Apolipoprotein A1

Apolipoprotein AI
Jelölés
Szimbólumok APOA1
Entrez Gene 335
HGNC 600
OMIM 107680
RefSeq NM_000039
UniProt P02647
Egyéb adatok
Locus 11. ch. , 11q23 -q24
Információ a Wikidatában  ?

Az apolipoprotein A1 (ApoA-I, eng.  Apolipoprotein AI, ApoA-I ) egy vérplazma - apolipoprotein . A "jó koleszterin " fő hordozó fehérje – a nagy sűrűségű lipoproteinek – szintén a kilomikronok része . Tipikus amfifil szállítható lipoprotein fehérje .

Felépítés és szerepkör

Az ApoA1 243 aminosavat tartalmaz , molekulatömege 28,1 kDa. Több ismétlődő fragmensből áll, amelyeket prolinok választanak el egymástól . Az apoA1 másodlagos szerkezete egy amfifil α-hélixet tartalmaz, azaz egy hélixet, amelynek egyik oldala hidrofób és lipidhez kapcsolódik, a másik oldala pedig hidrofil és ki van téve a vízi környezetnek. Az apoC apoproteinekhez és az apoE -hez hasonlóan kicserélhető apolipoprotein. Az ApoA1 a lecitinkoleszterin-aciltranszferáz (LCAT) aktivátora. A májban és a belekben szintetizálódik . A májfehérje az alapja a képződött HDL -nek , amely az LCAT hatására érett HDL részecskékké alakul. A bélben szintetizálódó ApoA1 a kilomikronok része , de a vér lipolízise során gyorsan átkerül a HDL-be, így a kilomikronok maradványai már nem tartalmaznak apoA1-et.

Gene

A humán apoA1 fehérjét kódoló APOA1 gén a 11. kromoszómán lokalizálódik, és szoros komplexumban van az apoC3 és apoA4 apolipoproteinekkel . Ismert egy ritka örökletes mutáció, amely 2 fehérje – apoC3 és apoA1 hiány – megsértéséhez vezet. Ez azonban összefüggésben áll a korai érelmeszesedés kialakulásával .

Polimorfizmus

Az apoA1 számos izoformáját leírták, többnyire pontmutációkat . Azonban csak egy (apoA1 Milan ) vezet a HDL-szint mérsékelt csökkenéséhez.

Referencia tartomány

Az apoA1 normál szintje a hemoplazmában eltérő a férfiak és a nők esetében: 1,1-2,05 és 1,25-2,15 g/l a nefelometriás módszer alkalmazásakor . [egy]

Lásd még

Jegyzetek

  1. Steinmetz J, Tarallo P, Fournier B, Caces E, Siest G. Az apolipoprotein AI és apolipoprotein B referenciahatárai IFCC standardizált immunonefelometrikus módszerrel. Eur J Clin Chem Clin Biochem. 1995 Jun;33(6):337-42.| pmid = 7578614

Irodalom

Linkek