejeződik ki, ha mindkét autoszómában hiányos ez a gén.
Az autoszomális recesszív módon öröklődő betegségek prevalenciája a recesszív allél populációban való előfordulási gyakoriságától függ . A recesszív örökletes betegségek leggyakrabban elszigetelt etnikai csoportokban, valamint olyan populációkban fordulnak elő, ahol magas a szorosan összefüggő házasságok aránya [2] [3] .